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男性性早熟

男性性早熟 的檢查:

GnRH興奮試驗 雌二醇(E2)

1.性激素和促性腺激素測定 性激素和促性腺激素的分泌有明顯的年齡特點(diǎn)。2歲前男、女兒童血中FSH,女童血中雌二醇和男童睪酮含量皆較高,而2歲后明顯下降,至青春期開始后再度升高。青春發(fā)育開始前男童血睪酮<1.75nmol/L,雌二醇<37.5pmol/L;女童睪酮<0.7nmol/L,雌二醇<75.0pmol/L。真性性早熟時,LH、FSH升高,并有周期性變化,未完全建立周期性反饋關(guān)系之前出現(xiàn)晝夜波動,夜間睡眠時升高。特發(fā)性性早熟患兒血清FSH、LH、睪酮及雌二醇含量均較正常同齡兒升高,但由于正常高限與病理性低限有重疊現(xiàn)象,無嚴(yán)格的界限,故其診斷參考價值較少(尤其是早期)。必要時測定DHEAS、孕酮、17-羥孕酮、HCG。DHEAS與實際年齡和骨齡的關(guān)系能反映腎上腺功能初現(xiàn),有助于真性性早熟的診斷。當(dāng)促性腺激素未升高,而雌激素升高時應(yīng)考慮卵巢或腎上腺腫瘤,若雄激素明顯升高應(yīng)考慮有異源性HCG分泌,血孕酮升高提示為黃體瘤,常見性早熟的生殖激素變化見表2。

2.GnRH或氯米芬興奮試驗 可了解下丘腦-垂體的功能狀態(tài)。
(1)GnRH興奮試驗:真性性早熟注射GnRH后30min即見LH、FSH較基礎(chǔ)值增高2倍或更高,而假性性早熟和下丘腦-垂體-性腺軸功能尚未完全成熟的真性性早熟,無反應(yīng)或反應(yīng)低下。乳腺過早發(fā)育者,該試驗的反應(yīng)為FSH峰值明顯升高,而LH反應(yīng)不明顯,過去認(rèn)為單純促LH的反應(yīng)情況,可鑒別單純?nèi)橄龠^早發(fā)育與中樞性性早熟。近年研究發(fā)現(xiàn)4歲以下單純?nèi)橄龠^早發(fā)育的嬰幼兒,該試驗LH反應(yīng)高峰值可>20 U/L,因而認(rèn)為4歲以下的嬰幼兒不能單憑LH反應(yīng)情況來鑒別單純?nèi)橄龠^早發(fā)育與中樞性性早熟,而要結(jié)合FSH對GnRH刺激的反應(yīng)性進(jìn)行判斷。一般認(rèn)為中樞性性早熟,GnRH刺激后LH/FSH>1,而單純性乳腺早過發(fā)育,LH/FSH<1。
(2)氯米芬興奮試驗對判斷下丘腦-垂體-性腺軸成:熟與否有一定價值,但目前已較少應(yīng)用,試驗前測FSH、LH作為基礎(chǔ)水平,隨后服用氯米芬100mg,連續(xù)5天,第6天復(fù)測FSH、LH后,若較基礎(chǔ)值升高50%,說明下丘腦-垂體-性腺軸成熟。有助于鑒別真性與假性性早熟。
3.尿17-酮測定 先天性腎上腺皮質(zhì)增生或腎上腺癌患者,尿17-酮增加,可行地塞米松抑制試驗,腎上腺癌患者尿17-酮增加不能被小劑量地塞米松抑制。先天性腎上腺皮質(zhì)增生按不同類型有血漿17-羥孕酮升高,血漿11-去氧皮質(zhì)酮升高,尿孕三醇增加。
1.左腕部X線照片測定骨齡,骨齡超過實際年齡2歲以上者考慮為性早熟,骨齡延遲者提示甲狀腺功能低下。
2.蝶鞍X線照片、眼底、視野檢查等,有助于了解有無顱內(nèi)病變,鞍上鈣化提示顱咽管瘤,松果體鈣化并蝶鞍擴(kuò)大、變形提示顱內(nèi)腫瘤,顱內(nèi)腫瘤可引起眼底視盤水腫和視野改變。
3.腦電圖、腦地形圖腦器官性病變時,常有異常改變,部分特發(fā)性性早熟患兒,腦電圖出現(xiàn)彌漫性異常,包括不正常的慢波伴陣發(fā)性活動以及尖波、棘波等改變。
4.腹部和盆腔B超檢查,可了解腎上腺和卵巢、子宮大小及形態(tài),以及卵巢情況。
5. CT和MRI檢查 CT和MRI頭部檢查可了解顱內(nèi)病變,特別有助于明確顱內(nèi)腫瘤,對于排除繼發(fā)性真性性早熟亦有重要價值,而特發(fā)性真性性早熟上述檢查均正常。對于鑒別腎上腺腫瘤及卵巢腫瘤也有重要價值。有人在用MRI診斷中樞性性早熟時,根據(jù)垂體上部表現(xiàn)凹面程度進(jìn)行分級(1級明顯凹陷,2級輕度凹陷,3級扁平,4級輕度凸出,5級明顯凸出),認(rèn)為垂體分級對青春期前期兒童性早熟診斷有重要價值,4級以上者可高度懷疑中樞性性早熟可能。

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