慢性肉芽腫病別名:兒童慢性肉芽腫
慢性肉芽腫病 的檢查:
1.四唑氮藍(lán)試驗(yàn)(NBT)、化學(xué)發(fā)光試驗(yàn)和氧化酶活性測定 NBT可用作CGD的篩查,也可用作篩查女性X-連鎖CGD攜帶者?;瘜W(xué)發(fā)光試驗(yàn)是一種敏感但對超氧離子的產(chǎn)生不具特異性的指示劑。CGD患者的中性粒細(xì)胞不能產(chǎn)生化學(xué)發(fā)光物,而X-連鎖女性攜帶者僅產(chǎn)生中等量的化學(xué)發(fā)光物。此外,采用流式細(xì)胞儀通過超氧離子的產(chǎn)生以測定氧化酶的活性。
2.中性粒細(xì)胞殺菌功能試驗(yàn) 測定中性粒細(xì)胞對過氧化氫酶陽性細(xì)菌如金黃色葡萄球菌或大腸埃希桿菌的殺菌能力,可作為診斷CGD的初篩試驗(yàn)。
3.CGD類型的鑒別 基因分析發(fā)現(xiàn)突變或缺失可確診CGD,并能了解CGD的不同類型。
4.產(chǎn)前診斷 目前利用分子雜交、PCR和限制性片斷多態(tài)性分析(RFLP)等分子生物學(xué)的方法分析胎兒DNA,可做CGD的產(chǎn)前診斷。
5其他 白細(xì)胞計(jì)數(shù)因感染而可能增高;但可能由于尼可酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸(NADP)氧化酶活性缺乏,而不能產(chǎn)生過氧化氫、超氧化物和其他活性氧;其他粒細(xì)胞蛋白(如細(xì)胞色素b245)可能也缺乏。另常有貧血,骨髓涂片可見深藍(lán)色組織細(xì)胞。
根據(jù)臨床表現(xiàn)、癥狀、體征、選擇做心電圖、B超、X線、生化等檢查。
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