多發(fā)生于10～25歲，可早至3歲或遲至50歲以后發(fā)病。首發(fā)癥狀在小年齡組以肝臟癥狀多見，在大年齡組以神經(jīng)癥狀多見。少數(shù)病例以精神癥狀、急性溶血、骨骼改變、腎臟損害、肌肉痛、皮膚色素沉著為首發(fā)癥狀。
1.肝損害 各年齡均可見，但發(fā)病年齡愈小，出現(xiàn)肝損害的可能性愈大。常見癥狀是易疲勞、納差、發(fā)熱等;以后可漸出現(xiàn)肝區(qū)痛、肝大、黃疸、脾大、肝硬化等。這些表現(xiàn)易與其他肝病(如肝炎等)混淆。
2.神經(jīng)癥狀 主要是錐體外系癥狀，常見表現(xiàn)有動作不協(xié)調(diào)、震顫、舞蹈、手足徐動、肌張力不全、語言含混，語速緩慢、吞咽困難、流涎、步態(tài)異常、共濟失調(diào)等?？沙霈F(xiàn)大腦皮質(zhì)或丘腦受累的癥狀，如錐體束征、癲癇發(fā)作、肥胖、高血壓等。
3.精神癥狀 主要有情感淡漠、抑郁、強哭強笑、動作及行為異常。少數(shù)病人有妄想、幻覺及人格改變。當(dāng)以精神癥狀為首發(fā)或精神癥狀顯著時易誤診為其他精神病。
4.眼部癥狀 角膜色素環(huán)(K-F環(huán))系銅沉積于角膜后彈力層所致，呈金棕色、棕綠色、棕灰色或金黃色，早期需借助裂隙燈始能發(fā)現(xiàn)。角膜K-F環(huán)是診斷本病的重要依據(jù)。
5.腎臟癥狀 近端腎小管和腎小球受累可出現(xiàn)腎小管重吸收障礙，出現(xiàn)腎性糖尿、氨基酸尿、蛋白尿、血尿等，或可出現(xiàn)Fanconi綜合征。
6.其他癥狀 少數(shù)患者可出現(xiàn)血液系統(tǒng)、骨骼系統(tǒng)及皮膚等處的受累，發(fā)生急性溶血、出血、骨質(zhì)疏松、骨(軟骨)變性、關(guān)節(jié)畸形等。
肝豆狀核變性的診斷主要根據(jù)臨床特點和實驗室檢查。如有陽性家族史則診斷更易確立。兒童或青少年出現(xiàn)以下癥狀時應(yīng)想到本病的可能：
1.原因不明的錐體外系或其他神經(jīng)癥狀或原因不明的精神、行為異常。
2.原因不明的肝病。
3.原因不明的急性溶血危象。
4.原因不明的腎小管功能不全或骨骼改變。
懷疑本病時應(yīng)首先檢查角膜K-F環(huán)及上述實驗室檢查，多數(shù)能夠確診。仍不能確診者必要時可行放射性銅測定及肝活檢測肝組織銅含量。如為陽性則有助于診斷。

血銅藍蛋白減低也可見于腎病綜合征、蛋白缺乏性營養(yǎng)不良、吸收不良綜合征、慢性肝炎等;尿銅增加除見于本病外，還見于膽道梗阻和腎病綜合征，應(yīng)注意鑒別。如果不能確診，可考慮做肝穿刺測定肝銅定量，或做核素檢查，以明確鑒別診斷。