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蛋氨酸吸收不良綜合征

蛋氨酸吸收不良綜合征 應(yīng)該做什么檢查

　　【臨床表現(xiàn)】嬰兒期發(fā)病。嚴(yán)重的智力障礙、對(duì)刺激無(wú)反應(yīng)、肌張力減低、抽搐發(fā)作。反復(fù)發(fā)作全身性水腫和呼吸急促、發(fā)熱、腹痛、腹瀉、膚色變淺、毛發(fā)細(xì)白。尿中有特殊啤酒味。

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