本癥是一種皮膚色素異常的疾病。

　　1.皮膚損害

　　(1)皮膚損害表現(xiàn)：本病征的皮膚損害大多在出生時即有，發(fā)生最遲者在生后3個月。炎癥階段可發(fā)生于胎兒時期，出生后可無進展。初為紅斑、丘疹，繼而呈皰疹或大皰，呈綠豆至蠶豆大小，內(nèi)容物清澈、皰壁緊張，條紋狀或條索狀密集排列，而不按皮紋或神經(jīng)節(jié)段分布。皰疹、大皰等持續(xù)數(shù)月，反復出現(xiàn)。好發(fā)于軀干側(cè)面、乳房周圍和四肢等部位，皰疹多不破潰或破潰后有些滲出，皰疹自行吸收或形成硬結(jié)，而后留有色素斑。

　　疣狀損害可出現(xiàn)于手、足背，尤其是指、趾，疣狀損害后亦可留下色素斑。

　　色素沉著斑可以是僅有的異常，亦可為首發(fā)表現(xiàn)或炎癥損害，疣狀改變而后出現(xiàn)。色素斑的形態(tài)奇特多樣，多呈不規(guī)則的潑水狀、旋渦狀或地圖狀。其色澤呈灰藍色、暗灰藍色、黃褐色或黑褐色，在2歲前色素不斷增深，以后隨年齡增長而逐漸變淺，直至消失。色素改變可持續(xù)多年，甚至到20～30歲才消失。

　　(2)分期：本病征皮膚損害臨床可分3期，約1/3病例有典型發(fā)展過程，多數(shù)病例3期次序不規(guī)則，易變成重疊，少數(shù)僅有色素斑而無第Ⅰ、Ⅱ期改變。

　　第Ⅰ期：紅斑、丘疹、水皰形成期或簡稱皰疹期，常始于出生時，或生后2周內(nèi)，罕見1歲以后發(fā)生。

　　第Ⅱ期：贅疣狀或苔蘚狀皮疹形成期，開始于生后2～6周。

　　第Ⅲ期：色素沉著期，從第12～26周開始。

　　2.眼部病變 約1/3的病例有眼部異常，可見先天性白內(nèi)障、視神經(jīng)萎縮、視盤炎、視網(wǎng)膜出血、色素沉著、眼球震顫、藍色鞏膜、斜視等。

　　3.神經(jīng)系統(tǒng)異常 約半數(shù)病例可有不同程度的神經(jīng)系統(tǒng)異常，包括智力低下，痙攣性癱瘓和癲癇。

　　4.其他表現(xiàn) 萌牙延遲、栓狀齒、阻生和恒牙冠形成異常、頭發(fā)稀疏、頭頂瘢痕脫發(fā)、指甲薄軟伴縱橫條紋等。此外罕見高腭弓、腭裂和唇裂、脊柱裂、侏儒、小頭畸形等。