小兒遺傳性橢圓形紅細(xì)胞增多癥 的檢查：

骨髓巨核細(xì)胞數(shù)和分類 骨髓紅細(xì)胞系統(tǒng) 骨髓淋巴細(xì)胞系統(tǒng) 骨髓單核細(xì)胞系統(tǒng) 骨髓漿細(xì)胞系統(tǒng) 骨髓其他細(xì)胞 骨髓粒細(xì)胞系統(tǒng) 骨髓細(xì)菌培養(yǎng) 骨髓異常細(xì)胞和寄生蟲 骨髓粒細(xì)胞與有核紅細(xì)胞比值（M/E） 骨髓有核細(xì)胞總數(shù) 骨髓增生程度 骨髓象分析 有核紅細(xì)胞 橢圓形紅細(xì)胞

1.紅細(xì)胞形態(tài) 外周血中橢圓形、卵圓形、雪茄形或臘腸形成熟紅細(xì)胞增多，大于25%。此種形態(tài)異常，在出生時(shí)可能不存在，多于生后4～6個(gè)月開始出現(xiàn)。MCHC正常。另外，在球形細(xì)胞性HE，尚有小球形紅細(xì)胞和小橢圓形細(xì)胞;在口形細(xì)胞性HE，有許多細(xì)胞膜僵硬的口形細(xì)胞，細(xì)胞中央淺染區(qū)有棒狀結(jié)構(gòu)將其分割。溶血嚴(yán)重時(shí)周圍血象中可出現(xiàn)球形細(xì)胞或紅細(xì)胞碎片。網(wǎng)織紅細(xì)胞和有核紅細(xì)胞形態(tài)正常。
2.紅細(xì)胞脆性試驗(yàn) 普通型HE大多正常，在球形細(xì)胞性HE和重型HE患兒則增高。孵育后的脆性試驗(yàn)和自溶試驗(yàn)輕度增高，加葡萄糖或ATP后可被糾正。
3.紅細(xì)胞自溶試驗(yàn) 在球形細(xì)胞性HE增高，加入葡萄糖或ATP僅部分糾正。各類型HE的紅細(xì)胞變形性均減低。51Cr標(biāo)記紅細(xì)胞顯示壽命明顯縮短，多在脾臟內(nèi)破壞。在HPP，紅細(xì)胞對(duì)熱敏感(45～46℃即破碎，正常紅細(xì)胞要49℃才破碎)。
4.紅細(xì)胞膜蛋白及其基因的分子生物學(xué)分析 采用SDS-PAGE分析可發(fā)現(xiàn)HE紅細(xì)胞膜蛋白異常。SDS-PAGE結(jié)合其他方法可對(duì)膜蛋白成分做定量分析。采用低離子強(qiáng)度非變性凝膠電泳分析可檢測(cè)紅細(xì)胞膜骨架中膜收縮蛋白二聚體和四聚體的比例。采用分子遺傳學(xué)方法可檢測(cè)膜蛋白基因突變。
常規(guī)做影像學(xué)檢查，如胸片、B超，注意有無肺部感染，膽石和肝脾腫大等。