一、多發(fā)性骨與關(guān)節(jié)畸形

　　(一)大骨節(jié)病

　　又稱(chēng)為“Kashin-Beck 病”，病因尚不明確，多發(fā)于原蘇聯(lián)西伯利亞?wèn)|部和我國(guó)東北相鄰地區(qū)，在我國(guó)從東北向西南呈帶狀分布。本病的發(fā)病年齡多在學(xué)齡前至青春期前，成人亦可發(fā)病但甚少見(jiàn)。大骨節(jié)病主要侵犯骨、關(guān)節(jié)系統(tǒng)，通常為慢性經(jīng)過(guò)，很少有全身癥狀。全身關(guān)節(jié)普遍受累，以四肢多見(jiàn)，損害為雙側(cè)性但不一定對(duì)稱(chēng)，其中以指間關(guān)節(jié)多見(jiàn)而且早發(fā)，其次為肘、踝、膝、腕、髓、肩，脊椎的損害少見(jiàn)但可較重。起病較隱匿，最早往往僅有疼痛、麻木、蟻?zhàn)吒校蜿P(guān)節(jié)活動(dòng)不靈活，晨起后關(guān)節(jié)僵硬，首先注意的常是指間關(guān)節(jié)或踝關(guān)節(jié)。有時(shí)患者并無(wú)自覺(jué)癥狀，而發(fā)現(xiàn)關(guān)節(jié)逐漸粗大或有摩擦音。個(gè)別患者僅有疲倦、乏力等自覺(jué)癥狀，而缺乏局部癥狀。查體可見(jiàn)關(guān)節(jié)增粗，屈伸時(shí)有摩擦音，早期關(guān)節(jié)活動(dòng)不一定受限，X線檢查也可無(wú)異常所見(jiàn)。隨著病情的發(fā)展，關(guān)節(jié)逐漸增粗，出現(xiàn)功能障礙。后期則四肢和手指明顯縮短、關(guān)節(jié)粗大、疼痛并有活動(dòng)受限，四肢肌肉萎縮，同時(shí)有嚴(yán)重的短指畸形及身材矮小。X線攝片以指間關(guān)節(jié)及踝、膝關(guān)節(jié)較典型，表現(xiàn)為關(guān)節(jié)面凹凸不平，軟骨下骨質(zhì)致密。大骨節(jié)病的診斷目前尚無(wú)特異性的方法，診斷一般建立在病史、查體和X線檢查的綜合性分析上?；颊呔幼〉牡貐^(qū)對(duì)診斷有一定的幫助。

　　(二)類(lèi)風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎

　　本病是一種以關(guān)節(jié)炎癥為特點(diǎn)，病因不清的全身性疾病。本病在25-45歲的女性最常見(jiàn)。前驅(qū)癥狀為無(wú)力、疲勞和食欲缺乏。然后出現(xiàn)關(guān)節(jié)病變，其特征是多發(fā)性、對(duì)稱(chēng)性的關(guān)節(jié)受累，緩慢與反復(fù)的發(fā)作，關(guān)節(jié)的腫脹和疼痛并有進(jìn)行性加重。一般在疾病的早期表現(xiàn)有關(guān)節(jié)的滲出、壓痛和活動(dòng)受限，最后出現(xiàn)畸形，包括關(guān)節(jié)不全脫位，位和關(guān)節(jié)攣縮。實(shí)驗(yàn)室檢查可有輕度的貧血，白細(xì)胞計(jì)數(shù)增高;血沉增快。約 75%的患者類(lèi)風(fēng)濕因子陽(yáng)性。關(guān)節(jié)液混濁，部蛋白塊形成不良，細(xì)胞計(jì)數(shù)增高，多形核粒細(xì)胞增多。X線檢查早期顯示軟組織腫脹和骨質(zhì)疏松，后期可見(jiàn)關(guān)節(jié)間隙變窄，侵蝕和畸形。

　　(三)先天性多關(guān)節(jié)攣縮癥

　　本病是一種先天性畸形，多累及四肢關(guān)節(jié)。其特點(diǎn)是關(guān)節(jié)的主動(dòng)活動(dòng)和被動(dòng)活動(dòng)均受限，固定于伸直或屈曲位，關(guān)節(jié)只有幾度的無(wú)痛性的被動(dòng)活動(dòng)。皮膚沒(méi)有正常皺招且緊縮發(fā)亮;關(guān)節(jié)部位的皮膚有小坑屈曲畸形的屈側(cè)有皮膚和皮下組織形成的跨狀。常有馬蹄內(nèi)翻足、銀關(guān)節(jié)脫位、筋骨脫位、脊柱側(cè)凸等畸形，同時(shí)可伴有先天性心臟病及腎臟畸形。

