臨床類型有2種：
1.先天性成骨不全 屬嚴(yán)重型，出生時就有多發(fā)骨折。產(chǎn)程中或子宮內(nèi)的輕微外傷就可引起骨折。肢體短，有畸形并有磨擦音。顱骨如膜性。此型病兒常因顱內(nèi)出血而成死胎。
2.遲發(fā)型成骨不全 不如先天型嚴(yán)重，出生時均表現(xiàn)正常。重癥者在嬰兒期可發(fā)生骨折;輕型發(fā)生骨折較晚，最輕者只有鞏膜發(fā)藍(lán)而不發(fā)生骨折。遲發(fā)型病兒的主訴為走路晚，一般多在骨折后才就醫(yī)。先天型和遲發(fā)型中的重癥相同，常失正常體形，骨折后肢體彎曲，以及駝背和脊柱側(cè)彎和后突等。前額寬，額骨前突，顳骨向兩側(cè)突出，枕骨后突，使頭顱增大，左右徑寬而前后徑短，以致面顱不成比例，呈三角型。
鞏膜藍(lán)染最為常見，偶有正常鞏膜。由于鞏膜薄而透明，使眼內(nèi)的色素可見，從深天藍(lán)色到淺藍(lán)色。所謂的“土星環(huán)”是很常見的體征。這是白色鞏膜緊包角膜之故。有些病兒可有遠(yuǎn)視，角膜可以混濁。
骨質(zhì)脆弱系本癥突出特點。輕度外傷即便是肌肉收縮也可引起骨折。骨折次數(shù)的多少依本癥的類型而定。重癥在初生時即可有100多處骨折。遲發(fā)型到兒童時期始有骨折。下肢易受外傷，故骨折機會多。一旦發(fā)生骨折則會因肢體的成角畸形以及長期制動引起的廣泛萎縮而易反復(fù)骨折。病兒骨折處疼痛甚微。這是因為患兒對多次骨折已習(xí)慣。骨折愈合速度正常，骨痂很大。在X線照片上很像成骨肉瘤。
長骨骨折可致各種成角彎曲畸形，不制動可形成假關(guān)節(jié)。骨骺的輕微骨折可導(dǎo)致干骺早期愈合，女性骨盆骨的畸形可影響以后的分娩。
肌肉張力低下，行走無力，常易跌跤。皮膚菲薄，似半透明狀，皮下易出血。毛細(xì)血管脆性試驗陽性。做手術(shù)后外科傷口瘢痕較寬。
可因脊椎壓縮骨折及韌帶松弛引起脊柱后突和脊柱側(cè)彎。關(guān)節(jié)可因韌帶與關(guān)節(jié)囊松弛而有超出正常范圍的活動。外翻足、扁平足及習(xí)慣性關(guān)節(jié)脫位也較常見。
由于缺乏牙本質(zhì)，乳牙和恒牙均可受累。源于外胚層的牙釉質(zhì)則屬正常。牙易碎，也易發(fā)生齲齒。牙常呈黃棕色、灰黃色或透明的藍(lán)色，多發(fā)育不良，咬合不佳。若牙齒單獨受侵犯，則稱成牙不全或遺傳性成牙不全。
進(jìn)行性耳聾，開始于不同年齡，以青春期后為多見?？蔀槎不蚵犐窠?jīng)受壓所致的傳導(dǎo)性或神經(jīng)性耳聾。有些病人可無聽力障礙。有的病兒發(fā)音呈尖叫聲。
4項主要診斷標(biāo)準(zhǔn)是：
1.骨質(zhì)疏松和骨的脆性增加。
2.藍(lán)鞏膜。
3.牙質(zhì)形成不全(dentinogenesis imperfecta)。
4.早熟性耳硬化(premature otoclerosis)。
上述4項中出現(xiàn)2項特別是前2項，即可診斷。結(jié)合影像學(xué)檢查有助于診斷。

1.遲發(fā)性幼年骨質(zhì)疏松 普遍性骨質(zhì)疏松，椎體雙凹變形或扁平椎體，以及脊柱的側(cè)后突畸形和易骨折等，與成骨不全相似;但后者尚有頭大，兩側(cè)顳骨外突，扁顱底，面小呈三角形，藍(lán)色鞏膜，多發(fā)縫間骨，并有家族史等均與前者不同。
Ⅰ型OI的診斷有時十分困難，凡遇青少年骨質(zhì)疏松或圍絕經(jīng)期出現(xiàn)的嚴(yán)重骨質(zhì)疏松癥均應(yīng)想到Ⅰ型OI可能。
2.骨軟化和佝僂病 無骨脆易折，無藍(lán)色鞏膜。礦化前沿帶模糊呈毛刷狀或杯口狀，骺軟骨盤增寬。骨軟化多見于孕婦或哺乳期婦女，有骨痛，血清鈣、磷均降低。
3.維生素C缺乏癥 病人亦有骨質(zhì)疏松，但皮下、肌間、骨外膜可有出血點，可有劇痛并可出現(xiàn)假性癱瘓，骨折愈合后可出現(xiàn)鈣化。
4.骨肉瘤 成骨不全病人骨折部分可出現(xiàn)大量骨痂。多數(shù)為良性。僅少數(shù)有血沉和血ALP升高，必要時可行骨活檢鑒別。
5.關(guān)節(jié)活動過度綜合征 關(guān)節(jié)松弛和活動過度是OI的特征之一，應(yīng)與引起這一改變的其他膠原缺陷性疾病如良性關(guān)節(jié)活動過度綜合征、Morquio)綜合征、Ehlers-Danlos綜合征、Marfan綜合征、Larsen綜合征等鑒別。此外，特殊類型的OI可表現(xiàn)為Cole-Carpenter綜合征，或青少年型骨質(zhì)疏松、Ehlers-Danlos綜合征、OI合并原發(fā)性甲旁亢、OI合并牙質(zhì)生成不全(dentinogenesis imperfecta，DI)、OI樣綜合征，應(yīng)注意鑒別。