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小兒成骨不全別名：小兒成骨不全癥

小兒成骨不全

成骨不全(osteogenesis imperfecta)又稱脆骨病。表現(xiàn)為全身性結(jié)締組織異常。其特點是多發(fā)性骨折、藍鞏膜、進行性耳聾、牙齒改變、關(guān)節(jié)松弛和皮膚異常。遺傳學多屬常染色體顯性，有些病例表現(xiàn)為常染色體隱性遺傳。隔代遺傳的病例亦有報道。

小貼士

病變部位：
頭部 四肢 全身 其他
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就診科室：
小兒科
典型癥狀：
骨質(zhì)疏松 牙齒異常 角膜混濁 耳痛 扁平足 胎兒宮內(nèi)骨折 成骨不全
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檢查項目：
Ⅰ級產(chǎn)前超聲檢查
混淆疾?。?/dt>
鋁骨病

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