依據(jù)典型的臨床表現(xiàn)，見(jiàn)到胃蠕動(dòng)波，捫及幽門腫塊和噴射性嘔吐等三項(xiàng)主要征象，診斷即可確定，其中最可靠的診斷依據(jù)是觸及幽門腫塊，如未能觸及腫塊，則可進(jìn)行實(shí)時(shí)超聲檢查或鋇餐檢查以幫助明確診斷。

　　(一)超聲檢查幽門肥厚的診斷標(biāo)準(zhǔn)：幽門管長(zhǎng)徑> 16 mm,幽門肌厚度≥ 4 mm, 幽門管直徑> 14 mm, 若以上3 個(gè)標(biāo)準(zhǔn)未同時(shí)達(dá)到, 僅有一項(xiàng)或兩項(xiàng)達(dá)到標(biāo)準(zhǔn), 則采用超聲評(píng)分系統(tǒng)[2]，評(píng)分≥4 時(shí)診斷為CHPS, ≤2 時(shí)為陰性, =3 分時(shí)建議進(jìn)一步檢查，CHPS 的超聲圖像: 肥厚的幽門環(huán)肌呈實(shí)質(zhì)性中等或低回聲團(tuán)塊, 輪廓清晰, 邊界清, 幽門管中央黏膜層呈強(qiáng)回聲, 幽門管腔呈線狀無(wú)聲，當(dāng)胃蠕動(dòng)強(qiáng)烈時(shí)可見(jiàn)少量液體通過(guò)幽門管，有人提出的狹窄指數(shù)大于50%作為診斷標(biāo)準(zhǔn)，并可注意觀察幽門管的開(kāi)閉和食物通過(guò)情況，有人發(fā)現(xiàn)少數(shù)病例幽門管開(kāi)放正常：稱為非梗阻性幽門肥厚，隨訪觀察腫塊逐漸消失。

　　(二)鋇餐檢查診斷的主要依據(jù)是幽門管腔增長(zhǎng)(>1cm)和狹細(xì)(<0.2cm)，胃腸透視表現(xiàn)為幽門前區(qū)呈“鳥嘴樣”突出, 幽門管細(xì)長(zhǎng)呈“線樣征”，胃竇及胃腔擴(kuò)大, 胃內(nèi)充滿內(nèi)容物之光點(diǎn)及液性暗區(qū)回聲, 可見(jiàn)胃蠕動(dòng)現(xiàn)象并增強(qiáng), 有時(shí)可見(jiàn)逆蠕動(dòng)波, 胃排空延遲等征象，有人隨訪復(fù)查幽門肌切開(kāi)術(shù)后的病例，這種征象尚見(jiàn)持續(xù)數(shù)天，以后幽門管逐漸變短而寬，也許不能回復(fù)至正常狀態(tài)，在檢查后須經(jīng)胃管吸出鋇劑，并用溫鹽水洗胃，以免嘔吐而發(fā)生吸入性肺炎。

　　腹部檢查時(shí)要置于舒適的體位，可躺在母親的膝上，腹部充分暴露，在明亮的光線下，喂糖水時(shí)進(jìn)行觀察，可見(jiàn)到胃型及蠕動(dòng)波，其波形出現(xiàn)于左肋緣下，緩慢地越過(guò)上腹部，呈1～2個(gè)波浪前進(jìn)，最后消失于臍上的右側(cè)，檢查者位于嬰兒左側(cè)，手法必須溫柔，左手置于右肋緣下腹直肌外緣處，以食指和無(wú)名指按壓腹直肌，用中指指端輕輕向深部按摸，可觸到橄欖形，光滑質(zhì)硬的幽門腫塊，1～2cm大小，在嘔吐之后胃空虛且腹肌暫時(shí)松弛時(shí)易于捫及，偶爾肝臟的尾葉或右腎被誤為幽門腫塊，但在腹肌不松弛或胃擴(kuò)張時(shí)可能捫不到，則可置胃管排空后，喂給糖水邊吸吮邊檢查，要耐心反復(fù)檢查，據(jù)經(jīng)驗(yàn)多數(shù)病例均可捫到腫塊。

　　實(shí)驗(yàn)室檢查可發(fā)現(xiàn)臨床上有失水的嬰兒，均有不同程度的低氯性堿中毒，血液Pco2升高，pH值升高和血清低氯，且必須認(rèn)識(shí)到代謝性堿中毒時(shí)常伴有低鉀的現(xiàn)象，其機(jī)理尚不清楚，小量的鉀隨胃液丟失外，在鹼中毒時(shí)鉀離子向細(xì)胞內(nèi)移動(dòng)，引起細(xì)胞內(nèi)高鉀，而細(xì)胞外低鉀，腎遠(yuǎn)曲小管上皮細(xì)胞排鉀增多，從而血鉀降低。