　　(四)維生素D缺乏。隆掏接病

　　主要是由于維生素D缺乏時(shí)導(dǎo)致腸內(nèi)鈣磷吸收減少，血鈣磷乘積下降，造成臨時(shí)鈣化帶增厚，骨。能增大門(mén)臨床所見(jiàn)的肋骨串珠、手銀。腳嫣征等X而骨的生長(zhǎng)則停滯不前。本病的主要骨骼系統(tǒng)改變?nèi)缦?

　　l、頭部 顱骨軟化，多見(jiàn)于3-6個(gè)月的嬰兒，手指輕壓枕骨或頂骨中央，似壓乒乓球的感覺(jué)。方顱，多見(jiàn)于8-9個(gè)月或以上的患者，嚴(yán)重者可呈鞍狀、十字狀顱型。前囪閉合延遲。出牙延遲。

　　2、胸部 肋骨串珠、肋隔溝、雞胸或漏斗胸，以上畸形多見(jiàn)于1歲左右的小兒。

　　3、四肢 腕踝畸形，多見(jiàn)于6個(gè)月以上的患者，前臂小腿長(zhǎng)骨的遠(yuǎn)端可以們及甚至看到肥厚的骨髓，形成鈍圓環(huán)狀隆起，稱(chēng)佝僂病手銷(xiāo)或腳銀?；颊咝凶吆罂沙霈F(xiàn)“O”形腿或“X”形腿。

　　4、其他 小兒學(xué)坐后可致脊柱后突或側(cè)彎，重癥骨盆前后徑變短形成扁平骨盆。

　　本病的診斷根據(jù)兒童營(yíng)養(yǎng)史及X線檢查不難作出。

　　(五)軟骨營(yíng)養(yǎng)不良

　　頭大、前額突出、長(zhǎng)骨髓端膨出、胸部易見(jiàn)串珠、腹大等與佝倭病相似，但四肢及手指短粗，五指齊平，腰椎明顯前凸，臀部后凸。血鈣磷正常。X線可見(jiàn)長(zhǎng)骨短粗和彎曲，干能端變寬，呈喇叭口狀，但輪廓仍光整，有時(shí)可見(jiàn)部分骨髓埋人擴(kuò)大的干能端中。

　　二、脊柱畸形

　　(一)先天性短頸

　　先天性短頸又稱(chēng)克一費(fèi)綜合征(Klippel-Fei syndrome)由于部分或全部頸椎融合在一起，外觀頸部變短，活動(dòng)受限。頸部?jī)蓚?cè)的軟組織，從乳突到肩峰呈暖狀，又稱(chēng)“翼狀頸”。枕骨部位的后發(fā)際降低。X線檢查可明確診斷和了解畸形范圍。但頸椎的陰影常困擾骨和下頜骨的陰影重疊而看不清楚。通過(guò)斷層攝影常見(jiàn)椎體變扁、變寬、椎間盤(pán)變窄或消失、頸椎椎體裂或半椎體、有時(shí)還有頸肋和顱底增寬。

　　(二)先天性肌性斜頸

　　先天性肌性斜頸是由于一側(cè)胸鎖乳突肌攣縮所致，女性多于男性，以右側(cè)多見(jiàn)。一般出生后一個(gè)月即可出現(xiàn)畸形，頭偏向患側(cè)、下頜指向健側(cè)，頸部向患側(cè)旋轉(zhuǎn)，朝健側(cè)活動(dòng)受限。有的生后1-2個(gè)月內(nèi)在一側(cè)胸鎖乳突肌中部可觸及一質(zhì)硬的梭形腫塊，腫塊可在2-6個(gè)月內(nèi)消失，此時(shí)頸部活動(dòng)更加受限。未經(jīng)治療的患者，可繼發(fā)頭、面部畸形?；紓?cè)面部變短，使面部不對(duì)稱(chēng)，兩眼、兩耳不在同一水平?；紓?cè)軟組織發(fā)生廣泛的攣縮。此外，還可繼發(fā)頸椎下段和胸椎上段的側(cè)凸畸形，脊柱的凹側(cè)朝向患側(cè)。

