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賴利-戴綜合征別名:家族性缺陷自主癥

賴利-戴綜合征 的檢查:

組胺試驗 腦脊液檢查-化學檢查-蛋白質(zhì)檢查

1.血及腦脊液檢查無特異性。
2.基因檢測可發(fā)現(xiàn)基因缺陷。
3.患兒皮內(nèi)注射組胺常無疼痛及紅暈反應。
4.用2.5%醋甲膽堿(乙酰甲膽堿)、毛果蕓香堿液滴眼能引起小瞳癥,而對去甲腎上腺素液瞳孔反應卻正常,可協(xié)助診斷。
5.腦電圖常顯示異常;腦干聽覺誘發(fā)電位也示異常。

 

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