(一)治療
本病雖不能根治，但及時(shí)正確的治療可使患兒存活，癥狀可得到改善。對(duì)代謝失代償?shù)募毙晕Ｏ蟮闹委熞扇【o急措施，否則患兒易于夭折，治療方法如下。
1.氨基酸與營(yíng)養(yǎng)治療 靜脈滴注或從鼻胃管滴入特殊配制的無(wú)肝用氨基酸輸液(支鏈氨基酸)的混合性氨基酸溶液，同時(shí)從靜脈輸給葡萄糖(或高張葡萄糖)和電解質(zhì)。在治療前患兒血漿亮氨酸水平一般大于40mg/dl。用前述治療，血漿亮氨酸可迅速下降。從鼻胃管滴入與靜脈滴注有同樣效果。
急性危象治療的目的是要改善神經(jīng)系統(tǒng)的不良結(jié)局，要達(dá)到此目的在于：
①縮短神志改變的時(shí)間和嚴(yán)重程度;
②盡可能地使血漿亮氨酸水平降低。這是治療急性危象的兩條重要原則。危象緩解后，本病患者應(yīng)長(zhǎng)期少吃或禁食含肝用氨基酸輸液(支鏈氨基酸)的食物。本病婦女懷孕時(shí)，在懷孕過(guò)程中血漿支鏈氨基酸水平如能保持在100～300mmol/L則可分娩正常嬰兒。從妊娠第22周以后，亮氨酸耐受性從350mg/d進(jìn)行性增高到2100mg/d。分娩后應(yīng)仔細(xì)監(jiān)測(cè)血中支鏈氨基酸水平，以減少產(chǎn)褥期發(fā)生代謝失代償?shù)奈ｋU(xiǎn)。
2.透析治療 此種治療是通過(guò)透析以清除堆積在血中的大量亮氨酸，可用于搶救急危重患者。Jouvet等對(duì)3例有生命危險(xiǎn)的新生兒采用了3種不同的治療方法：即靜脈-靜脈持續(xù)血液過(guò)濾(haemofiltration)、血液透析過(guò)濾(haemodiafiltration)和血液透析。通過(guò)治療3例新生兒血漿中的亮氨酸分別為2186，3818和2536mmol/L急劇地下降到1131，1275和488mmol/L，患兒的神經(jīng)系統(tǒng)狀態(tài)迅速得到改善。在月齡分別為22，13和11時(shí)，3例患兒均有正常的智商。患兒對(duì)這些治療耐受良好，副作用有低溫和血球壓積下降。
3.交換輸血 此方法是將患者的血輸給正常人，將正常人的血輸給患者。正常人有處理支鏈氨基酸的能力，患者的血輸給正常人無(wú)不良反應(yīng)和后果。而患者血中亮氨酸水平可降低。
4.大劑量維生素B1(硫胺素)和靜脈高能營(yíng)養(yǎng) 對(duì)維生素B1(硫胺素)治療有反應(yīng)的病型主要是Ⅱ型楓糖尿病(即E2基因突變)，但中間型和輕型病人也有反應(yīng)。對(duì)維生素B1(硫胺素)治療有反應(yīng)的前提是E1正常。因?yàn)楫?dāng)E2與E1形成復(fù)合物時(shí)使E2酶對(duì)焦磷酸硫胺素的親和力增高，同時(shí)焦磷酸硫胺素可使BCKD復(fù)合體保持穩(wěn)定，由此使病人對(duì)支鏈氨基酸的耐受性增加。維生素B1(硫胺素)劑量一般要大，100mg/d;但也有用1Omg取得療效者。在用大劑量維生素B1(硫胺素)治療的同時(shí)要靜脈補(bǔ)充高能營(yíng)養(yǎng)，供給充足的熱卡、維生素、水和電解質(zhì)來(lái)滿足需要。
5.肝臟移植 至今只有3例作了肝臟移植，移植后全身支鏈2-氧酸脫氫酶活性明顯升高，不需限制飲食，在分解代謝增高的情況下，沒(méi)有代謝失代償?shù)奈ｋU(xiǎn)。但考慮到所需費(fèi)用，手術(shù)風(fēng)險(xiǎn)和結(jié)果，Wendel等認(rèn)為肝移植并不比經(jīng)典的限制飲食治療更好。
(二)預(yù)后
預(yù)后取決于及時(shí)診斷和及時(shí)治療，特別是急性危象期。如果搶救不及時(shí)，患病嬰兒極易死亡;如果得到及時(shí)治療，患者神志很快恢復(fù)可無(wú)神經(jīng)系統(tǒng)后遺癥。
患兒的長(zhǎng)期預(yù)后有待觀望。在應(yīng)激狀況下如感染或手術(shù)時(shí)可能發(fā)生嚴(yán)重的酮酸癥、腦水腫甚至死亡。常見(jiàn)的后遺癥是智力缺陷和神經(jīng)系統(tǒng)損害。