小兒α-地中海貧血

地中海貧血(alpha thalassaemia)(簡稱地貧)又稱海洋性貧血(thalassemia)，據(jù)全國醫(yī)學(xué)名詞審定委員會(huì)規(guī)定應(yīng)稱為“珠蛋白生成障礙貧血”。是由于一種或多種珠蛋白肽鏈合成受阻或完全抑制，導(dǎo)致Hb成分組成異常，引起慢性溶血性貧血。根據(jù)不同類型的珠蛋白基因缺失或缺陷，而引起相應(yīng)的珠蛋鏈合成受抑制情況不同，可將地貧分為α-地中海貧血;β-地中海貧血，δ-地中海貧血、γ-地中海貧血及少見的β-地中海貧血;以前2種類型常見。各類地中海貧血之間又可互相組合，可與各種異常Hb組合(如HbE/β地中海貧血)，這一組疾病又稱地中海貧血綜合征。均屬常染色體不完全顯性遺傳。 α-地中海貧血(α-mediterranean anemia)是由于α-珠蛋白基因的缺失或功能缺陷(點(diǎn)突變)而導(dǎo)致α-珠蛋白鏈合成障礙所引起的一組溶血性貧血。