由胱硫醚合成酶缺乏引起的同型胱氨酸尿癥患兒在出生時(shí)正常，多于生后5～9個(gè)月起病。患兒發(fā)育延遲，身材矮小，直到1歲才能獨(dú)立坐著，到2歲才能勉強(qiáng)走路，呈鴨步態(tài)。小兒期以后反應(yīng)遲鈍惡化，語(yǔ)言障礙。智力障礙的程度因人而異，智力低下和反應(yīng)遲鈍有發(fā)展較慢的傾向。除癲癇發(fā)作外，尚可出現(xiàn)其他神經(jīng)系統(tǒng)癥狀如肌陣攣發(fā)作、痙攣、深反射亢進(jìn)等。
晶體脫位多在10歲左右才發(fā)生。在青春期，約90%的病例可出現(xiàn)這種眼部特征性改變。晶體常向下脫位。晶體脫位的方位、發(fā)生時(shí)間和損害類型，均不同于馬方綜合征。本病還可發(fā)生虹膜肥厚和近視，而發(fā)生青光眼、白內(nèi)障和視神經(jīng)病變者則較少見(jiàn)。
幾乎所有病人在青少年期都可出現(xiàn)骨質(zhì)疏松，其他骨骼異常可有脊柱側(cè)彎、胸廓畸形、高腭弓、膝外翻伴有膝關(guān)節(jié)粗大和高足弓等。長(zhǎng)管骨常細(xì)長(zhǎng)，許多病例還可出現(xiàn)蜘蛛指，容易發(fā)生骨折。無(wú)馬方綜合征所特有的關(guān)節(jié)和韌帶松弛。
發(fā)生靜脈閉塞和腦血管栓塞，在臨床上最為常見(jiàn)。而發(fā)生周圍動(dòng)脈閉塞、肺動(dòng)脈栓塞和心肌梗死者則較少見(jiàn)。腎動(dòng)脈栓塞可引起高血壓，冠狀動(dòng)脈栓塞可發(fā)生心肌梗死，也可發(fā)生凝血酶原減少和肌病等。
皮膚血管病變常引起皮膚網(wǎng)狀青斑，此外皮膚變薄，面頰部常顯著潮紅，頭發(fā)常稀少、本病臨床表現(xiàn)具有一定的變異性，可出現(xiàn)以上所有特征及嚴(yán)重智能發(fā)育障礙并早期死于血管病變。但也可僅有晶體脫位和輕度骨骼改變而無(wú)其他異常者。
甲基轉(zhuǎn)移酶缺乏型的臨床表現(xiàn)輕重不等，可有智力發(fā)育延遲、馬方綜合征樣外觀、體格發(fā)育落后、反復(fù)感染、不同程度的神經(jīng)癥狀如驚厥等。部分病例可有巨幼紅細(xì)胞性貧血和肝脾腫大。晶體脫位、骨骼異常和血管閉塞則較少見(jiàn)。本型雖有甲基丙二酸尿，但沒(méi)有嚴(yán)重的酮癥酸中毒癥狀。
還原酶型同型胱氨酸尿癥，在臨床上與以上兩型表現(xiàn)不同，其主要表現(xiàn)是神經(jīng)系統(tǒng)癥狀如驚厥、智力低下、緊張癥、周圍神經(jīng)病變、肌病、精神分裂癥樣表現(xiàn)、肌張力增高、腱反射亢進(jìn)、共濟(jì)失調(diào)，沒(méi)有血管、骨骼和晶體癥狀。此型中還有一些病人以巨幼紅細(xì)胞性貧血、同型胱氨酸尿癥和甲基丙二酸尿癥為特征，臨床上表現(xiàn)為小兒期有嚴(yán)重的巨幼紅細(xì)胞性貧血，煩躁不安，消瘦，反復(fù)感染，厭食，惡心，嘔吐和腹瀉。無(wú)神經(jīng)、骨骼、血管和眼部異常。
實(shí)驗(yàn)室檢查
①尿同型胱氨酸測(cè)定，可用篩查法，即硝普鈉試驗(yàn)：尿液1ml加入5%氰化鈉水溶液，放置5分鐘，加入5%硝普鈉水溶液一滴，出現(xiàn)紅色或紫紅色為陽(yáng)性，表示尿中有過(guò)量的含硫氨基酸。
②確診要靠酶活性測(cè)定，可用皮膚成纖維細(xì)胞測(cè)定酶的活性，也可用此法檢出雜合子。
③產(chǎn)前診斷可測(cè)羊水細(xì)胞的酶活性。

1、應(yīng)首先排除馬方綜合征。
二者的共同點(diǎn)是晶體異位、蜘蛛指趾、心血管癥狀。但遺傳方式和病情發(fā)展不同。本病為隱性遺傳，馬凡氏綜合征是常染色體顯性遺傳，指趾細(xì)長(zhǎng)自初生即可見(jiàn)到;而同型胱氨酸尿癥在初生為正常，數(shù)年后骨骼的生長(zhǎng)不成比例，而四肢加長(zhǎng)，此外還有血栓栓塞癥狀，骨質(zhì)疏松，椎骨有雙凹畸形等。更重要的是馬凡氏綜合征沒(méi)有本病那種生化代謝異常。
臨床通過(guò)血管造影, CD I、MR I 以及病史、體檢、化驗(yàn)相區(qū)別, 尿同型胱氨酸定性試驗(yàn)是二者鑒別的主要依據(jù)。
2、臨床上還需與引起神經(jīng)、骨骼異常的黏脂貯積癥相區(qū)別。通過(guò)有關(guān)實(shí)驗(yàn)室檢查和X線表現(xiàn)，很容易區(qū)分。
3、本病三型的生化缺陷不同，治療方法也不一樣，故必須將三型加以區(qū)分。