臨床表現(xiàn)
起病緩慢，表現(xiàn)多一致。輕者除疲勞、乏力外，無其他癥狀，偶爾發(fā)現(xiàn)血小板增多或脾大面被確診。一般肝脾都有輕至中度腫大。本病的主要臨床表現(xiàn)為出血和血栓形成。與其他骨髓增殖性疾病不同，發(fā)熱、多汗、體重減輕等非常少見。體格檢查約40%以上患者僅發(fā)現(xiàn)脾大，一般為輕度或中等度腫大?？砂l(fā)生脾萎縮和脾梗死。淋巴結(jié)腫大罕見。出血可為自發(fā)性，也可因外傷或手術(shù)引起。自發(fā)性出血以鼻、口腔和胃腸道黏膜多見。泌尿道、呼吸道等部位也可有出血。腦出血偶有發(fā)生，可引起死亡。此病出血癥狀一般不嚴(yán)重，但嚴(yán)重外傷或手術(shù)后的出血可能危及生命。阿司匹林或其他抗炎藥物可引起或加重出血。
血栓形成在老年患者中易見到，年輕患者中較少見。動脈和靜脈均可發(fā)生，但動脈血栓形成更多見。腦血管、脾血管、腸系膜血管和指、趾血管為好發(fā)部位。血栓形成一般發(fā)生在小血管，但也可發(fā)生在大血管。80%患者有出血或血栓生成，其中胃腸道及鼻出血較常見，皮膚，粘膜瘀點(diǎn)斑則少見。有時(shí)因手術(shù)后出血不止而被發(fā)現(xiàn)。國內(nèi)報(bào)道1/3患者有靜脈或動脈血栓形成，多見于肢體，表現(xiàn)為手足發(fā)麻、紫紺、趾潰瘍及壞疽。頸內(nèi)或其他內(nèi)臟部位動脈也可發(fā)生血栓形成 。靜脈血栓開成有時(shí)發(fā)生在肝、脾、腸系膜、腎門靜脈。20%可有無癥狀脾栓塞。手指或腳趾血管阻塞可出現(xiàn)局部疼痛、灼燒感、紅腫和發(fā)熱，可發(fā)展成青紫或壞死。腦血管血栓形成常引起神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，暫時(shí)性腦缺血、視覺障礙、感覺障礙、頭痛、頭暈、失眠等常見，腦血管意外也有發(fā)生。習(xí)慣性流產(chǎn)和陰莖異常勃起也有報(bào)道。皮膚瘙癢較真性紅細(xì)胞增多癥少見。
診斷
1.檢驗(yàn) 血常規(guī)及血小板計(jì)數(shù)檢查時(shí)要注意觀察血小板形態(tài)有無異常。出凝血時(shí)間、血小板功能測定、中性粒細(xì)胞堿性磷酸酶積分、骨髓穿刺及活檢有助于排除繼發(fā)性血小板增多癥。Ph染色體陰性有助于與慢性粒細(xì)胞白血病相鑒別。
2.診斷標(biāo)準(zhǔn) 原發(fā)性血小板增多癥病程緩慢，許多患者長期無癥狀，自動血細(xì)胞檢查儀器的使用使診斷無癥狀病例的機(jī)會增多。無原因的血小板顯著增多應(yīng)考慮本病，排除其他骨髓增殖性疾病和繼發(fā)性血小板增多癥后即可診斷。Mushy等提出的診斷標(biāo)準(zhǔn)可供參考：
①血小板計(jì)數(shù)在600×109/L以上;
②血紅蛋白≥130g/L或紅細(xì)胞容量正常(男<36ml/kg，女<32ml/kg);
③骨髓鐵染色正?；蜩F劑試驗(yàn)治療無效(鐵劑治療1個(gè)月血紅蛋白上升<10g/L);
④無Ph染色體;
⑤骨髓病理檢查無膠原纖維，或無脾大、幼稚粒細(xì)胞和紅細(xì)胞反應(yīng)時(shí)膠原纖維小于活檢面積的1/3;
⑥無反應(yīng)性血小板增多癥。
診斷標(biāo)準(zhǔn)和依據(jù)
(1)臨床表現(xiàn)：可有出血、脾臟腫大、血栓形成引起的癥狀和體征。
