1.原發(fā)性Fanconi綜合征 是一種常染色體隱性遺傳疾病，診斷時(shí)的平均年齡男性是6.5歲，女性是8歲。發(fā)病年齡范圍從出生到48歲。男女比例1.2∶1。發(fā)病無種族或地區(qū)差異，一家中可有兄弟姐妹多人發(fā)病。早期患者的診斷是在再生障礙性貧血(白血病或腫瘤)發(fā)生時(shí)做出的;最近認(rèn)為，患者的同胞有陽性的染色體斷裂或有特征性軀體異常，就診者即使沒有貧血也可以做出FA的診斷。FA為一綜合征，臨床表現(xiàn)主要包括3方面：骨髓衰竭、各種發(fā)育異常和腫瘤易感性增加。
(1)Alter分型：根據(jù)血液學(xué)特點(diǎn)，Alter等于1991年把FA分為6個(gè)臨床亞型： ①重型再生障礙性貧血，依賴輸血，雄激素?zé)o效或未接受雄激素治療。 ②重型再生障礙性貧血，依賴輸血，正接受雄激素治療，但療效不佳。 ③中、重度再生障礙性貧血，不依賴輸血，雄激素治療有效。 ④中、重度再生障礙性貧血，不依賴輸血，未接受雄激素治療或雄激素治療無效。 ⑤有骨髓衰竭的特征，如輕度貧血、粒細(xì)胞減少、血小板減少;大紅細(xì)胞，HbF增高。病情穩(wěn)定，不需輸血和雄激素治療。 ⑥血象正常，HbF正?；蜉p度異常，不需輸血和雄激素治療。
(2)anconi綜合征不是全部具備上述3個(gè)特征。 ①嬰兒型：也稱急性型，特點(diǎn)有： A.起病早，6～12個(gè)月發(fā)病。 B.常因煩渴、多飲、多尿、脫水、消瘦、嘔吐、便秘、無力而就診。 C.生長遲緩、發(fā)育障礙，出現(xiàn)抗維生素D佝僂病及營養(yǎng)不良、骨質(zhì)疏松甚至骨折等表現(xiàn)。 D.腎性全氨基酸尿，但血漿氨基酸正常。 E.低血鉀，低血磷，堿性酸酶活性增高，高氯血癥性代謝性酸中毒，尿中可滴定酸及NH4 可減少，尿糖微量或增多，血糖正常。 F.預(yù)后較差，可死于尿毒癥性酸中毒或繼發(fā)感染。 ②幼兒型：起病較晚(2歲以后)，癥狀較嬰兒型輕，以抗維生素D佝僂病及生長遲緩為最突出表現(xiàn)。 ③成人型：特點(diǎn)有： A.10～20歲或更晚發(fā)病。 B.多種腎小管功能障礙;如糖尿、全氨基酸尿、高磷酸鹽尿、低血鉀、高氯酸中毒。 C.軟骨病往往是突出表現(xiàn)。 D.晚期可出現(xiàn)腎功能衰竭。
(3)血液學(xué)異常： FA最重要的臨床特征是血液學(xué)異常，F(xiàn)A是遺傳性骨髓衰竭綜合征最常見的類型，AA、MDS和AML在純合子的發(fā)生率都顯著增加?；颊叱錾鷷r(shí)的血細(xì)胞計(jì)數(shù)是正常的，最早被檢測到的異常是大紅細(xì)胞癥，隨后出現(xiàn)血小板減少和中性粒細(xì)胞減少。40歲以前出現(xiàn)血液學(xué)異常的概率是98%，最常見的血液學(xué)異常是血小板減少和全血細(xì)胞減少，與骨髓增生低下有關(guān)。53%的患者以全血細(xì)胞減少發(fā)病，38%的患者以血小板減少發(fā)病，隨訪20年后有84%的患者發(fā)展為全血細(xì)胞減少，少部分患者以貧血、中性粒細(xì)胞減少發(fā)病，部分患者發(fā)病時(shí)即為骨髓增生異常綜合征(MDS)或急性白血病(尤其是急性髓系白血病)。臨床上，F(xiàn)A患者有出血、蒼白和(或)反復(fù)感染。
(4)其他表現(xiàn)：身材矮小的FA患者28例檢測了生長激素(GH)水平，有22例GH缺乏，GH激素治療15例患者有12例長高，無一例患者造血改善，GH治療的患者中一例死于急性髓系白血病。最近報(bào)道44%的患者有GH缺乏，36%的患者有甲狀腺功能減低。重組GH在生長和造血中的作用還需要進(jìn)一步觀察，而且GH治療和白血病之間的可能聯(lián)系需要仔細(xì)探討。
2.繼發(fā)性Fanconi綜合征 因病因不同，表現(xiàn)有所不同。 本病根據(jù)再生障礙性貧血，生長遲緩、佝僂病、多尿及脫水、酸中毒、電解質(zhì)紊亂等相應(yīng)的臨床表現(xiàn);血生化檢查見低血鉀、低血磷、低血鈉、低血氯性酸中毒、高AKP、低血尿酸、糖尿而血糖正常，全氨基酸尿、尿pH低而尿氨和可滴定酸低;X線檢查有骨質(zhì)疏松、佝僂病表現(xiàn)，均有助于診斷，注意詢問家族史。應(yīng)注意原發(fā)病的診斷，如胱氨酸儲積病者，眼裂隙燈檢查可見角膜有胱氨酸結(jié)晶沉著，骨髓或血白細(xì)胞中胱氨酸含量增加并見到胱氨酸結(jié)晶，對本病確切診斷十分重要。由于多種類型Fanconi綜合征可通過特異性治療及對癥處理取得良好療效，因此病因診斷尤為重要。

1.VATER/VACTERL(vertebral defects,anal atresia,tracheoesophageal fistula, renal defects and radial limb defects) 患者有脊椎缺損、肝門閉鎖、氣管食管瘺、橈骨及腎臟發(fā)育異常，與FA的臨床表現(xiàn)有重疊。
2.血小板減少癥-橈骨缺失綜合征(TAR) 是一種常染色體隱性遺傳性疾病，在出生時(shí)或新生兒期出現(xiàn)血小板減少伴有橈骨缺失，但雙側(cè)拇指存在，沒有血液系統(tǒng)惡性腫瘤或?qū)嶓w瘤增加的危險(xiǎn)，與FA不同。
3.先天性純紅細(xì)胞再生障礙性貧血(DBA) 是以紅系祖細(xì)胞成熟缺陷為特征，1歲以內(nèi)出現(xiàn)正細(xì)胞或大細(xì)胞性貧血，1/3以上的患者有先天畸形，常累及頭部(小頜，唇裂)、上肢和泌尿生殖系統(tǒng)。大多數(shù)患者為散發(fā)，少數(shù)為常染色體顯性或隱性遺傳。以上3種疾病的DEB/MMC試驗(yàn)無染色體斷裂增加，可與FA鑒別。
4. Nijmegen斷裂綜合征 是一種罕見的常染色體隱性遺傳性疾病，由NBS1突變引起，以免疫缺陷、小頭畸形和對電離輻射超敏為特征，大多數(shù)患者是南斯拉夫人。最近的一個(gè)研究中，8個(gè)俄國的NBS患者，3個(gè)有造血異?；駻ML，因此，臨床上與FA非常相似。如果診斷困難可以考慮進(jìn)行NBS突變檢查。