臨床表現(xiàn)
一般于幼年發(fā)病。特點是皮膚、肺和淋巴結(jié)反復發(fā)生感染。致病菌往往為過氧化氫酶產(chǎn)生菌，如金黃色葡萄球菌、沙雷氏菌、大腸埃希氏菌和假單胞菌，而引起化膿性淋巴腺炎、鼻炎、結(jié)膜炎、肺為和慢性皮炎，肝膿腫及骨髓炎也較常見。胃壁局限性肉芽腫可致胃竇狹窄。此外，尚可引起視網(wǎng)膜損害、慢性腹瀉、肛周膿腫和腦膿腫等?？捎衅つw肉芽腫，濕疹性皮炎，肝、脾大。在各受累器官中，可見到含有色素脂類的組織細胞形成的肉芽腫。病兒一般發(fā)育延遲。
診斷
根據(jù)嬰幼兒反復發(fā)生皮膚，臟器化膿性感染，伴肝脾腫大者。粒細胞增多，NBT功能降低，即可確診。
髓細胞cDNA或基因組DNA進行分子遺傳學分析可協(xié)助診斷及分型，并可確定突變部位。可從胎兒絨毛膜或羊水細胞提取DNA做產(chǎn)前診斷。如缺乏上述手段可用.四唑氮藍試驗和取胎盤血分析。

主要與反復感染者伴肝脾腫大者相鑒別。應做四唑氮藍實驗篩查白細胞功能。同時應與下述疾病鑒別：
1.G-6-PD缺乏癥 患者白細胞G-6-PD活性也降低，一般為正常的80%左右。這種病人容易發(fā)生溶血性貧血及反復感染。由于酶的缺乏，白細胞中測不到單磷酸己糖旁路的代謝活動。它不能為亞甲藍糾正，以此和CGD區(qū)別。
2.白細胞谷胱甘肽過氧化酶缺乏癥病情較CGD輕，家族中無雜合子患者。
3.家族脂色素組織細胞增生癥 起病晚,僅女性發(fā)病。其粒細胞缺陷與CGD相似。
4.闌尾周圍的慢性肉芽腫應注意與升結(jié)腸癌相鑒別：位于腹膜后的闌尾,由于長期的闌尾慢性炎癥，闌尾滲出，腹膜后組織包裹，反復的滲出包裹而逐漸增大，吸收的過程中形成了闌尾周圍慢性肉芽腫。從外觀上、質(zhì)地上,肉眼很難與惡性腫瘤相區(qū)別。但回顧發(fā)熱、右下腹疼痛及腹瀉等病史，均符合闌尾周圍慢性肉芽腫之臨床表現(xiàn)。