指(趾)骨梗死 應(yīng)該做什么檢查
鐮狀紅細(xì)胞貧血癥的基因診斷可采用PCR-限制性內(nèi)切酶譜分析法,先用PCR從患者基因組DNA擴(kuò)增含突變位點(diǎn)的珠蛋白基因片段,再選擇適當(dāng)?shù)南拗菩詢?nèi)切酶水解PCR產(chǎn)物,根據(jù)酶切產(chǎn)物在電泳圖譜上的片段數(shù)量和大小做出判斷.也可與特意的寡核苷酸探針進(jìn)行Southern印記雜交分析,根據(jù)雜交圖譜做出判斷.
此病的癥狀包括:精神不振和呼吸急促、出現(xiàn)黃疸癥狀、骨骼及胸部或腹部出現(xiàn)劇烈疼痛,這是因?yàn)楠M窄的血管阻塞所致。脫水、感冒或嚴(yán)重的感染更容易引發(fā)前述癥狀。
鐮狀細(xì)胞性貧血的患兒較容易患有雙球菌肺炎。有時(shí)也會(huì)出現(xiàn)腎臟、脾臟或腦部供血不足的情況,從而造成這些器官受損。
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