凡臨床呈現(xiàn)無癥狀性血尿(以持續(xù)或間斷鏡下血尿為主)而又有陽性家族史 (常染色體顯性或隱性遺傳)的青壯年患者，腎活檢電鏡檢查若揭示彌漫性GBM變薄即應(yīng)考慮此病。但發(fā)現(xiàn)腎小球基底膜變薄不等于可作出薄腎小球基底膜病的診斷，必須有腎活檢顯示腎小球基底膜致密層無分離和板層狀改變，才能作出本病診斷。

　　如要進(jìn)一步作出良性家族性薄腎小球基底膜病(家族性良性血尿)的診斷則須謹(jǐn)慎。只有多年跟蹤觀察后發(fā)現(xiàn)腎病無進(jìn)展，腎活檢顯示腎小球基底膜致密層無分離和板層狀改變，方可確立診斷。對診斷為該病的患者須進(jìn)行定期腎臟病學(xué)檢查，尤應(yīng)注意尿蛋白的出現(xiàn)，最好能對家族成員進(jìn)行尿檢查。

　　由于正常腎小球基底膜厚度的易變性和組織固定和包埋方法不同，因此文獻(xiàn)中薄腎小球基底膜的定義不一致。另外，腎小球基底膜的厚度是與年齡和性別依賴的，Vogler發(fā)現(xiàn)在出生后前2年，腎小球基底膜和致密層的厚度迅速增加，分別從出生時的(169±30)nm和(98±23)nm到2歲時的(245±49)nm和(189±42)nm。之后這些結(jié)構(gòu)逐漸自然增加，11歲時腎小球基底膜達(dá)(285±39)nm，致密層達(dá)(219±42)nm。成年后，男性基底膜厚約(373±42)nm超過了女性的厚度(326±45)nm。

　　現(xiàn)在已在回顧性研究的基礎(chǔ)上建立了薄腎小球基底膜病診斷原則，Stelles等和Tiebosch等報道用250nm作為界值，而有些實驗室正常值較高，為330nm，用于診斷成人薄腎小球基底膜病;對兒科患者，腎小球基底膜低于250nm就被認(rèn)為是變薄，故在兒童患者中作薄腎小球基底膜病的診斷要謹(jǐn)慎。Tiebosch等報道薄腎小球基底膜病患者不同部位的基底膜厚度有變化應(yīng)當(dāng)測定2～3個腎小球以獲得最準(zhǔn)確的結(jié)果。每個試驗室都應(yīng)當(dāng)試圖去建立自己的腎小球基底膜厚度的正常均數(shù)和標(biāo)準(zhǔn)準(zhǔn)差并決定優(yōu)先選擇算術(shù)均數(shù)還是幾何均數(shù)。

　　Basta-Jovanovic等報道，薄腎小球基底膜病時致密層的厚度明顯減少。對于血尿患者的活檢標(biāo)本，如果致密層的邊緣看得很清楚，可測定致密層厚度幫助診斷。

　　Dische發(fā)現(xiàn)患薄腎小球基底膜病的女∶男比例約為2∶1，這可能與女性腎小球基底膜正常值較低有關(guān)。某研究表明在學(xué)齡兒童的非選擇人群中，有一次微量血尿發(fā)作的發(fā)生率為4%。本病診斷要點(diǎn)：

　　1.發(fā)生年齡 薄基膜腎病可發(fā)生在任何年齡，據(jù)報道最小者1歲，最大年齡為86歲

　　2.癥狀 多數(shù)患者無癥狀，或偶爾發(fā)現(xiàn)鏡下血尿，無或有輕度蛋白尿血壓正常及腎功能正常。肉眼血尿蛋白尿于上呼吸道感染期間或感染后或劇烈運(yùn)動后出現(xiàn)，罕見有類似于IgA腎病的反復(fù)腰痛為初發(fā)癥狀。

　　3.實驗室檢查，血補(bǔ)體血漿蛋白電泳，抗核抗體，血小板計數(shù)，尿素氨肝酐均正常，患者尿紅細(xì)胞位相顯微鏡檢查為大小不一、多種形態(tài)的腎小球源性紅細(xì)胞，約1/3患者有紅細(xì)胞管型。

　　4.腎臟活檢光鏡檢查正常或輕度異常，腎小球系膜呈輕度至中度增生免疫熒光陰性，電鏡下只有彌漫性GBM變薄而無電子致密物沉積，這也是本病惟一的或最重要的病理特性。正?；挾葹?00～400nm而在本病基膜寬度僅為150～225nm，最薄的腎小球基膜為110nm，為正常人的1/3～2/3。根據(jù)以上要點(diǎn)薄基膜腎病診斷可成立。