1.直腸閉鎖

　　肛門發(fā)育正常 但出生后無大便，并伴腸梗阻征象。直腸指檢向上受阻有波動感。倒立位X線檢查，若直腸有膜性膈為直腸閉鎖若直腸大段缺如為無直腸畸形，有時可伴無肛門畸形。

　　2.肛門閉鎖

　　患兒出生后無胎糞排出，很快出現(xiàn)嘔吐、腹脹等位腸梗阻癥狀，局部檢查，會陰中央呈平坦狀，肛區(qū)部分為皮膚覆蓋。部分病例有一色素沉著明顯的小凹，并有放射皺紋，刺激該處可見環(huán)肌收縮反應(yīng)。嬰兒哭鬧或屏氣時，會陰中央有突起，手指置于該區(qū)可有沖擊感，將嬰兒置于臀高頭低位在肛門部叩診為鼓音。

　　出生后無胎糞排出，肛區(qū)為皮膚覆蓋，哭鬧時肛區(qū)有沖擊感。倒置位X線側(cè)位片上，直腸末端正位于恥尾線或其稍下方，超聲波、穿刺法測得直腸盲端距肛區(qū)皮膚1.5cm左右。