　　(三)脊柱側(cè)凸畸形

　　脊柱的一段或多段偏離身體的正中線，凸向某側(cè)。從后方看，身體不對(duì)稱(chēng)，雙肩不等高，脊柱向側(cè)方彎曲，凹側(cè)肋骨靠攏，胸廓接近筋骨翼。最先發(fā)生的弧度稱(chēng)原發(fā)弧或主弧，隨后發(fā)生的弧度稱(chēng)繼發(fā)弧或次弧，通常原發(fā)弧彎曲的范圍長(zhǎng)、畸形固定，并伴有旋轉(zhuǎn)。隨著脊柱側(cè)凸畸形的發(fā)展，椎體本身發(fā)生旋轉(zhuǎn)。胸椎的旋轉(zhuǎn)使肋骨向側(cè)彎的凸側(cè)后移，導(dǎo)致局部胸廓出現(xiàn)駝峰，即所謂的“剃刀背”畸形。脊柱側(cè)凸的診斷并不困難，但仍需X線攝片了解側(cè)凸的范圍、程度、弧度的大小、椎體的形狀、旋轉(zhuǎn)的程度和并發(fā)的畸形。

　　絕大多數(shù)的脊柱側(cè)凸畸形屬于特發(fā)性，但仍有一些其他原因的側(cè)凸，現(xiàn)分述如下：

　　1、非結(jié)構(gòu)性脊柱側(cè)凸

　　1)姿勢(shì)性脊柱側(cè)凸：程度較輕，臥位時(shí)消失，多見(jiàn)于學(xué)齡兒童。 幢)代償性脊柱側(cè)凸：常系下肢不等長(zhǎng)致，骨盆向短側(cè)肢體一方傾斜。 人暫時(shí)性脊柱側(cè)凸

　　2)坐骨神經(jīng)性脊柱側(cè)凸：并不是真正的脊柱側(cè)凸，系脫出的椎間盤(pán)刺激神經(jīng)根造成的側(cè)凸，患者有神經(jīng)刺激征的表現(xiàn)。

　　3)病病性脊柱側(cè)凸：罕見(jiàn)，有精神癥狀。

　　4)炎癥性脊柱側(cè)凸：見(jiàn)于腎周?chē)撃[或結(jié)核等類(lèi)似感染，結(jié)合病史與檢查不難做出診斷。

　　2.、結(jié)構(gòu)性脊柱側(cè)凸

　　1)特發(fā)性脊柱側(cè)凸：約占全部脊柱側(cè)凸的70%。按發(fā)病年齡的大小又可劃分為三種：嬰兒型小兒型，青少年型。嬰兒型在3歲以下發(fā)病，出生即有側(cè)凸，多數(shù)在一年后消失。小兒型在4-9歲發(fā)病，以男孩多見(jiàn)，側(cè)凸向左，多數(shù)自動(dòng)消失，少數(shù)可以進(jìn)展。青少年型在10歲以上發(fā)病，女孩占多數(shù)，弧度向右且進(jìn)展快速。

　　2)先天性脊柱側(cè)凸：又分椎體原因及椎體外原因，椎體原因有：脊柱后方有缺陷門(mén)腦脊膜膨出或隱性脊柱裂X脊柱后方無(wú)缺陷門(mén)脊髓分裂癥、椎體畸形等*其中脊髓分裂癥為脊髓分裂為兩條，其間有骨性突起自椎體后向脊髓腔中央突出X線攝片可見(jiàn)T12~L1;。一身處椎體中央有骨凸，CT可清楚的發(fā)現(xiàn)骨凸將脊髓分為兩條，患者常有雙下肢乏力，尿便困難，同時(shí)常伴有其他畸形。椎體畸形包括部分椎體發(fā)育不全，半椎體、上下椎體融合、椎間盤(pán)消失，一側(cè)椎體發(fā)育不全伴有骨橋等。椎體外原因：如先天性肋骨融合等。通過(guò)X線攝片、CT或MRI即可明確診斷。

　　3)其他：如先天性多關(guān)節(jié)攣縮癥、類(lèi)風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎根據(jù)前述的特點(diǎn)不難鑒別。另有椎體骨折、脊髓腫瘤、胸腔內(nèi)病變或灼傷癲痕等原因所造成的脊柱側(cè)凸，根據(jù)病史及原發(fā)病的特點(diǎn)，亦可以做出診斷。

