戈謝病

戈謝病(Gauchers disease，GD)是溶酶體貯積病(lysosomal storage disease，LSD)中最常見的一種，為常染色體隱性遺傳病，引起不正常的葡萄糖腦苷脂在網狀內皮細胞內積聚。法國皮特醫(yī)生Phillipe Gaucher在1882年首先報道，50年后Aghion報道戈謝病是由于葡糖腦苷脂(glucocerebroside，G.C.)在肝、脾、骨骼和中樞神經系統(tǒng)的單核-巨噬細胞內蓄積所致。Brady等在1964年發(fā)現(xiàn)葡糖腦苷脂的貯積是由β-葡糖苷酶(β-glucosidase)-葡糖腦苷酯酶(glucerebrosidase，GBA)缺乏所致，為戈謝病的診斷和治療提供了理論依據。