先天性腸閉鎖或腸狹窄的臨床表現(xiàn)主要是腸梗阻的癥狀，而癥狀出現(xiàn)的早晚和輕重則取決于梗阻的部位和程度。
1.腸閉鎖 腸閉鎖是完全性腸道阻塞，其主要癥狀為嘔吐、腹脹和便秘。
(1)嘔吐：嘔吐多于第1次喂奶后或生后第1天出現(xiàn)。出現(xiàn)的早晚與閉鎖的部位有關(guān)，十二指腸和高位腸閉鎖嘔吐出現(xiàn)的早，次數(shù)頻繁，而回腸、結(jié)腸等低位閉鎖則可于生后2～3天出現(xiàn)。嘔吐出現(xiàn)后呈進(jìn)行性加重，吐出量較多。高位腸閉鎖的病例嘔吐物為奶塊，多含膽汁，有時(shí)為陳舊性血性，奶后嘔吐加重。少數(shù)十二指腸發(fā)生在膽總管開(kāi)口以上，則嘔吐物中無(wú)膽汁。低位閉鎖嘔吐物可呈糞便樣并帶臭味。
(2)腹脹：腹脹是腸閉鎖的常見(jiàn)體征，腹部膨脹的程度與閉鎖的位置和就診時(shí)間有關(guān)。一般閉鎖的位置越高就診時(shí)間越早，腹脹程度就越輕，反之則越重。高位閉鎖的病例，腹脹僅限于上腹部，多不嚴(yán)重，在大量嘔吐之后或置胃管抽出胃內(nèi)容后，腹脹可消失或明顯減輕。低位閉鎖的病例，全腹呈一致性膨脹，進(jìn)行性加重。大量嘔吐或抽出胃內(nèi)容后，腹脹仍無(wú)明顯改變。高位腸閉鎖時(shí)偶爾在上腹部可見(jiàn)胃型或胃蠕動(dòng)波，低位腸閉鎖時(shí)往往可見(jiàn)到擴(kuò)張的腸襻。
(3)便秘：新生兒出生后無(wú)正常胎便排出是腸閉鎖的重要表現(xiàn)。正常新生兒多于生后24h內(nèi)排出正常胎糞，呈墨綠色。其中除有胃、腸、肝、胰等的分泌液和腸黏膜的脫落細(xì)胞外，尚有胎兒吞咽的羊水和自己的皮膚角化細(xì)胞。腸閉鎖的病兒，出生后多無(wú)胎糞排出。有的僅排出少量灰白色或青灰色黏液樣物，為閉鎖遠(yuǎn)段腸管的分泌物和脫落的細(xì)胞。與正常胎糞不同。有人報(bào)道個(gè)別病兒也可能有少量胎糞排出。
(4)全身情況：在生后最初幾小時(shí)，病兒全身情況良好與正常兒無(wú)區(qū)別。但很快則表現(xiàn)為躁動(dòng)不安，不能入睡，不吃奶或吸吮無(wú)力。由于嘔吐頻繁，很快出現(xiàn)脫水及中毒癥狀，且往往伴有吸入性肺炎，全身情況迅速惡化。如同時(shí)有腸穿孔腹膜炎，因發(fā)生氣腹，腹脹更加明顯，腹壁水腫、發(fā)紅發(fā)亮、腹壁靜脈怒張，腸鳴音消失;并出現(xiàn)呼吸困難、發(fā)紺、體溫不升及全身中毒癥狀。
2.腸狹窄 腸狹窄的臨床癥狀則視狹窄的程度而有所不同。少數(shù)有顯著狹窄的病例，出生后即有完全性腸梗阻的表現(xiàn)，與腸閉鎖很難區(qū)別。多數(shù)在出生后有不完全性腸梗阻，臨床表現(xiàn)為反復(fù)多次嘔吐，嘔吐物為奶塊及膽汁。出生后有胎糞排出，但其量較正常少。腹脹程度視狹窄部位而定：高位狹窄腹脹限于上腹部;低部狹窄則全腹膨脹。因?yàn)槭锹圆煌耆阅c梗阻，在腹部往往可見(jiàn)腸型和腸蠕動(dòng)波，同時(shí)有腸鳴音亢進(jìn)。
腸閉鎖的突出癥狀是嘔吐。閉鎖部位愈高，嘔吐出現(xiàn)的時(shí)間亦愈早。嘔吐物為喂入的飲料及乳塊，多帶有膽汁。低位閉鎖患兒嘔吐物則多呈糞便樣。一般嬰兒自生后第1次喂奶即出現(xiàn)嘔吐癥狀，以后為持續(xù)性反復(fù)嘔吐并進(jìn)行性加重。
排便情況：腸閉鎖患兒生后多無(wú)正常胎糞排出，而多排出灰白或青灰色大便，但有少數(shù)患兒，在妊娠后期胎糞已形成，因血循環(huán)障礙而造成的腸閉鎖，可排出少許綠色胎便。
早期病例一般情況良好，多次嘔吐后呈現(xiàn)消瘦、脫水、全身情況迅速惡化，晚期病例常繼發(fā)吸入性肺炎。高位腸閉鎖上腹膨脹，可見(jiàn)到自左向右推進(jìn)的胃蠕動(dòng)波，低位閉鎖則全腹膨脹，可見(jiàn)腸型及腸蠕動(dòng)，如伴發(fā)腸穿孔時(shí)則腹脹加重，腹壁可見(jiàn)怒張的靜脈。
1.病史和表現(xiàn)特點(diǎn) 小腸閉鎖有15.8%～45%伴有羊水過(guò)多，尤以空腸閉鎖多見(jiàn)，羊水量可超過(guò)2000～2500ml，有羊水過(guò)多的新生兒生后即開(kāi)始持續(xù)性嘔吐，無(wú)正常胎糞排出或有進(jìn)行性腹脹，即應(yīng)懷疑腸閉鎖的可能。
2.肛門(mén)指診 如做肛門(mén)指檢及溫生理鹽水灌腸或1%過(guò)氧化氫液灌腸仍無(wú)正常胎糞排出，則可進(jìn)一步除外由于胎糞黏稠所引起的胎糞性便秘和先天性巨結(jié)腸。上述情況非常重要。
3.輔助檢查 腹部X線平片的特征性改變?cè)谠\斷上有很大價(jià)值，高位腸閉鎖立位X線片上腹可見(jiàn)2～3個(gè)擴(kuò)大的液平面，其他腸管完全不充氣;低位腸梗阻可見(jiàn)多數(shù)擴(kuò)大腸曲與液平面。鋇灌腸可見(jiàn)癟縮細(xì)小的胎兒型結(jié)腸，其特點(diǎn)：①直徑約0.5cm;②結(jié)腸袋狀皺襞不明顯;③結(jié)腸較直而短。

先天性腸閉鎖需與以下疾病鑒別：先天性巨結(jié)腸、腸旋轉(zhuǎn)不良、環(huán)形胰等，通過(guò)鋇灌腸結(jié)果即可除外。