小兒成骨不全別名：小兒成骨不全癥
(一)治療
無(wú)特殊治療。對(duì)激素及多種藥物均未能確定療效。骨折時(shí)固定的時(shí)間應(yīng)盡量縮短，以免發(fā)生廣泛骨萎縮。復(fù)位時(shí)應(yīng)防止畸形，對(duì)多發(fā)骨折的病兒最好用髓內(nèi)針作內(nèi)固定。治療先天性成骨不全的理想方法是用正常的基因替代病人有缺陷的COLIA1或COLIA2基因。但目前還做不到。1999年Horwitz等人發(fā)表了用正常兄弟姐妹的骨髓移植給已經(jīng)抑制后的病人。用本方法治療了病情非常嚴(yán)重的3例成骨不全病兒。日后受者活檢發(fā)現(xiàn)病兒的骨密度增加，生長(zhǎng)速度加快，發(fā)生骨折的頻率明顯降低。但3例中有1個(gè)病兒并發(fā)肺功能不全，治療期間發(fā)生敗血癥。因此，推廣這種治療要極為慎重。
(二)預(yù)后
先天型胎兒發(fā)病不能成活, 或在嬰兒期夭折, 偶達(dá)青春期但都長(zhǎng)期臥床。遲發(fā)型的預(yù)后各異，有逐漸好轉(zhuǎn)的傾向。青春期后骨折漸減少，這與性激素有關(guān)。成年后病人自己知道預(yù)防摔倒，避免骨折。文獻(xiàn)曾報(bào)道1例重癥患者活到59歲。
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