（一）真兩性畸形

　　真兩性畸形比較罕見，一個(gè)個(gè)體內(nèi)有兩種發(fā)育不全的性腺（卵巢和睪丸）。在陰囊（陰唇）處，腹股溝或腹（盆）腔內(nèi)一側(cè)為卵巢睪丸，另一側(cè)是卵巢或睪丸，也可能雙側(cè)均為卵巢睪丸。盆腔內(nèi)有子宮，多數(shù)發(fā)育不全?？捎兄芷谛匝蚝拖赂雇椿蜿幠彝础；颊叨鄶?shù)屬于男性表現(xiàn)，乳房發(fā)育比較多見，也出現(xiàn)某些女性體征如體形苗條，腋毛、陰毛及胡須稀少，喉結(jié)平，聲音尖細(xì)。外生殖器以皿一IV型多見。性染色質(zhì)80％為陽性。染色體組型60％為46，XX，20％為如46，XY，其他為46，XX／XY嵌合型。H-Y抗原陽性。血清女性激素呈周期性增高，與女性月經(jīng)周期變化一致。

　　（二）男性假兩性畸形

　　患者具有Y染色體，內(nèi)生殖器為單一發(fā)育不完全的睪丸，有不同程度的外生殖器女性化表現(xiàn)。

　　根據(jù)外生殖器兩性程度分為3型：

　　1．男性外生殖器型 陰莖發(fā)育接近正常， 但有尿道下裂；常有隱睪或腹股溝疵，疵囊內(nèi)有未成熟的子宮和輸卵管。外表呈男性體型，有第二性征。發(fā)病原因是男性胎兒在胚胎期未能抑制副中腎管的發(fā)育，而形成發(fā)育不全的子宮和輸卵管。該型又稱為副中腎管存留綜合征。

　　2．女性外生殖器型 又稱為完全性睪丸，女性化，染色體核型為46，XY。有辜丸，辜丸酮生物合成正常，血液中睪酮的濃度呈正常水平。

　　睪丸可在腹腔、大陰唇或腹股溝疝囊內(nèi)，可同時(shí)出現(xiàn)附睪和輸精管，也有患者缺失；外生殖器形態(tài)完全似女性，有陰蒂、陰唇和假陰道，但無卵巢、輸卵管和子宮。其病變?cè)谟谂咛テ诨颊咝云鞴俳M織細(xì)胞完全缺乏雄激素受體黏附蛋白，使泌尿生殖竇及外生殖器原基自幼就發(fā)育成女性外生殖器。青春期可發(fā)育成正常女性乳房和女性體態(tài)。但無月經(jīng)來潮。

　　3．外生殖器部分女性表現(xiàn)型 陰莖短小似肥大的陰蒂，伴有陰莖陰囊型尿道下裂；陰囊分裂似大陰唇，內(nèi)含睪丸；有假陰道，尿生殖竇畸形；無女性子宮和附件。睪酮合成障礙、不完全性睪丸女性化、Reifenstein綜合征、假陰道會(huì)明陰囊尿道下裂綜合征和不對(duì)稱性混合性性腺發(fā)育不良癥都屬于外生殖器部分女性表現(xiàn)型。

　　此外，還有一種男性假兩性畸形，染色體雖為46，XY，但既無睪丸，又無卵巢，外生殖器為女性型。稱為無性腺癥。發(fā)病機(jī)制可能是由于基因突變而導(dǎo)致胚胎期生殖器官的發(fā)育完全被
抑制。部分患者有家族史，可能為常染色體隱性遺傳病。

　　（三）女性假兩性畸形

　　患者的染色質(zhì)陽性，染色體組型為46，XX，體內(nèi)具有卵巢、輸卵管和子宮，但有外生殖器畸形及形及早熟的男性化表現(xiàn)。先天性腎上腺皮質(zhì)增 生和腎上腺皮質(zhì)腫瘤都可分泌過多的雄性激素，或懷孕的母親服用男性激素類藥物都可使胚胎期原始生殖管道和外生殖器原基向男性方向分化

　　患者外生殖器畸形表現(xiàn)為陰蒂肥大，大陰唇融合似分裂狀的陰囊形，陰道與尿道有一共同開口，殘留有漏斗狀尿生殖竇。男性化表現(xiàn)為生長發(fā)育快，骨骺年齡超前；較早出現(xiàn)陰毛。腋毛及胡須，喉結(jié)增大，聲音變粗；乳房不發(fā)育。無月經(jīng)、陰蒂可勃起。此外，少數(shù)患者可出現(xiàn)高血壓。24 h尿 17一酮類固醇與孕三醇增高是本病的特點(diǎn)之一。

　　上述三種類型的兩性畸形，僅憑外生殖器及第二性征表現(xiàn)很難區(qū)別，可通過實(shí)驗(yàn)室和其他特殊檢查進(jìn)行鑒別診斷，見表9－3－1。
　　表9－3－1 三種兩性畸形的鑒別診斷
項(xiàng)目 真兩性畸形 男性假兩性畸形 女性假兩性畸形
染色質(zhì) 80％陽性 陰性 陽性
染色體組型 60％為46 XX， 46XY 46，XX
20％為46，XY
其他為46，XX／XY
H-Y抗原 陽性 陽性 陰性
24 h 17一酮類固醇及孕三醇 正常 正常 增高
性腺活檢 卵巢、睪丸或卵巢組織 暈丸組織 卵巢組織