　　(四)脊柱后突畸形

　　此種畸形一般是因?yàn)樽刁w前方破壞性病變或壓縮骨折所引起的脊柱成角后突畸形。引起畸形的疾病主要有以下幾種：

　　1、脊椎結(jié)核 早期并不出現(xiàn)脊柱后突畸形，如出現(xiàn)時(shí)一般已屬晚期。本病多發(fā)生于兒童與青年，除了有全身乏力、午后潮熱。夜間盜汗、體重下降等結(jié)核病的全身癥狀外，早期還常出現(xiàn)腰背疼痛、腰背肌痙攣及活動(dòng)受限等癥狀。隨著病情的發(fā)展，原有各項(xiàng)癥狀逐漸加重，并出現(xiàn)寒性膿腫和脊柱后凸畸形?；蔚陌l(fā)生系因椎體的破壞塌陷所引起，以胸椎較明顯，頸椎和腰椎因原有生理性前突，雖有后突畸形，也不甚明顯。X線及CT的檢查可明確椎體破壞的程度和范圍，同時(shí)確定寒性膿腫的位置和大小。

　　2、脊椎腫瘤 一般有原發(fā)性惡性腫瘤和轉(zhuǎn)移性癌兩種。特征是背部劇痛，可有后凸畸形，椎體有破壞，可出現(xiàn)病理性骨折。X線攝片顯示骨質(zhì)破壞性病變。放射性核素骨掃描也可證實(shí)。

　　3、脊柱骨折 有明顯的外傷史，脊柱成角后凸畸形為主，可因脊髓損傷而癱瘓。X線檢查可見(jiàn)脊椎有骨折。

　　三、跛行

　　下肢骨、關(guān)節(jié)、肌肉產(chǎn)經(jīng)的病變或損傷均可引起破行。其原因可分為先天性、獲得性，后者又有外傷性(急性或慢性)、感染性等多種因素，檢查患者時(shí)應(yīng)詳細(xì)詢(xún)問(wèn)病史。常見(jiàn)的破行畸形的原因如下：

　　(一)肌肉無(wú)力

　　系破行最常見(jiàn)的原因。肌肉無(wú)力的部位和程度決定了踱行的類(lèi)型。臀中肌麻痹的患者在步態(tài)中的站立階段，身體的重心總是向麻痹側(cè)傾斜。臀大肌麻痹的患者，患側(cè)肢體負(fù)重時(shí)，軀干總是向后過(guò)伸，使身體的重心移到髓關(guān)節(jié)軸線以后。股四頭肌完全麻痹同時(shí)伴有膝關(guān)節(jié)屈曲畸形和臀肌力弱的患者，只能用手壓住患側(cè)大腿前方才能走路。姚腸肌和比目魚(yú)肌麻痹時(shí)，患者呈足跟行走的步態(tài)。垂足步態(tài)的原因系足背伸肌的麻痹。

　　(二)骨與關(guān)節(jié)的結(jié)構(gòu)性畸形

　　1、下肢不等長(zhǎng)畸形 多由以下幾種因素引起：①陳舊性鍛關(guān)節(jié)脫位;②股骨頭缺血性壞死;③髓關(guān)節(jié)結(jié)核;④下肢骨折愈合不良或畸形愈合;⑤股骨或胚骨的病理性彎曲等。

　　2、先天性夠關(guān)節(jié)脫位 股骨頭失去自?xún)?nèi)的固定位置而跨于其上，使臀中肌的肌力減弱。患者的步態(tài)為“臀中肌跛行”或稱(chēng)為川德倫堡步態(tài)。單側(cè)脫位時(shí)，步態(tài)破行;雙側(cè)脫位者站立時(shí)骨盆前傾、腰部前凸、臀部后聳特別明顯，行走時(shí)左右搖擺形似“鴨步”。

　　先天性髓關(guān)節(jié)脫位的體征取決于患者的年齡與脫位的類(lèi)型。Ortolani試驗(yàn)用于檢查新生兒夠關(guān)節(jié)脫位，方法是患者平臥、屈膝、屈髓各90度，外展大腿，兩膝外側(cè)可觸及檢查床。如不能達(dá)到以上外展角度或在外展時(shí)有彈響后才能達(dá)到，口為Ortolani試驗(yàn)陽(yáng)性。

　　當(dāng)患者站立行走后，股骨頭向外上方脫位可產(chǎn)生下列體征：①大腿及臀的皮膚皺指不對(duì)稱(chēng)，患側(cè)下肢短縮。大粗隆外側(cè)明顯突出，臀部變平?；寄z有 15。-20。的外旋，站立時(shí)更加明顯。②屈髓時(shí)外展受限。③大腿外觀縮短，兩足尖擺齊后屈膝時(shí)兩膝的高度不等(Galeazzi征)④被動(dòng)活動(dòng)屈髓時(shí)，可覺(jué)患髓松弛。⑤股骨頭不在深層托起股動(dòng)脈，因此股動(dòng)脈搏動(dòng)觸摸不清?！?內(nèi)收患肢，牽拉推動(dòng)髓關(guān)節(jié)時(shí)有活塞樣或望遠(yuǎn)鏡感。上述體征提示有髖關(guān)節(jié)脫位，診斷仍需X線攝片加以證實(shí)。

