典型的多發(fā)性骨髓瘤病例診斷并不困難。主要依據(jù)骨髓穿刺活檢發(fā)現(xiàn)異常漿細(xì)胞浸潤(rùn),X光片發(fā)現(xiàn)骨質(zhì)破壞性改變,血清電泳檢出M蛋白或/和尿中存在輕鏈。診斷的同時(shí)還應(yīng)做好鑒別診斷。

　　1、骨髓穿刺活檢發(fā)現(xiàn)大量骨髓瘤細(xì)胞 此為最主要的診斷依據(jù)。但漿細(xì)胞增多也可見(jiàn)于類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎,骨髓內(nèi)腫瘤轉(zhuǎn)移、慢性炎癥等諸多疾病,但在上述疾病中,漿細(xì)胞一般不超過(guò)10%,且無(wú)形態(tài)異常。

　　2、骨質(zhì)破壞性改變 此需和腫瘤骨轉(zhuǎn)移、老年性骨質(zhì)疏松、甲狀旁腺機(jī)能亢進(jìn)等相鑒別。

　　3、高球蛋白血癥 主要為M蛋白和/或蛋白尿(尿中可檢出本一周蛋白),但M蛋白及本一周蛋白尚可見(jiàn)于其它疾病如轉(zhuǎn)移癌、巨球蛋白血癥、多發(fā)性肉瘤等。