1.血紅蛋白H病 依本病發(fā)病年齡，病情輕重等可分為以下3型：
(1)重型：多于嬰兒期發(fā)病，類似重癥β-地貧，嚴(yán)重的慢性溶血性貧血，庫(kù)氏面容，脾腫大明顯，需依靠輸血維持生命。新生兒期無貧血，Hb Bart′s含量25%，少量：HbH。
(2)慢性溶血性黃疸型：本型少見，輕至中度貧血，持續(xù)性輕至中度黃疸，輕度肝、脾腫大，感染和(或)藥物加重溶血，可合并膽石，高間接膽紅素血癥，切脾后黃疸不消退。
(3)輕型：本型常見，兒童或青少年期發(fā)病，輕度或無貧血，輕度或無肝、脾腫大。感染和(或)氧化性藥物可誘發(fā)或加重溶血性黃疸，甚至“溶血危象”，類似紅細(xì)胞G6PD缺陷癥臨床表現(xiàn)，應(yīng)注意鑒別。
2.Hb Bart’s胎兒水腫綜合征 絕大多數(shù)于妊娠期30～40周(平均34周)時(shí),胎兒死于宮內(nèi)或娩出后短期內(nèi)死亡。全身重度水腫，腹水，呈蛙腹，少數(shù)病例無水腫及腹水。重度貧血、蒼白、可有輕度黃疸，肝腫大比脾腫大明顯，可無脾大?？梢娖つw出血點(diǎn)。胎盤巨大且粗厚、蒼白、質(zhì)脆。 3.血紅蛋白Constant Spring(HbCS)
(1)HbCS的純合子狀態(tài)：可有輕度低色素性貧血，有時(shí)發(fā)生黃疸，肝脾輕度腫大。紅細(xì)胞大小不等，有靶型細(xì)胞，MCH偏低，網(wǎng)狀紅細(xì)胞計(jì)數(shù)增多。HbCS 0.05～0.06，微量Hb Bart’s，HbA2及F均正常，其余為HbA。這種病例很少見。
(2)HbCS的雜合子狀態(tài)(即HbCS特性)：無血液學(xué)異常，或輕度貧血，紅細(xì)胞異常，小紅細(xì)胞癥等。HbCS約0.01，HbA及A2均正常。 HbCS若同時(shí)復(fù)合α地貧1(基因型為αCSa/--)時(shí)，其臨床表現(xiàn)和血象與HbH病相似。稱為CS型HbH病。使用pH 8.6的淀粉凝膠電泳容易與HbA、HbA2、HbF等區(qū)分可來，由于量少，容易忽視。
1.血紅蛋白H病 根據(jù)臨床特點(diǎn)及Hb電泳分離出HbH即可確診。有條件單位尚可進(jìn)一步作基因診斷。
2.Hb Bart’s胎兒水腫綜合征 依本癥臨床特征，肝腫大比脾腫大明顯，特征性紅細(xì)胞形態(tài)及Hb電泳主要Hb為Hb Bart’s即可確診。

1.血紅蛋白H病 本病須與β-地貧、紅細(xì)胞GbPD缺陷癥、黃疸型病毒型肝炎、HS和缺鐵性貧血鑒別。
2.Hb Bart’s胎兒水腫綜合征 與新生兒同族免疫性溶血所致胎兒水腫鑒別，臨床特征肝腫大比脾腫大明顯，特征性紅細(xì)胞形態(tài)及Hb電泳主要Hb為Hb Bart’s，以此即可鑒別。