1.胱硫醚尿癥(cystathioninuria)由Harris等(1959)首先報(bào)告，是胱硫醚酶缺陷所致表現(xiàn)為精神發(fā)育遲滯、行為異常、骨骼畸形(肢端肥大)血小板減少及代謝性酸中毒，尿中排出大量胱硫醚有的患者可不出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀智力發(fā)育正常。本病應(yīng)用大量維生素B6治療可獲得較好療效。

　　2.高蛋氨酸血癥(hypermethioninemia)Perry等(1965)首先描述，代謝缺陷可能系由于蛋氨酸腺苷轉(zhuǎn)移酶活性缺乏常發(fā)生在同一家族，嬰兒出生2個月內(nèi)出現(xiàn)易激惹、躁動，并逐漸出現(xiàn)嗜睡、癇性發(fā)作，體表常有煮卷心菜氣味，血及尿中蛋氨酸顯著增高也可出現(xiàn)其他類型的含硫氨基酸，患兒通常存活2～3個月，多死于出血性并發(fā)癥。

　　3.蛋氨酸吸收不良綜合征也稱干蛇麻尿癥(oasthousedisease)Smith和Strang(1958)首先報(bào)道，代謝缺陷是腸道內(nèi)蛋氨酸轉(zhuǎn)移功能障礙，也可影響其他氨基酸代謝常在嬰兒期起病，智能發(fā)育遲滯，全身毛發(fā)纖細(xì)色淡伴發(fā)作性呼吸加快發(fā)熱及癇性發(fā)作可有全身伸直性痙攣狀態(tài)。尿中有干芹菜或熬糖的特殊氣味色譜法分析為大量γ-羥基丁酸及多種氨基酸糞便中有大量蛋氨酸。治療主要是限制蛋氨酸攝入的飲食療法。

　　4.胱甘肽尿癥、半胱氨酸肽尿癥β-巰基乳酸-二硫化物半胱氨酸尿癥(β-mercaptolactate-disulfide-cysteinuria)均為罕見的含硫氨基酸代謝缺陷，主要表現(xiàn)為精神發(fā)育遲滯及其他神經(jīng)系統(tǒng)癥狀治療以限制相應(yīng)的飲食攝入為主。