(一)治療
1.病因治療 對(duì)代謝缺陷類型已被認(rèn)識(shí)的繼發(fā)性Fanconi綜合征，可進(jìn)行特異性治療。通過(guò)飲食療法減少或避免有毒代謝產(chǎn)物積聚的疾病有半乳糖血癥、遺傳性果糖不耐受、酪氨酸血癥Ⅰ型。通過(guò)促進(jìn)排泄治療的疾病有Wilson病和重金屬中毒。由藥物引起的Fanconi綜合征，清除體內(nèi)藥物可糾正腎小管功能障礙。堅(jiān)持、恰當(dāng)?shù)剡M(jìn)行特異性治療，可使患者完全恢復(fù)正常。對(duì)于由腎臟疾病或全身疾病后引起的Fanconi綜合征則相應(yīng)針對(duì)原發(fā)病治療。
2.對(duì)癥治療
(1)糾正酸中毒根據(jù)腎小管受損的程度給予堿性藥物，劑量2～10mmol/(kg·d)，可采用碳酸氫鈉或者枸櫞酸鈉鉀合劑，全天劑量分4～5次口服，然后根據(jù)血中HCO3- 濃度調(diào)整劑量。應(yīng)注意同時(shí)補(bǔ)鉀，如堿性藥物用量過(guò)大，可合用氫氯噻嗪，促進(jìn)HCO3-回吸收。
(2)糾正低磷血癥：口服中性磷酸鹽以糾正低磷血癥，劑量為1～3g/d，分次服，每4～5小時(shí)用藥1次，不良反應(yīng)有胃腸不適和腹瀉，減少用量可減輕上述癥狀。在部分患者，應(yīng)用磷酸鹽可加重低鈣血癥，誘發(fā)甲狀旁腺功能亢進(jìn)，可口服鈣劑和維生素D預(yù)防。中性磷酸鹽配方：Na2HPO4·7H2O 145g，Na2HPO4·H2O 18.2g，加水至1000ml，每1000ml供磷2g。
(3)其他：應(yīng)補(bǔ)充血容量，防脫水，糾正低鉀血癥。對(duì)于低尿酸血癥、氨基酸尿、糖尿及蛋白尿，目前尚缺乏有效的治療方法。腎功能不全者，則酌情采用保守式腎臟替代治療。 FA的治療主要針對(duì)其血液學(xué)改變以及危及生命的各種并發(fā)癥。
3.雄激素和皮質(zhì)類固醇激素治療 當(dāng)FA患者發(fā)生全血細(xì)胞減少時(shí)，治療主要是雄激素和支持治療。雄激素可增加EPO的產(chǎn)生，刺激紅系干細(xì)胞，從而提高血紅蛋白水平。約75%的患者雄激素治療有效，雄激素起效最早的表現(xiàn)是出現(xiàn)大紅細(xì)胞以及HbF水平增加，開始治療后2～3個(gè)月血紅蛋白開始上升，隨后血小板計(jì)數(shù)上升，最后中性粒細(xì)胞上升，要確定雄激素是否有效至少要堅(jiān)持用藥6個(gè)月以上。有效時(shí)間可持續(xù)幾個(gè)月至20年不等。幾乎所有的患者停用雄激素后復(fù)發(fā)，僅少數(shù)治療時(shí)小于12歲的患者，在青春期時(shí)可停止治療而不復(fù)發(fā)。最終許多患者對(duì)所用的雄激素耐藥，換用另外一種雄激素少部分患者可能有效。由于雄激素的應(yīng)用，延長(zhǎng)了患者的生存期，但一些患者可能出現(xiàn)腫瘤等晚期并發(fā)癥。單獨(dú)應(yīng)用雄激素與雄激素加皮質(zhì)類固醇激素的療效相同，但一般推薦聯(lián)合治療，皮質(zhì)類固醇激素引起的生長(zhǎng)遲緩可抵消雄激素使生長(zhǎng)加速的副作用，也可以通過(guò)降低血管的通透性減少出血。最常用的雄激素是司坦唑(康力龍)，口服0.1mg/(kg·d)，潑尼松(強(qiáng)的松)5～10mg，隔天1次。為降低肝臟毒性可用雄激素注射劑，苯丙酸諾龍(長(zhǎng)效多樂(lè)寶靈)1～2mg/(kg·周)，肌內(nèi)注射，為預(yù)防血腫，可用冰袋冷敷和按壓。雄激素的副作用有女性男性化，多毛癥以及聲音變粗，外生殖器肥大，痤瘡，情緒不穩(wěn)，水、鈉潴留，體重增加，肌肉發(fā)達(dá)，由于骨骼成熟加速致骨骺過(guò)早融合，最終導(dǎo)致身材矮小。這些副作用中部分在雄激素減量或停用后消失。比較嚴(yán)重的副作用包括肝大、膽汁郁積性黃疸和肝功能中轉(zhuǎn)氨酶水平上升，但這些是可逆的。最嚴(yán)重的問(wèn)題是肝紫癜、肝腺瘤和肝細(xì)胞癌，但這些在雄激素治療停止后也能恢復(fù)。接受雄激素治療的患者需定期進(jìn)行肝生化檢查和超聲檢查，治療有效的患者可逐漸減量但不能停藥。但有些患者雄激素可停用，這些患者可能有血液系統(tǒng)鑲嵌現(xiàn)象，其“正常”干細(xì)胞有選擇性造血優(yōu)勢(shì)。
