同型胱氨酸尿癥 的檢查：

核磁共振成像(MRI) 尿蛋氨酸（Met） 尿胱氨酸

1.尿同型胱氨酸測(cè)定：可用篩查法，即硝普鈉試驗(yàn)：尿液1ml加入5%氰化鈉水溶液，放置5分鐘，加入5%硝普鈉水溶液一滴，出現(xiàn)紅色或紫紅色為陽(yáng)性，表示尿中有過(guò)量的含硫氨基酸。
2.酶活性測(cè)定：可用皮膚成纖維細(xì)胞測(cè)定酶的活性，也可用此法檢出雜合子。
3.產(chǎn)前診斷：可測(cè)羊水細(xì)胞的酶活性。
4.X線檢查：可見骨質(zhì)疏松，椎體背側(cè)呈雙凹形，以及脊柱側(cè)彎等。眼部癥狀多有晶體脫位，多發(fā)生于3～10歲間，常伴青光眼，視網(wǎng)膜剝離。
5.血管鈣化，血管造影血管內(nèi)膜呈條紋波浪狀外觀，體循環(huán)和肺血管阻塞(血栓形成和栓塞)。