小兒急性淋巴細(xì)胞性白血病 的檢查：

染色體 骨髓淋巴細(xì)胞系統(tǒng) 周圍血白細(xì)胞計(jì)數(shù)及分類檢驗(yàn) 骨髓細(xì)胞增生程度 骨髓象分析 骨髓有核細(xì)胞計(jì)數(shù) 棒狀小體 白細(xì)胞分類計(jì)數(shù)(DC) 血常規(guī) 兒童體檢

1.外周血象 白細(xì)胞的改變是本病的特點(diǎn)。白細(xì)胞總數(shù)可高于100×109/L，約30%在5×109/L以下。低增生性ALL時(shí)白細(xì)胞數(shù)可很低，外周血象類似再生障礙性貧血，三系均降低，也未見幼稚細(xì)胞。高增生性時(shí)可高至數(shù)十萬(wàn)，較多患兒外周血中可見到幼稚細(xì)胞。未成熟淋巴細(xì)胞在分類中的比例可因診斷早晚和分型而不同。多數(shù)超過20%，亦有高達(dá)90%以上者。少數(shù)病人在早期不存在未成熟淋巴細(xì)胞，此類白血病分類中以淋巴細(xì)胞為主。外周血象紅系、髓系和巨核系中常有≥2系的異常變化，多數(shù)患兒有貧血。貧血一般為正細(xì)胞正色素性。但嚴(yán)重者，其MCV可能增高，可能由于骨髓紅細(xì)胞生成障礙所致。網(wǎng)織紅細(xì)胞正?；虻拖?。貧血程度輕重不一，發(fā)病急者，貧血程度較輕。血小板大多減少，約25%在正常范圍。少數(shù)患兒可因外周血變化不明顯或基本正常而被忽略并延誤診斷。外周血的異常變化不能作為白血病的診斷依據(jù)，當(dāng)臨床懷疑白血病時(shí)，需及時(shí)作骨髓穿刺涂片以明確診斷。
2.骨髓象(細(xì)胞形態(tài)學(xué)檢查) 骨髓檢查是確立診斷和評(píng)定療效的重要依據(jù)。絕大多數(shù)白血病骨髓涂片表現(xiàn)為有核細(xì)胞增生活躍、明顯活躍或極度活躍，5%～10%的急性白血病骨髓增生低下，稱之為低增生性白血病。診斷ALL的主要依據(jù)是骨髓有核細(xì)胞中原始和幼稚淋巴細(xì)胞總和≥30%，多超過50%以上，甚至高達(dá)90%以上。有的骨髓幾乎全部被白血病細(xì)胞所占據(jù)，此時(shí)正常的紅系、巨核細(xì)胞系、粒系常明顯受抑甚至消失。除了白血病細(xì)胞明顯增生外，有時(shí)可伴有不同程度的骨髓纖維組織增生，此時(shí)抽取骨髓液較為困難，稱之為“干抽”現(xiàn)象。ALL骨髓涂片組織化學(xué)染色的典型表現(xiàn)為糖原呈陽(yáng)性或強(qiáng)陽(yáng)性，過氧化物酶陰性，非特異性酯酶呈陰性。根據(jù)法國(guó)、美國(guó)和英國(guó)(FAB)形態(tài)學(xué)分類，ALL分為L(zhǎng)1、L2、L3型，90%兒童ALL形態(tài)分型為L(zhǎng)1，細(xì)胞形態(tài)較小;L3型腫瘤細(xì)胞的形態(tài)與Burkitt淋巴瘤細(xì)胞相似;L2細(xì)胞大小不均，介于L1和L3之間。僅依靠骨髓細(xì)胞形態(tài)學(xué)不能鑒別ALL還是非霍奇金淋巴瘤骨髓浸潤(rùn)。
3.免疫分型 根據(jù)單克隆抗體(McAb)對(duì)白血病細(xì)胞表面分化抗原、胞漿免疫球蛋白鏈的反應(yīng)，可將ALL分為T、B二大系列。 (1)T系淋巴細(xì)胞型(T-ALL)：約占兒童ALL 10%～15%，常表達(dá)T淋巴細(xì)胞分化抗原標(biāo)志，如CD1、CD2、CD3、CD4、CD5、CD7、CD8以及TdT等。臨床上可伴有縱隔增寬、外周血白細(xì)胞計(jì)數(shù)高。 (2)B系淋巴細(xì)胞型(B-ALL)：約占兒童ALL 80%～90%，可大致分為未成熟型(以發(fā)育成熟過程依次包括B淋巴祖細(xì)胞性、早期前B淋巴細(xì)胞性和前B淋巴細(xì)胞型)和相對(duì)成熟型。胞漿免疫球蛋白(CyIg)從無到有，繼之細(xì)胞膜表面免疫球蛋白(SmIg)的出現(xiàn)反映了B細(xì)胞向成熟方向發(fā)育的過程。SmIg陽(yáng)性常提示為相對(duì)成熟型。B系淋巴細(xì)胞其他常用的分化抗原標(biāo)記有TdT、HLA-DR、CD19、CD22、CD10、CD20以及CD24，其中CD20、CD10出現(xiàn)較晚，至前B淋巴細(xì)胞型才出現(xiàn)。成熟B淋巴細(xì)胞白血病和B細(xì)胞性非霍奇金淋巴瘤細(xì)胞一樣常表達(dá)smIg。
