1.并發(fā)癥 常并發(fā)發(fā)育障礙、抗維生素D佝僂病及營養(yǎng)不良、骨質(zhì)疏松甚至骨折、低血鉀、低血磷、高氯血癥，死于尿毒癥性酸中毒或繼發(fā)感染。
2.多伴發(fā)先天性畸形 在嬰兒期診斷的FA患者有較高的比例有特征性軀體異常，如畸形包括拇指和橈骨、腎臟、頭、眼睛和耳朵以及胃腸道畸形。相反，在年長兒診斷的FA患者，軀體異常少見。身材矮小和皮膚色素問題隨著年齡增加而顯現(xiàn)出來。FA患者的典型異常包括：身材矮小，拇指或橈骨不發(fā)育或缺如或多指，小眼球，小頭畸形，皮膚色素沉著、淺褐色斑和色素脫失斑。以及特征性面部表現(xiàn)如鼻基底部增寬，眥上皺襞和小頜。大約1/3的患者有腎臟異常，包括腎發(fā)育不全，馬蹄形腎或雙輸尿管。生殖系統(tǒng)發(fā)育不全(女性月經(jīng)來潮較晚，月經(jīng)不規(guī)則，絕經(jīng)早，婦科腫瘤多;男性性腺、尿道發(fā)育不完全)。少見的異常包括胃腸道、心臟和中樞神經(jīng)系統(tǒng)等部位的缺陷。只有血象和骨髓象異常的而無先天畸形的患者稱為Estren-Dameshek綜合征，這些患者僅代表FA范疇中的一部分。
3.腫瘤易感性 FA患者發(fā)生白血病和腫瘤的報(bào)道多于200例，總的發(fā)生率大于15%。急性白血病占100例以上，占FA患者的10%，主要是急性髓系白血病。發(fā)生MDS的危險(xiǎn)是10%～35%。有克隆性細(xì)胞遺傳學(xué)異常的患者發(fā)生MDS或AML的危險(xiǎn)明顯高于染色體核型正常者?？寺⌒约?xì)胞遺傳學(xué)異常累及染色體1和7，其他的異常包括染色體部分或完全的缺失、易位和標(biāo)記染色體。FA患者發(fā)生實(shí)體瘤的危險(xiǎn)性隨年齡的增大而增加，大多數(shù)是鱗狀細(xì)胞癌，最常累及消化道和女性生殖系統(tǒng)。
4.FA異質(zhì)性 在FA患者的親戚中可發(fā)現(xiàn)先天性畸形、泌尿生殖系統(tǒng)和手的特殊異常。一些FA患者的父母親有身體畸形如身材矮小，但沒有血液學(xué)疾病。Pefidou和Barrett注意到有關(guān)的異質(zhì)性有HbF水平的增加，自然殺傷細(xì)胞數(shù)量的減少和對(duì)絲裂霉素反應(yīng)差。FA的異質(zhì)性也可以通過染色體斷裂分析被檢測。