槭糖尿病 的檢查：

全血糖化Hb 胰高血糖素 血清胰高血糖素（PG） 血葡萄糖 餐后2小時血葡萄糖（2HPG,PBG） 尿對羥苯丙酮酸 血糖 胰升糖素

1.尿液檢查
(1)患者尿中由于排出由支鏈氨基酸代謝所產生的α-酮酸，故有楓糖臭味。Podebrad等對7例病人尿標本用相互選擇性多維氣相色層析-質譜儀檢測法(enautio-MD GC-MS)檢查，尿中有臭味的物質為4，5二甲基-3羥-2(5H)-呋喃酮[4，5 dimethyl-3-hydroxy-2(5H)-furanone]，又名Sotolone。
(2)測定支鏈氨基酸(包括亮氨酸、纈氨酸、異亮氨酸和別異亮氨酸)：從尿中排出的相應酮酸[即2-酮酸4-甲基-2酮戊酸(2-oxo acid 4-methyl-2-oxopentenoate,KIC)、3-甲基-2-酮丁酸(3-methyl-2-oxobutanoate,KIV)、(S)-(SKMV)、和(R)-3-甲基-2-酮戊酸[(R)-3-methyl-2-oxopantanoate，R-KMV]。Schadewaldt等對10例患典型楓糖尿病的血和尿分別測定其中的各組分濃度，結果表明前述各支鏈氨基酸從尿中排出的相應代謝產物從低到高依次為KIC(0.1%～25%)、KIV(0.14%～21.3%)、SKMV(0.26%～24.6%)和R-KMV(0.1%～35.9%)，尿中排出的游離支鏈氨基酸則很少。
(3)尿酮酸定性測定：新鮮尿標本加入幾滴二硝基苯肼和0.1 NHCl可產生黃色二苯肼沉淀即為陽性。
2.血液檢查
(1)血中支鏈氨基酸測定：用自動氨基酸分析儀或離子交換色層析或串聯(lián)式質譜熒光分析檢測法可直接測定血中支鏈氨基酸濃度，包括亮氨酸、異亮氨酸、別異亮氨酸(alloisoleucine)和纈氨酸。由于BCKD復合體活性減低或缺如，這些支鏈氨基酸在血中濃度都升高，其中特別是亮氨酸升高比其他3種支鏈氨基酸更明顯。在正常人血中別異亮氨酸的量很少，在本病中則有升高。因此測定血中別異亮氨酸水平具有診斷意義。
(2)血漿支鏈氨基酸代謝產物的測定：本病血漿中5-和3-甲基-2酮戊酸對聚體是升高的。
3.血漿氨基酸晝夜變化 本病患者在禁食狀態(tài)非支鏈氨基酸由于氨基酸氧化速率比蛋白質裂解速率大，支鏈氨基酸由于特異性代謝阻斷，故支鏈氨基酸有凈得，血液中水平增高。這種在禁食和進食狀態(tài)下血漿氨基酸的晝夜變化是本病的代謝特征。
4.CT檢查 本病CT檢查有腦白質低密度，特別是小腦白質深部、腦干、大腦腳、丘腦和內囊后支。這些神經(jīng)系統(tǒng)改變在用飲食治療后有進步，且同時有水腫消失。這一現(xiàn)象可與其他大腦器質性疾病鑒別。
5.做腦MRI檢查時可有雙側蒼白球在T2相有高信號，但這些CT和MRI的所見并不能作為診斷本病的依據(jù)。
6.應用放射性核素技術測定培養(yǎng)的羊水細胞氧化脫羥情況可以進行產前診斷。