嬰兒腳氣病癥狀變化多端，不易早期作出診斷。除臨床表現(xiàn)之外，應(yīng)注意詢問居住地區(qū)易否稻米生產(chǎn)區(qū)，近期有否腳氣病流行，喂養(yǎng)史，乳母之可疑癥狀。臨床應(yīng)排除下列疾病如病毒性腦炎、腦膜炎、急性喉炎、手足搐搦癥、急性中毒、破傷風(fēng)、先天性心臟病等。
年長兒童腳氣病的臨床表現(xiàn)在不同個體也有很大差別。應(yīng)詢問飲食習(xí)慣，有否慢性消耗性疾病，參加勞動或體育鍛煉等。并要詳細(xì)體格檢查以防漏診。
實驗診斷可有下列方法：
(1)硫胺素負(fù)荷試驗：口服5mg或肌注1mg維生素B1，留4小時尿，測排出硫胺素的量，正常在100μg以上，腳氣病患者則低于50μg，甚至為零。
(2)測血液中丙酮酸和乳酸含量，腳氣病患者皆明顯升高，有助確診。且大多數(shù)病例二氧化碳結(jié)合力降低明顯。
(3)測定紅細(xì)胞的酮基移換酶活性。腳氣病患者該酶活性顯著減低。
上述試驗中以后二種結(jié)果更為可信，因可從硫胺素缺乏導(dǎo)致的代謝紊亂狀況估計實際硫胺素缺乏的程度，而負(fù)荷試驗僅反映硫胺素攝取后的即刻水平，而不反映硫胺素在組織中的存儲及分布，更不能表達硫胺素缺乏所致的生化改變。
在沒有條件作實驗診斷的情況下，對可疑病例給予維生素B1作診斷性治療，也是安全而可靠的方法。
嬰兒期腳氣病大多數(shù)為急性，常突然發(fā)作，病熱危重。早期可有面色蒼白、急躁、哭鬧不安和浮腫，易被忽視。年長兒童的腳氣病則與成人相似，以水腫為主要表現(xiàn)。不腫初起時只見于脛前區(qū)，較嚴(yán)重者才有整個下肢和面部浮腫。這是由于食欲減退，蛋白質(zhì)攝入少，形成低蛋白血癥，同時又有心功能不全之故。
1、消化道癥狀　嬰兒患者最多見，有食欲不佳，消化不良及腹瀉，綠色稀便，易吐，嚴(yán)重者甚至嘔吐咖啡樣物質(zhì)。有時發(fā)生嗆咳。還可有腹脹便秘，但腹部柔軟。多數(shù)病例有肝腫大。
2、神經(jīng)系統(tǒng)癥狀　嬰兒期腳氣病的特點是：神經(jīng)麻痹先從顱神經(jīng)開始，中樞神經(jīng)系統(tǒng)癥狀突出，表現(xiàn)為神志淡漠，呆視或終日嗜睡，眼瞼下垂，頸肌和四肢非常柔軟，致頭頸后仰，手不能抓握，吮吸無力，不哭，各種腱反射由減弱而至消失。嚴(yán)重病例可發(fā)生肌肉萎縮和共濟失調(diào)，深部感覺和反射都消失。8～10個月的嬰兒患者，易于此期出現(xiàn)顱內(nèi)壓升高和虛性腦膜炎征象，最終轉(zhuǎn)入昏迷和抽搐狀態(tài)?？梢蚰X水腫和呼吸衰竭死亡。腦脊液除蛋白質(zhì)稍增高外無其它特殊變化。嬰兒在任何神經(jīng)麻痹發(fā)生之前，大多先出現(xiàn)聲音嘶啞、失音、啼哭無聲等喉返神經(jīng)麻痹癥狀。重癥者恢復(fù)后有的可見癲癇樣發(fā)作的腦電圖，提示可能有后遺癥。
年長兒童神經(jīng)系統(tǒng)損害主要為多發(fā)性周圍神經(jīng)病變。感覺神經(jīng)受損最為觸覺，次為痛覺，最后為發(fā)脹或麻木，針刺樣痛和燒灼感。腓腸肌有明顯觸壓痛感。感覺損害多為雙側(cè)對稱性，呈襪套樣分布。淺表感覺減退以后，深部感覺方出現(xiàn)障礙。運動神經(jīng)的麻痹大多發(fā)生于感覺障礙之后，并先從下肢開始，向上進行性蔓延，下肢癱瘓先從足趾開始，因腓神經(jīng)受損害，使足趾難于背屈，病人踉蹌易跌倒。嚴(yán)重者足下垂，行走困難。上肢癱瘓先從手指開始，由于伸肌受累比屈肌早而嚴(yán)重，可呈腕下垂。隨后肌力減退，肌肉萎縮，蹲踞發(fā)生困難。腱反射由減弱以至消失。年長患兒的中樞神經(jīng)系統(tǒng)損害與成人相似，表現(xiàn)為腦型（wernicke腦?。?，患兒有情感、心理精神狀態(tài)的異常如神經(jīng)質(zhì)、急躁易怒或憂郁消覺，注意力不集中。部分患者還有眩暈及眼球震顫、共濟失調(diào)，可能小腦和前庭功能也受損害。
3、心血管系統(tǒng)癥狀　嬰兒患者表現(xiàn)煩躁、氣促、面色蒼白而唇周發(fā)紺。因肺充血而有咳嗽，因末梢循環(huán)瘀滯而出現(xiàn)皮膚紫色花紋。年齡2～4個月的幼嬰患者易表現(xiàn)為急性心力衰竭，形成“暴發(fā)型沖心型腳氣病”。常在哺乳以后或睡覺將醒之標(biāo)突然發(fā)作，尖聲啼哭，繼有冷汗，哭聲轉(zhuǎn)嘶啞，肢端唇色發(fā)紺，呼吸由急促轉(zhuǎn)為不規(guī)則，心音低鈍，肢冷，體溫不升。若不及時救治，可迅速死亡。
年長患兒初期只在活動后或精神興奮時出現(xiàn)心悸，若病情發(fā)展，休息時也有心悸和呼吸急促。少數(shù)患兒可在過度疲累或暴飲暴食之后，突然發(fā)生心力衰竭。
體格檢查不論嬰幼兒或年長兒均可發(fā)現(xiàn)心臟濁音界擴大，并有上腹部搏動。心率明顯增快，有的呈胎心韻律或奔馬律。心尖區(qū)可聞收縮期雜音，肺動脈瓣第二音較亢進。肝脾因充血而腫大。舒張期血壓降低，可低于8kPa(60mmHg)，而收縮壓則改變不大。
X線檢查顯示心臟向兩側(cè)擴大，尤以向右擴大為主。心電圖顯示P波與QRS波振幅增高。T波低于或倒置，QT新時期延長。嬰兒患者可呈低血壓，偶見竇性心律不齊。脈搏圖為二重脈。
只見于新生兒。由于母親多吃純白米，肉食少，或有其它誘發(fā)因素致硫胺素缺乏。嬰兒出生時即見全身水腫，體溫低下，吮吸無力，反復(fù)嘔吐，肢體柔軟，終日睡眠，發(fā)聲低細(xì)等癥狀。如改喂牛奶或健康人的乳汁，即不再吐，尿量漸增，水腫消退，其他癥狀也全消失。有時出生時尚如常兒，4～5日后始發(fā)病，其母體顯見癥狀。

臨床應(yīng)排除下列疾病如病毒性腦炎、腦膜炎、急性喉炎、手足搐搦癥、急性中毒、破傷風(fēng)、先天性心臟病等。