4.細(xì)胞遺傳學(xué)檢查 (1)染色體數(shù)量異常：染色體數(shù)<46條時(shí)稱為低二倍體，當(dāng)染色體<40條時(shí)預(yù)后較差。染色體>46條時(shí)稱為超二倍體，而>50條的超二倍體者預(yù)后較好。 (2)染色體結(jié)構(gòu)異常：常見的相對(duì)成熟B細(xì)胞型ALL染色體異常有t(8;14)、t(2;8)、t(8;22)，與B細(xì)胞性非霍奇金淋巴瘤相同。B系未成熟型ALL常見的染色體結(jié)構(gòu)異常有t(11;v)、t(9;22)、t(1;19)、t(4;11)、t(12;21)等。常見的T-ALL染色體結(jié)構(gòu)異常有t(11;14)、t(8;14)、t(10;14)、t(1;14)t(4;11)等?，F(xiàn)代白血病診斷應(yīng)包含形態(tài)學(xué)(Morphology，M)、免疫學(xué)(Immunology，I)和細(xì)胞遺傳學(xué)(Cytogenetics，C)即MIC綜合診斷。ALL還應(yīng)作出臨床危險(xiǎn)型診斷，以指導(dǎo)臨床治療方案的選擇。
5.腦脊液檢查 ALL應(yīng)常規(guī)作腦脊液檢查，包括腦脊液常規(guī)細(xì)胞計(jì)數(shù)及分類、生化、離心甩片找腫瘤細(xì)胞。美國(guó)國(guó)立癌癥研究所(NCI)兒童ALL中樞神經(jīng)系統(tǒng)白血病(CNSL)的診斷標(biāo)準(zhǔn)見表6。 6.臨床危險(xiǎn)程度分型 小兒ALL有明顯影響預(yù)后的危險(xiǎn)因素，包括：
(1)診斷時(shí)外周血白細(xì)胞計(jì)數(shù)≥50×109/L。
(2)年齡1歲或>12歲。
(3)診斷時(shí)有CNSL。
(4)染色體核型為t(9;22)或t(4;11)異常者。
(5)潑尼松誘導(dǎo)試驗(yàn)60mg/(m2·d)×7天，第8天外周血白血病細(xì)胞≥1×109/L(1000/μl)，或治療15～19天時(shí)骨髓幼稚淋巴細(xì)胞比例仍大于25%。具備上述危險(xiǎn)因素≥1項(xiàng)者為高危ALL(HR-ALL)，提示預(yù)后較差，需較強(qiáng)烈的治療方案;不存在其中任何一項(xiàng)者為標(biāo)危ALL(SR-ALL)，提示預(yù)后較好，在合理治療下，長(zhǎng)期無病生存率可達(dá)70%～85%。
7.其他檢查 出血時(shí)間延長(zhǎng)可能由于血小板質(zhì)與量異常所致。白血病發(fā)病時(shí)可造成凝血酶原和纖維蛋白原減少，從而導(dǎo)致凝血酶原時(shí)間延長(zhǎng)和出血。肝功能檢查SAST。輕度或中度升高。由于骨髓白血病細(xì)胞大量破壞，致使LDH增高。
8.X線平片
(1)胸部X線平片檢查：有5%～15%的患兒可見縱隔增寬和腫物，為胸腺浸潤(rùn)或縱隔淋巴結(jié)腫大。
(2)骨X線平片：長(zhǎng)骨片約50%可見廣泛骨質(zhì)稀疏，骨干骺端近側(cè)可見密度減低的橫線或橫帶，即“白血病線”。有時(shí)可有蟲蝕樣病變,可見骨質(zhì)缺損及骨膜增生等改變。
9.腹部B型超聲或CT 可發(fā)現(xiàn)部分病例有不同程度的腎臟、肝臟的浸潤(rùn)性病變及腹腔淋巴結(jié)腫大。有骨浸潤(rùn)時(shí)骨掃描有異常濃集灶。