　　(三)神經(jīng)系統(tǒng)疾患

　　1、痙攣性步態(tài) 是大腦性癱瘓的典型表現(xiàn)。其原因可是先天性的(如神經(jīng)系統(tǒng)先天性發(fā)育良或孕期胎兒子宮內(nèi)缺氧等)也可是獲得性的(如分娩時(shí)窒息導(dǎo)致的大腦缺氧、大腦炎或腦出血、腦外傷的后遺癥兒其表現(xiàn)為肌張力增高，騰反射亢進(jìn)，病理反射陽(yáng)性。行走時(shí)雙膝互相摩擦，重者甚至兩腿完全交叉、形成典型的“剪刀”步態(tài)。

　　2、不協(xié)調(diào)步態(tài)

　　1)脊髓共濟(jì)失調(diào)步態(tài)：脊髓或腦干固有通路障礙所致。小兒常見(jiàn)于周?chē)窠?jīng)炎或腦干病變，成人多見(jiàn)于脊髓瘓，側(cè)索硬化癥。其特點(diǎn)是患者在睜眼走路時(shí)步態(tài)基本正常，但閉眼走路時(shí)不知何處邁步，無(wú)法行走。

　　2)小腦共濟(jì)失調(diào)步態(tài)：無(wú)論睜眼和閉眼均出現(xiàn)失調(diào)。步態(tài)不穩(wěn)、不規(guī)則且不能沿單線走路。有全身性抖動(dòng)和肌肉顫動(dòng)。這種步態(tài)見(jiàn)于

　　小腦疾患。若病變只限于一側(cè)小腦半球，則出現(xiàn)患側(cè)斜視

　　四、馬蹄內(nèi)翻足四、馬蹄內(nèi)翻足

　　馬蹄內(nèi)翻足是最常見(jiàn)的足部畸形。其特點(diǎn)是前足內(nèi)收、內(nèi)翻并下垂，后足內(nèi)翻、跟鍵攣縮。其原因可以是先天性的(最常見(jiàn))也可以是獲得性的，包括痙攣性(大腦癱馬蹄內(nèi)翻足)、神經(jīng)性(脊柱裂或脊髓炎后)及外傷性等。

　　l、先天性馬蹄內(nèi)翻足 嬰兒出生時(shí)便有二足內(nèi)翻、內(nèi)收與馬蹄，多為雙側(cè)，男性比女性多2倍。典型的癥狀是足內(nèi)側(cè)軟組織緊張，前不能外展，足跟緊不能背伸。其診斷并不困難，但須與以下馬蹄內(nèi)翻足鑒別。

　　2、新生兒足內(nèi)翻 與先天性馬蹄內(nèi)翻足外觀相似，多為一側(cè)，足呈馬蹄內(nèi)翻，但足內(nèi)側(cè)不緊，足可以背伸觸及股骨前面，經(jīng)固定包扎1~2月后洗全恢復(fù)正常。

　　3、隱性脊柱裂 多為單側(cè)性，前足內(nèi)側(cè)可以外展，足外側(cè)可有麻木區(qū)，有的可伴尿便失禁癥狀。X線攝片或CT可證實(shí)有脊柱裂存在。

　　4、脊髓炎后遺馬蹄內(nèi)翻足 發(fā)病年齡較大，在4歲以上，有發(fā)熱史，單側(cè)多見(jiàn)，姚長(zhǎng)、短肌癱瘓，無(wú)固定畸形，其他肌肉癱瘓比較明顯，尿便卻無(wú)影響。

　　5、大腦癱瘓馬蹄內(nèi)翻足 出生后即出現(xiàn)馬蹄內(nèi)翻足，睡眠時(shí)消失，一經(jīng)刺激就出現(xiàn)，畸形以馬蹄足為主，足內(nèi)翻少而內(nèi)收不見(jiàn)，畸形為雙側(cè)性或同側(cè)上下肢，雙下肢有交叉步態(tài)，內(nèi)收肌明顯痙攣，常伴有智力變化。

　　6、先天性多關(guān)節(jié)攣縮癥 馬蹄內(nèi)翻足為雙順性并伴有多關(guān)節(jié)畸形，參見(jiàn)前述，較易鑒別。