有排便不暢史結(jié)合局部檢查即可確診。在難以判斷狹窄區(qū)段時(shí)，可用鋇灌腸攝片幫助確診。

　　因狹窄程度不同而表現(xiàn)各異。重度狹窄出生后即有排便困難，表現(xiàn)為排便時(shí)努掙，啼哭，可在數(shù)日至數(shù)月出現(xiàn)低位腸梗阻征象。輕度狹窄者稀軟便能正常排出，僅在大便成形時(shí)出現(xiàn)排便費(fèi)力，糞便成細(xì)條形，經(jīng)常性便秘，甚至發(fā)生糞嵌塞。也有直到成年才因長(zhǎng)期解便困難而就診者。長(zhǎng)期排便不暢可引起近端直、結(jié)腸逐漸擴(kuò)大而導(dǎo)致繼發(fā)性巨直結(jié)腸癥。肛門(mén)局部可見(jiàn)肛門(mén)狹小，甚至僅有一小孔，連導(dǎo)尿管也不能插入。高中位狹窄，肛門(mén)外觀可正常，但指檢時(shí)第五指不能通過(guò)狹窄段。