戈謝病別名:家族性脾性貧血
戈謝病 的檢查:
1.血常規(guī) 可正常,脾功能亢進者可見三系減少,或僅血小板減少。
2.骨髓涂片 在片尾可找到戈謝細胞,這種細胞體積大、直徑約20~80μm,有豐富胞漿,內(nèi)充滿交織成網(wǎng)狀或洋蔥皮樣條紋結構,有一個或數(shù)個偏心核(圖1);糖原和酸性磷酸酶染色呈強陽性的苷脂包涵體。此外,在肝、脾、淋巴結中也可見到。
3.酶學檢查 GC是一種外周膜蛋白,在人類細胞中常與激活蛋白Saposin C聚集在一起。當測酶活性時,需加去污劑牛磺膽酸鈉將其溶解。測患者的白細胞或皮膚成纖維細胞中GC活性可對GD做確診。此法也用于產(chǎn)前診斷。通過測絨毛和羊水細胞中的酶活性,判斷胎兒是否正常。
患兒父母為雜合子,其酶活性介于正常人與患兒之間。由于雜合子的酶活性與正常低限有重疊,因此不能用于雜合子的檢查。
少數(shù)GD患者酶活性正常,則應考慮為激活蛋白Saposin C的缺陷。它能增強GC水解4MU/GLC的能力。
GD患者血漿中多種酶活性升高,包括酸性磷酸酶及其他溶酶體酶,如氨基己糖苷酶。這些將支持GD的診斷。
β-葡糖腦苷脂酶活性測定 通常采用外周血白細胞或培養(yǎng)皮膚成纖維細胞進行。由于人體組織中含有多種β-葡糖苷酶,如所選的方法不當,則結果不盡可靠,必須注意。
4.皮膚成纖維細胞GC與半乳糖腦苷脂的比值 正常值為0.16±0.08。Ⅰ型病人的比值降至0.04±0.02。
5.基因診斷 優(yōu)于酶學診斷,它是定性而酶學診斷是定量,而且標本穩(wěn)定。通過突變型的分析可推測疾病的預后,如篩查L444P可確診GD,由N370S基因型患者,既是純合子,預后也好,一般無神經(jīng)系統(tǒng)癥狀?;純夯蛐痛_定后,其母再次妊娠時可做產(chǎn)前基因診斷,也可于雜合子檢出。
基因診斷可用兩步PCR法?;蛐团c臨床表型之間沒有確定的聯(lián)系。
6.其他 應做肝功能及凝血項檢查等。戈謝細胞檢查 患兒骨髓、脾、肝或淋巴結穿刺液均可供檢測。
1.X射線檢查 廣泛性骨質疏松影響股骨、肱骨、腓骨等。表現(xiàn)為海綿樣多孔透明區(qū)改變、蟲蝕樣骨質破壞、骨干擴寬或在股骨下端可見擴寬的“三角燒瓶樣”畸形;骨皮質變薄,并有化骨核愈合較晚等發(fā)育障礙現(xiàn)象。
2.腦電圖檢查 可早發(fā)現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)浸潤。
3.B超檢查 可提示肝脾腫大。
戈謝病找問答
暫無相關問答!
戈謝病找藥品
暫無相關藥品!
用藥指南
暫無相關用藥指導!
戈謝病找醫(yī)生
更多 >-
張人玲 主任醫(yī)師
首都醫(yī)科大學附屬宣武醫(yī)院
內(nèi)分泌科 -
胡偉 副主任醫(yī)師
首都醫(yī)科大學附屬宣武醫(yī)院
內(nèi)分泌科 -
陸敏秋 副主任醫(yī)師
北京積水潭醫(yī)院
血液科 -
王旭紅 副主任醫(yī)師
首都醫(yī)科大學附屬北京潞河醫(yī)院
內(nèi)分泌科 -
鄧道昌 主任醫(yī)師
成都中醫(yī)藥大學附屬醫(yī)院
老年科 -
應紀祥 主治醫(yī)師
成都市龍泉驛區(qū)第一人民醫(yī)院
內(nèi)分泌科 -
周虹 主治醫(yī)師
成都市龍泉驛區(qū)第一人民醫(yī)院
內(nèi)分泌科 -
魯宏 主任醫(yī)師
重慶市長壽區(qū)人民醫(yī)院
內(nèi)分泌科
戈謝病找醫(yī)院
更多 >- 醫(yī)院地區(qū)等級
- 首都醫(yī)科大學附屬宣武醫(yī)院 西城區(qū) 三級甲等
- 北京積水潭醫(yī)院 西城區(qū) 三級甲等
- 首都醫(yī)科大學附屬北京潞河醫(yī)院 通州區(qū) 二級
- 成都中醫(yī)藥大學附屬醫(yī)院 金牛區(qū) 三級甲等
- 成都市龍泉驛區(qū)第一人民醫(yī)院 龍泉驛區(qū) 二級甲等
- 重慶市長壽區(qū)人民醫(yī)院 長壽區(qū) 三級甲等
- 南昌大學第一附屬醫(yī)院 東湖區(qū) 三級甲等
- 西安電子科技大學醫(yī)院 雁塔區(qū) 二級甲等