起病緩慢，明顯的貧血多于出生后2～3個月出現(xiàn)，約有15%的病兒于出生后數(shù)天內(nèi)發(fā)病，但也有至1周歲時甚至在6周歲時開始出現(xiàn)癥狀。早產(chǎn)兒的發(fā)病數(shù)較高，病兒中約1/3合并先天性畸形如拇指三指節(jié)畸形、先天性心臟病、尿道畸形、斜視或表現(xiàn)為Turner綜合征的外貌，但染色體核型正常或為XX/XO嵌合體。臨床除畸形外，貧血是惟一的癥狀，無出血現(xiàn)象。除合并心衰時外，肝脾不腫大。
1.原發(fā)性獲得性純紅再障
(1)起病隱匿，病情進展緩慢。以貧血為主要表現(xiàn)，貧血程度輕重不一。應(yīng)用鐵劑，葉酸和維生素B12等補血藥治療無效。
(2)無肝、脾、淋巴結(jié)腫大等特異性體征。
(3)部分病兒可伴有其他免疫功能異常，如低丙種球蛋白血癥等。
(4)因長期貧血可致生長發(fā)育落后，重癥病兒可因反復(fù)輸血導(dǎo)致血色病。
2.繼發(fā)性獲得性純紅再障
(1)本病多見于成年人，兒童較少見。臨床表現(xiàn)為純紅細(xì)胞再障。
(2)臨床可分為兩種類型，繼發(fā)于胸腺瘤者常為慢性型，而繼發(fā)于其他疾病，如溶血性貧血、病毒感染、藥物中毒等，常為急性一過性。
(3)臨床除有貧血外均有原發(fā)病的表現(xiàn)。如胸腺瘤可有縱隔腫塊，嚴(yán)重者可造成氣道壓迫或刺激癥狀。藥物中毒者有相應(yīng)的藥物接觸史。繼發(fā)于溶血性貧血者常表現(xiàn)為再障危象。繼發(fā)于其他疾病如病毒感染、自身免疫性疾病、惡性腫瘤等均有明顯原發(fā)病癥狀和表現(xiàn)。 根據(jù)發(fā)病年齡、網(wǎng)織紅細(xì)胞和骨髓中單純紅系增生低下等診斷不難。但須注意是否用過腎上腺皮質(zhì)激素。此類激素可使紅系增生，造成確診困難。
1.繼發(fā)性獲得性純紅再障 正細(xì)胞正色素性貧血，可排除各類兒童期常見營養(yǎng)性貧血，無白細(xì)胞和血小板減少。骨髓象呈純紅再障表現(xiàn)，繼發(fā)于各類原發(fā)性疾病者診斷并不困難。
2.先天性純紅細(xì)胞性再生障礙性貧血 Diamond曾提出本癥的診斷要點如下。
(1)從嬰兒期開始的原因不明的中度或重度貧血。
(2)網(wǎng)織紅細(xì)胞減少。
(3)白細(xì)胞和血小板正常。
(4)骨髓幼紅細(xì)胞減少或缺如。
(5)部分伴有先天畸形。

此外，需與以下疾病鑒別：
1.暫時性紅細(xì)胞增生減低癥(transient erythroblastopenia) 此病多發(fā)生在1～4歲，有病毒感染史，貧血較輕，部分病兒有粒細(xì)胞減低，血紅蛋白F不增高，多自然恢復(fù)等。
2.各種溶血的再障危象 持續(xù)時間短，多有溶血的癥狀。
3.急性淋巴細(xì)胞白血病 部分患者的骨髓中可見淋巴細(xì)胞增多，需與急性淋巴細(xì)胞白血病鑒別。
4.營養(yǎng)性貧血 先天性純紅細(xì)胞性再生障礙性貧血與兒童期常見的各類營養(yǎng)性貧血鑒別。如缺鐵性貧血(IDA)和因葉酸或維生素B12缺乏的巨幼紅細(xì)胞性貧血，多發(fā)生于生后數(shù)月，嚴(yán)重者也可達(dá)中重度貧血，須加以鑒別。但營養(yǎng)性貧血一般多有明顯誘因或營養(yǎng)不良病史，均有紅細(xì)胞形態(tài)學(xué)檢驗指標(biāo)(MCV，MCH，MCHC)明顯異常。如IDA為小細(xì)胞低色素性貧血，葉酸和維生素B12缺乏則有血細(xì)胞巨幼樣變。應(yīng)用葉酸、維生素B12或鐵劑進行補充治療后療效顯著。
5.先天性純紅再障與獲得性純紅再障鑒別 先天性純紅再障與獲得性純紅再障的造血系統(tǒng)病變特征類似，治療方法也基本相同。但先天性純紅再障起病早，常于生后1個月內(nèi)發(fā)病，部分病兒伴有明顯先天畸形。而獲得性純紅再障起病一般較遲，獲得性繼發(fā)性純紅再障常有明顯的原發(fā)病因可尋。