根據(jù)臨床表現(xiàn)可將楓糖尿病分為經(jīng)典型、間歇型、中間型、硫胺素反應(yīng)型和E3缺乏型，其中以經(jīng)典型最多見，占75%。中間型和間歇型對硫胺素治療也有反應(yīng)。
本病臨床表現(xiàn)不均一，主要與BCKD復(fù)合體活性降低的程度有關(guān)，而BCKD復(fù)合體活性是由E1、E2和E3基因的突變所決定。出生后即可發(fā)病，患者的尿、汗和耵聹中有特殊的楓糖臭味。臨床表現(xiàn)從典型表現(xiàn)到只有輕微癥狀。
1.經(jīng)典型(classical type)(新生兒型) 出生后24h內(nèi)嬰兒正常，1周后則出現(xiàn)酮癥酸中毒癥狀，表現(xiàn)為喂食困難、嘔吐、代謝性酸中毒及神經(jīng)系統(tǒng)受損表現(xiàn)。如驚厥、肌張力增高，甚至肌肉強直，呈角弓反張狀，也可肌張力增高與松弛交替出現(xiàn)，嗜睡或昏迷?；颊呖捎械脱牵@厥和昏迷并非低血糖所致，因為低血糖糾正后，這些癥狀并無改善。如果未得到正確診斷和治療，患者常在數(shù)周或數(shù)月內(nèi)死亡。本型是楓糖尿病中最嚴(yán)重的，也是最常見的一種類型。即使經(jīng)治療而存活，也可有智力低下和神經(jīng)系統(tǒng)受損的后遺癥。此型在Mennonite人群中常見。
2.間歇型(intermittent type) 此型病人常在應(yīng)激情況下而誘發(fā)，如手術(shù)、感染和頻繁嘔吐等。發(fā)作時臨床表現(xiàn)與經(jīng)典型相似，并有共濟失調(diào)，但這型病人BCKD復(fù)合體活性殘留比典型型者高，8%～10%的病人可接近正常，故癥狀較輕，嚴(yán)重者也可于發(fā)作后死亡。間歇發(fā)作時血和尿內(nèi)支鏈氨基酸濃度增高，伴低血糖、低鉀血癥、高氨血癥、酮癥和酸中毒。MRT檢查時T2相雙側(cè)蒼白球呈高信號改變。
3.中間型(intermediate type) 在新生兒期尿中也有楓糖臭味和輕微癥狀，以后在患其他疾病時而誘發(fā)楓糖尿病。主要是神經(jīng)系統(tǒng)受累的癥狀和體征，與經(jīng)典型相同，但較輕，對用大劑量維生素B1治療有反應(yīng)。
4.維生素B(硫胺素)反應(yīng)型 維生素B1是BCKD復(fù)合體的輔酶，當(dāng)BCKD復(fù)合體因E1、E2和E3基因突變而活性降低時，則需要大量以焦磷酸硫胺素為主組成的輔酶。臨床表現(xiàn)也較輕，對大劑量(200mg/24h)維生素B1治療3周才顯示出療效，但也有嬰兒患者只要用維生素B1 10mg即有效。
5.二氫脂酰脫氫酶(E3)缺乏型 此型由于BCKD復(fù)合體特異性激酶缺乏，這種激酶為所有α-酮酸脫氫酶復(fù)合體所共有，故除BCKD復(fù)合體活性降低外，還有丙酮酸脫氫酶和α-酮戊二酸脫氫酶功能受損而引起新生兒發(fā)生有機酸中毒，患兒出生時正常，后出現(xiàn)全身松弛，肌張力低下，進行性共濟失調(diào)和嚴(yán)重的神經(jīng)受損癥狀和體征，可在兒童期死亡。
本病常發(fā)生于嬰兒期，且臨床表現(xiàn)極不均一，從無癥狀到有嚴(yán)重臨床表現(xiàn)，故診斷不易。如能在新生兒中用串聯(lián)式分光計進行篩查，則可獲得早期診斷。本病雖為遺傳性疾病，但遺傳方式為常染色體隱性遺傳，故家族史對診斷沒有幫助。
新生兒尿、汗有楓糖臭味或出現(xiàn)不明原因的代謝性酸中毒應(yīng)高度懷疑本病。
經(jīng)典型者多見，主要臨床表現(xiàn)為中樞神經(jīng)受損，如肌張力增加、驚厥、嗜睡和昏迷，同時有代謝性酸中毒。
臨床診斷有賴于血漿支鏈氨基酸及其代謝產(chǎn)物2-酮酸(2-oxo acid)測定都升高，特別是不參與體內(nèi)蛋白質(zhì)合成的別異亮氨酸濃度升高更具診斷意義，或測定尿中支鏈氨基酸的代謝產(chǎn)物也有助于臨床診斷。但確診必須用分子生物技術(shù)證實E1、E2或E3有突變，可用周圍血中白細(xì)胞和皮膚成纖維細(xì)胞中所提取出來的這些酶基因的DNA用分子生物學(xué)技術(shù)進行突變檢查。

低血糖：經(jīng)典型MSUD患兒常見低血糖，然而糾正低血糖并不能改善臨床情況。確診有賴于氨基酸分析，顯示血漿中亮氨酸、異亮氨酸、纈氨酸及別異亮氨酸水平顯著升高，而丙氨酸水平下降。