臨床上可分為嬰兒型及幼兒型。前者生后幾個月內(nèi)發(fā)病，男嬰多見，為常染色體隱性遺傳。后者常在2歲后出現(xiàn)癥狀，以女性多見，為染色體顯性遺傳。dRTA主要臨床特點有：
1.發(fā)病年齡 原發(fā)性dRTA可以在生后即有臨床表現(xiàn)，但出現(xiàn)典型癥狀時多在2歲以后。
2.慢性酸中毒表現(xiàn) 生長發(fā)育落后及厭食、惡心、嘔吐、腹瀉、便秘等慢性代謝性酸中毒表現(xiàn)，有時生長落后為惟一表現(xiàn)。不完全型dRTA可無酸中毒表現(xiàn)而僅出現(xiàn)低鉀、肌無力或腎鈣化。
3.尿濃縮功能減退 多飲、多尿，不明原因脫水，還可出現(xiàn)脫水熱、休克，系由于低鉀引起尿濃縮功能減退所致。
4.低鉀血癥 肌肉軟弱無力甚至周期性癱瘓等低鉀表現(xiàn)比較突出，系泌H+減少引起低鉀血癥所致。嚴重時影響心臟，出現(xiàn)期前收縮等嚴重心律失常和循環(huán)衰竭。
5.佝僂病表現(xiàn) 骨質(zhì)脫鈣、骨骼軟化、骨骼畸形、前囟寬大且閉合延遲等佝僂病表現(xiàn)，維生素D治療無效。
6.腎鈣化與腎結(jié)石 腎結(jié)石常見于年長兒及成人，可與腎鈣化同時或單獨出現(xiàn)，并可伴有血尿、腎積水與泌尿道感染。結(jié)石多為磷酸鈣，少數(shù)為草酸鈣和鳥糞石。膿尿常持續(xù)存在，可能與腎鈣化有關(guān)。
7.幾種特殊的dRTA
(1)兼有近端腎小管性酸中毒和遠端腎小管性酸中毒(Ⅲ型)：見于嬰兒，可早至生后1月發(fā)病，隨著年齡增長，HCO3-丟失可減輕。
(2)不完全性dRTA：可伴有腎鈣化但無代謝性酸中毒，雖尿液酸化障礙，但排NH+4多，排TA少。大多在對完全性dRTA家族進行篩查時發(fā)現(xiàn)，也有不少為散發(fā)病例或繼發(fā)于其他疾病。
(3)dRTA伴耳聾：為常染色體隱性遺傳，男女均可患病，耳聾出現(xiàn)時間從新生兒期至年長兒不等。
(4)短暫性腎小管酸中毒：最早由Lightwood于1935年報道，酸中毒為一過性，可能是一些未被認識的環(huán)境因素所致，如維生素D中毒、磺胺藥腎損害或汞中毒等。多在2歲左右自愈。
(5)繼發(fā)性dRTA：見于多種全身性疾病或腎臟疾病?；颊咄瑫r具有原發(fā)病的臨床表現(xiàn)。 本病典型者診斷不難，根據(jù)生長發(fā)育落后，煩渴、多飲、多尿，頑固性佝僂病和腎鈣化、腎結(jié)石等表現(xiàn)，血生化檢查具備五低兩高特征，即低血磷、低血鉀、低血鈣、低血鈉和低二氧化碳結(jié)合力(或低血清pH值)以及高血氯、高血清堿性磷酸酶，且在酸中毒時，尿pH>6.0即可確定診斷。下述一些診斷試驗主要用于酸中毒不明顯的不完全性dRTA診斷，以及用于了解dRTA是泌H+缺陷、電壓依賴性缺陷(高K+性dRTA)，還是梯度缺陷(反漏型)。 1.NH4Cl負荷試驗 NH4Cl負荷試驗通過服用酸性藥物使肌體產(chǎn)生代謝性酸中毒，來測試腎小管泌氫功能，主要用于輕型或不完全性dRTA的診斷。
(1)三日法：口服氯化銨[0.1g/(kg·d)，分3次服用]或氯化鈣[0.5g/(kg·d)，分3次服用]3天，當血氣分析示pH<7.35，HCO3-<20mmol/L時，尿pH仍>5.5則說明存在腎小管酸化功能障礙，提示dRTA。試驗中應避免出現(xiàn)嚴重酸中毒，血HCO3-不宜降得過低(<15mmol/L)。 (2)單劑簡便方法：30min內(nèi)口服氯化銨(0.1g/kg)，隨后留6h尿測尿pH，由于此劑量氯化銨可降低HCO3-4～6mmol/L，故如尿pH仍>5.5則為陽性。
2.硫酸鈉試驗 原理是在有貯鈉因素情況下，硫酸鈉的滴注增加到達遠端的腎單位的Na+，并有效地被吸收。而SO 于難吸收的負離子，增加了管腔內(nèi)的負電位，使腎小管上皮細胞與管腔的電位差加大，負電位促進H+的排泄(主要增加尿NH+4的排泄)。若對硫酸鈉滴注無反應，尿仍不能酸化，表明H+分泌缺陷。試驗方法：試驗前12h口服貯鹽激素9-氟氫化可的松1mg，或在試驗前12h以及2～4h前各肌注去氧皮質(zhì)酮5mg。試驗前如采用低鹽飲食則結(jié)果更為正確。4%Na2SO4 1000ml于40～60min內(nèi)靜脈滴注完畢。每升中加入30mEq的NaHCO3以避免由于迅速灌注Na2SO4發(fā)生中毒。尿標本應在灌注后連續(xù)3h收集。正常人尿pH應降至5.5以下(常<5.0)，泌H+障礙以及電壓依賴型則>5.5，但反漏型(梯度缺陷)亦可<5.5。
3.呋塞米試驗 肌注呋塞米2mg/kg(<40mg/kg)，髓襻Cl-吸收減少，遠端小管及集合管Cl-增多，負電荷增加，與輸注Na2SO4產(chǎn)生同樣效果，方法簡單、敏感，也較為可靠。
4.NaHCO3負荷試驗 反映集合管泌氫及維持H+梯度的能力。當有H+泵功能障礙或因電壓依賴缺陷而影響泌氫時，尿中HCO3-缺少，使尿CO2壓力不升高，尿與血CO2分壓差<20mmHg，反漏型則可>30mmHg。方法：靜注1mmol/L的NaHCO3，3ml/min，每15～30min直立位排尿1次，測尿pH以及CO2分壓，當連續(xù)3次尿pH>7.8時，于二次排尿間抽血查CO2分壓，再計算尿CO2分壓與血CO2分壓差值。
5.中性磷酸鹽負荷試驗 原理與NaHCO3負荷試驗相同，也用于區(qū)別反漏型dRTA。

dRTA臨床上應與腎小球性酸中毒、各種佝僂病、家族性周期性麻痹相鑒別。
1.腎小球性酸中毒 既往有腎臟疾病史，有明顯尿異常，常伴貧血與高血壓，血Cr-多正常而血肌酐增高，血與尿pH一致性降低。
2.家族性周期性麻痹 有家族史，男性多見，尿檢正常，無酸中毒，發(fā)作之前常有飽餐、高糖飲食、劇烈運動、外傷、感染等誘因。
3.家族性低磷血癥性抗維生素D佝僂病 佝僂病癥狀與體征突出，但無酸中毒及其他dRTA表現(xiàn)。