(一)治療
1.合成酶缺乏型的治療原則是限制蛋氨酸的攝入和應用大量維生素。早期應用低蛋氨酸飲食可以預防癥狀的發(fā)生。要補充胱氨酸，長期低蛋白飲食。應少食動物蛋白。可用黃豆、扁豆等植物食品。
2.對甲基轉(zhuǎn)移酶缺乏型和還原酶缺乏型，不應限制蛋氨酸的攝入量，但其攝入量要適當。
大劑量維生素的應用不僅適用于甲基轉(zhuǎn)移酶型和還原酶型，也適用于合成酶型。大劑量維生素B6用于合成酶型，可使約半數(shù)病例于數(shù)天內(nèi)即出現(xiàn)生化代謝改進，以后長期應用可維持尿中不出現(xiàn)同型胱氨酸，使血中蛋氨酸含量也變?yōu)檎?。對于維生素B6治療無效的病例，有時加用大量葉酸可有效，因患本病者葉酸也減少。此外，對限制蛋氨酸攝入的病例，由于動物蛋白入量不足，維生素Bl2也有缺乏，所以應予補充。對于甲基轉(zhuǎn)移酶缺乏型和還原酶缺乏型，更應給予大劑量的維生素B12或大劑量的葉酸，以改善同型胱氨酸的甲基化。還應補充甜菜堿和其他前質(zhì)膽堿，以促進其甲基化作用。
在確診同型胱氨酸尿癥之后，臨床上常不易區(qū)分其酶缺陷類型，可首先給予大劑量維生素B6每天100～500mg，連用數(shù)周，對有效病例可以逐漸減量，有些病例的最低有效劑量為每天25mg，可按此量維持應用。對于單用維生素B6治療無效的病例，可再加用大劑量葉酸每天10～20mg，維生素B12每天0.5～1mg，有效者可長期聯(lián)合應用大劑量維生素，并逐步調(diào)整劑量。對于大劑量維生素完全無效的病例，可試用低蛋氨酸飲食，補充胱氨酸，并加用甜菜堿。
3.對癥治療
眼科手術治療并非禁忌,但需要謹慎行事,尤其全身麻醉極易誘發(fā)血栓形成,造成猝死。如果能補充水分,并在手術前后補充維生素B6 ,則95 %以上的病例在手術過程中不發(fā)生血栓栓塞現(xiàn)象。此為眼科醫(yī)生應掌握的重點。
(二)預后
合成酶缺乏型預后較差，若不經(jīng)治療，多于20～30歲死于血管并發(fā)癥。少數(shù)甲基轉(zhuǎn)移酶缺乏型，可早期死于反復感染。還原酶缺乏型可存活到成人。