小兒α-地中海貧血 的檢查：

血紅蛋白F細(xì)胞酸洗脫染色試驗(yàn) 骨髓巨核細(xì)胞數(shù)和分類(lèi) 骨髓紅細(xì)胞系統(tǒng) 血紅蛋白F包涵體生成試驗(yàn) 血漿維生素B12 骨髓象分析 骨髓有核細(xì)胞計(jì)數(shù) 血常規(guī) 血涂片

1.血紅蛋白H病
(1)外周血象：貧血程度輕重不一，紅細(xì)胞(0.4l～4.06)×1012/L，Hb18～110g/L，網(wǎng)織紅細(xì)胞增加，范圍0.004～0.22(平均0.046)，偶有中、晚紅細(xì)胞。外周血涂片呈明顯紅細(xì)胞大小不等、淺染、異形、靶形和碎片。一般白細(xì)胞和血小板正常。
(2)HbH包涵體和Heinz小體生成試驗(yàn)：HbH包涵體和Heinz小體生成試驗(yàn)均陽(yáng)性，含HbH包涵體紅細(xì)胞陽(yáng)性率3.0%～100.0%，Heinz小體陽(yáng)性細(xì)胞為30.0%～100%。
(3)異丙醇試驗(yàn)：強(qiáng)陽(yáng)性。
(4)紅細(xì)胞滲透脆性：降低。
(5)血紅蛋白電泳：可見(jiàn)HbH，含量1.5%～44.3%，約76%復(fù)合Hb Bart′s含量(抗堿比值計(jì))0.12%～19.5%(平均4.6%±3.3%);約13%復(fù)合HbCS，含量0.82%～6.80%。
(6)骨髓象：紅細(xì)胞系明顯增生，以中、晚幼紅細(xì)胞為主。
(7)α-地貧基因診斷：方法主要有4種： ①限制性酶切圖譜直接分析法。 ②限制性片段長(zhǎng)度多態(tài)性(RLFP)間接分析法。 ③寡核苷酸探針(ASO)分析法。 ④聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)(PCR)基因診斷法：目前，對(duì)缺失型的HbH病基因多采用PCR法;對(duì)非缺失型者則常用PCR加等位基因特異寡核苷酸探針斑點(diǎn)雜交(ASO)，仍未知突變點(diǎn)者則用測(cè)序法明確。迄今發(fā)現(xiàn)的非缺失型突變點(diǎn)有16種，近有報(bào)道α2基因CDL24(C-G)突變。
2.Hb Bart’s胎兒水腫綜合征
(1)外周血象：重度至中度貧血，Hb 30～110g/L(平均49～70g/L)，紅細(xì)胞(2.1～4.8)×1012/L，網(wǎng)織紅細(xì)胞0.038～0.48，有核紅細(xì)胞增加達(dá)76～522個(gè)/100白細(xì)胞。外周血涂片紅細(xì)胞明顯大小不等、異形、靶形，伴特征性低色素性巨紅細(xì)胞。
(2)紅細(xì)胞HbH包涵體和Heinz小體生成試驗(yàn)可陽(yáng)性。
(3)紅細(xì)胞滲透脆性降低。異丙醇試驗(yàn)陽(yáng)性。
(4)血清未結(jié)合膽紅素可輕度增加(85mmol/L)。
(5)血紅蛋白分析：Hb Bart’s含量70%～100%，Hb Portland 7.0%～25%，尚有少量HbH，無(wú)HbAl、HbA2及HbF，抗堿Hb 32%～76%(Hb Bart’s弱抗堿性)。
(6)肽鏈分析：用高效液相層析(HPLC)技術(shù)檢測(cè)微量珠蛋白肽鏈生物合成水平，證實(shí)本癥無(wú)α鏈?；蛟\斷證實(shí)無(wú)α鏈基因。 常規(guī)做X線(xiàn)、B超、心電圖等檢查。骨骼X線(xiàn)檢查，骨髓腔增寬，皮質(zhì)變薄和骨質(zhì)疏松，顱骨的內(nèi)外板變薄，顱骨骨髓腔增大，板障加寬，骨皮質(zhì)間髓梁有垂直條紋，呈短發(fā)狀改變。短骨由于骨小梁變薄而成花邊或嵌花樣間隔，以指骨及掌骨出現(xiàn)較早，長(zhǎng)骨此質(zhì)變薄而髓腔變寬，以股骨無(wú)端較明顯。