4.細(xì)胞因子 造血生長(zhǎng)因子如非格司亭(G-CSF)和莫拉司亭(GM-CSF)、能改善造血，特別是中性粒細(xì)胞減少的患者，能增加中性粒細(xì)胞絕對(duì)值，僅少數(shù)患者血紅蛋白和血小板計(jì)數(shù)增加。可與雄激素聯(lián)合應(yīng)用或用于雄激素治療無(wú)效的患者。然而，這些因子的應(yīng)用也能使腫瘤易感的患者發(fā)生白血病或促使向MDS或7號(hào)染色體單體演化，因此僅用于嚴(yán)重中性粒細(xì)胞減少的患者，慎用于有克隆性細(xì)胞遺傳學(xué)異常的患者，并注意監(jiān)測(cè)外周血細(xì)胞計(jì)數(shù)，定期行骨髓檢查和骨髓細(xì)胞遺傳學(xué)檢查，一旦發(fā)現(xiàn)異常應(yīng)停用。
5.造血干細(xì)胞移植 造血干細(xì)胞移植是惟一能治愈FA患者的措施，也可以預(yù)防白血病的發(fā)生。HLA相合的同胞供者異基因骨髓移植，兩年生存率可達(dá)到66%;無(wú)HLA相合的同胞供者可選擇HLA相合的無(wú)關(guān)供者或不匹配的家族成員，但移植效果很差，兩年生存率僅29%。HLA相合的同胞臍帶血移植已有成功的報(bào)道，但需行著床胚胎遺傳學(xué)診斷，以確定胚胎無(wú)FA傾向且與患者HLA相合。為獲得HLA相合的同胞臍帶血，需多次嘗試，造成了大量的無(wú)FA傾向但HLA不相合的胚胎的浪費(fèi)，這在倫理學(xué)上是有爭(zhēng)議的。無(wú)關(guān)臍帶血移植效果差。由于FA患者對(duì)放療和預(yù)處理方案藥物如環(huán)磷酰胺(CTX)超敏，可發(fā)生嚴(yán)重的黏膜炎伴有腸道吸收障礙和出血、液體潴留、心功能衰竭及出血性膀胱炎。減少環(huán)磷酰胺(CTX)的劑量到20mg/kg，分4天給藥，加5Gy的胸腹部放療，這個(gè)方案的累積生存率大約是70%。應(yīng)用氟達(dá)拉濱進(jìn)行預(yù)處理，代替放療取得了更好的療效。盡管骨髓移植是一種有效的治療措施，但化療和放療增加了發(fā)生第二腫瘤的危險(xiǎn)(尤其是頭頸部腫瘤)。
6.基因治療 FA前體細(xì)胞和肝細(xì)胞的基因轉(zhuǎn)導(dǎo)可以從遺傳學(xué)上糾正所有系統(tǒng)的造血細(xì)胞異常，恢復(fù)正常的持續(xù)造血。在FAA和FAC患者的體外試驗(yàn)中均已獲得成功，是目前FA基因治療的依據(jù)所在。應(yīng)用反轉(zhuǎn)錄病毒介導(dǎo)的基因轉(zhuǎn)移，矯正FANCC敲除的小鼠對(duì)MMC的高敏性，已有成功的報(bào)道。在人類應(yīng)用反轉(zhuǎn)錄病毒載體的臨床試驗(yàn)還未成功，但最近用慢病毒載體在敲除了基因的小鼠取得了較好的結(jié)果，應(yīng)用少量的病毒就能獲得有效的轉(zhuǎn)導(dǎo)，不需要預(yù)先應(yīng)用細(xì)胞因子而且體外操作極少，因此用于人類的治療可能比反轉(zhuǎn)錄病毒更成功。
7.其他治療 合并再生障礙性貧血的FA患者均需要支持治療。有出血的患者，可用氨基己酸0.1g/kg，每6小時(shí)服用1次。有可能進(jìn)行移植治療的患者，應(yīng)避免輸注來(lái)自家族成員的血液制品，以減少移植時(shí)過(guò)敏的可能。過(guò)濾了白細(xì)胞的血液制品可減少輸血反應(yīng)和對(duì)白細(xì)胞過(guò)敏。避免接觸可引起獲得性再生障礙性貧血的藥品和化學(xué)物質(zhì)。血小板減少的患者避免應(yīng)用影響血小板功能的藥物。脾切除術(shù)只用于巨脾的患者，對(duì)長(zhǎng)期預(yù)后沒(méi)有明顯的益處。大劑量的甲潑尼龍(甲基強(qiáng)的松龍)、抗胸腺細(xì)胞球蛋白和環(huán)孢素曾用于FA患者的治療，但缺乏療效。FA繼發(fā)AML的治療困難，預(yù)后差。由于DNA修復(fù)缺陷，對(duì)化療敏感性增加，因此化療相關(guān)毒性增加，化療劑量應(yīng)減少?？寡趸瘎┲委熞嘤袌?bào)道，但在嘗試中。
(二)預(yù)后
本病預(yù)后取決于所累及的臟器以及治療開始的早晚、持續(xù)性和原發(fā)病等因素，嚴(yán)重患者最終多死于嚴(yán)重水、電解質(zhì)紊亂及腎功能衰竭。