(2)實(shí)驗(yàn)室檢查：
①血小板計(jì)數(shù)>1000×109/L。
②血片中血小板成堆，有巨大血小板。
③骨髓增生活躍或以上，或巨核細(xì)胞增多、體大、胞質(zhì)豐富。
④白細(xì)胞計(jì)數(shù)和中性粒細(xì)胞增加。
⑤血小板腎上腺素和膠原的聚集反應(yīng)可減低。
凡臨床符合，血小板>1000×109/L，可除外其他骨髓增生性疾病和繼發(fā)性血小板增多癥者，即可診斷為原發(fā)性血小板增多癥。
診斷評析 相當(dāng)一部分本病患者無癥狀，因血常規(guī)檢查發(fā)現(xiàn)血小板增多或體格檢查時(shí)發(fā)現(xiàn)脾大進(jìn)而發(fā)現(xiàn)血小板增多被確診?？梢娧“逵?jì)數(shù)增高是診斷本病的基本條件。以往曾將診斷本病的血小板計(jì)數(shù)設(shè)定為>600×109/L，但后來發(fā)現(xiàn)此值與繼發(fā)性血小板增多癥有較大重疊，故現(xiàn)在廣泛認(rèn)可的標(biāo)準(zhǔn)是血小板計(jì)數(shù)>1000×109/L。但臨床上確有血小板持續(xù)在(600～1000)×109/L而無繼發(fā)因素可尋者，有些患者在此范圍內(nèi)已發(fā)生栓塞。因此，血小板計(jì)數(shù)并非診斷本病的絕對標(biāo)準(zhǔn)，還應(yīng)根據(jù)繼發(fā)因素、臨床表現(xiàn)及實(shí)驗(yàn)室檢查綜合考慮。也就是說，必須排除繼發(fā)性血小板增多癥才能確診本病。

1.繼發(fā)性血小板增多癥：可見于生理性和病理性兩大類。生理性見于運(yùn)動后和分娩時(shí)或注射腎上腺素后。病理性可見于各種急、慢性感染，慢性失血后，惡性腫瘤，外傷手術(shù)、脾切除后，結(jié)締組織病，結(jié)核，腎上腺機(jī)能亢進(jìn)等。其特點(diǎn)為血小板計(jì)數(shù)小于1000×109/L，少見出血及微血管栓塞表現(xiàn)，脾臟一般不腫大，同時(shí)在短期內(nèi)即恢復(fù)。
本病與其他骨髓增殖性疾病的鑒別：真性紅細(xì)胞增多癥在紅細(xì)胞增多和紅細(xì)胞容量增高時(shí)易于鑒別，在缺鐵時(shí)血容量增高不明顯而血小板顯著升高時(shí)可用鐵劑治療使典型真性紅細(xì)胞增多癥的特征出現(xiàn)。慢性粒細(xì)胞白血病伴有血小板顯著增多時(shí)有時(shí)不易與本病鑒別，但Ph染色體或bcr/abl融合基因的檢查足以區(qū)別。原發(fā)性骨髓纖維化脾大顯著、存在典型的髓外造血，血涂片出現(xiàn)幼稚粒細(xì)胞和幼稚紅細(xì)胞，骨髓病理存在廣泛膠原纖維。骨髓增殖性疾病存在特征性區(qū)別，鑒別不難，偶爾有些病例表現(xiàn)為難以鑒別的“重疊”綜合征。　　
2.其他骨髓增殖性疾?。褐饕獞?yīng)與慢性粒細(xì)胞白血病、真性紅細(xì)胞增多癥、骨髓纖維化等加以鑒別。慢性粒細(xì)胞白血病以外周血及骨髓中見到各階段幼稚粒細(xì)胞及嗜堿性粒細(xì)胞增多為主，可見ph1染色體，脾大明顯;真性紅細(xì)胞增多癥以紅系細(xì)胞增多較為明顯，血紅蛋白增多，男性>180g/L，女性>170g/L;骨髓纖維化則是骨髓發(fā)生彌漫性纖維組織和骨髓增生伴髓外造血的一種骨髓增生性疾病，主要表現(xiàn)為脾腫大及貧血。