主要癥狀有吞咽困難、反流嘔吐、胸部不適或疼痛。大多數(shù)病人來就醫(yī)前很長時間就有癥狀，從幾天至多年不等。癥狀開始時可能不明顯并緩慢進展，亦可突然發(fā)生，偶可無癥狀，僅在胸部常規(guī)X線檢查及檢查呼吸道時偶然發(fā)現(xiàn)。
1.吞咽困難 最常見的癥狀是吞咽固體及流質(zhì)食物困難。開始時，癥狀間歇發(fā)作，逐日有變化，情緒緊張、快速進食或飲食的冷熱可使癥狀加重。以后每餐甚至每次吞咽時均可出現(xiàn)吞咽困難。病人可自行做不同動作而解除吞咽困難，如大量飲液體、用力咽空氣或站著進食等。癥狀有間歇期。病人因進食困難，造成心理障礙，只愿單獨進食。
2.反流嘔吐 比咽下困難發(fā)生較晚，常在進餐中、餐后或臥位時發(fā)生。發(fā)病早期在進餐中或每次進餐后反流嘔吐出少量剛進的食物，此可解除病人食管阻塞感覺，隨疾病的進展，食管容量亦有增加，反流嘔吐次數(shù)很快減少。反流出大量未經(jīng)消化及幾天前有臭味的食物。當食管擴大明顯時，可容納大量食物及液體，病人仰臥位時即有反流嘔吐。尤其是夜間反流嘔吐時可發(fā)生陣發(fā)性咳嗽及支氣管誤吸，發(fā)生呼吸道并發(fā)癥，如肺炎、肺膿腫及支氣管擴張等。在老年人中更易發(fā)生。反流內(nèi)容有血染物時，醫(yī)師應警惕并發(fā)癌的可能。
3.胸部不適或疼痛 為嚴重自發(fā)性胸骨下疼痛，可向下頜、肩及臂放射，持續(xù)幾分鐘至幾小時，常發(fā)生于疾病早期，尤其是嚴重失弛緩癥病人，并不一定與進食有關(guān)。測壓檢查發(fā)現(xiàn)有高振幅收縮，可能是與食管肌發(fā)生痙攣有關(guān)。有些疼痛可因進食太快或食物卡在食管下端括約肌部時發(fā)生。對長期患病食管擴張已呈S狀的疼痛癥狀就不大明顯。
4.體重下降及貧血 均因吞咽困難而影響進食，并與進食的質(zhì)及量有關(guān)，可發(fā)生于疾病的任何時期，但很少因饑餓而發(fā)生死亡者。營養(yǎng)不良還可出現(xiàn)維生素缺乏癥及貧血。
凡有咽下困難和返食癥狀，且無吞服腐蝕劑或其它損傷史的病人均應考慮到失弛緩癥的可能。體格檢查對診斷幫助不大，唯一值得提出的是吞咽時間，即液體經(jīng)口進入胃內(nèi)所需時間的測定。檢查時病人取直立位，檢查者將聽診器放在病人上腹部劍突下，并囑病人喝水，流水聲的出現(xiàn)標志著水進入胃內(nèi)。正常的吞咽時間是8～10s。失弛緩癥者大大延長或完全聽不見聲音。實驗室檢查無助于診斷。確診需依靠X線、內(nèi)鏡和測壓等檢查。

1.假性失弛緩癥 病人有吞咽困難癥狀，X線檢查食管體部有擴張，遠端括約肌不能松弛，測壓和X線檢查均無蠕動波。這種情況發(fā)生在食管接合部的黏膜下層及腸肌叢有浸潤性病變存在的疾病。最常見的原因是胃癌浸潤，其他少見疾病如淋巴瘤及淀粉樣變，肝癌亦可發(fā)現(xiàn)相似的征象。內(nèi)鏡檢查中未經(jīng)預先擴張，該段不能將器械通過，因為浸潤病變部位僵硬。大多數(shù)情況下活檢可確診，有時須探查才能肯定診斷。
2.無蠕動性異常 硬皮癥可造成食管遠端一段無蠕動，并造成診斷困難。因食管受累常先于皮膚表現(xiàn)。食管測壓發(fā)現(xiàn)食管近端常無受累，而食管體部蠕動波極少，遠端括約肌常呈無力，但松弛正常。無蠕動性功能異常亦可在伴有的周圍性神經(jīng)疾病中見到，如發(fā)生于糖尿病及多發(fā)性硬化癥的病人。
3.迷走神經(jīng)切斷后的吞咽困難 經(jīng)胸或腹途徑切斷迷走神經(jīng)后能發(fā)生吞咽困難。經(jīng)高選擇性迷走神經(jīng)切斷術(shù)后約75%的病人可發(fā)生暫時性吞咽困難。大多數(shù)情況下術(shù)后6周癥狀可以逐漸消失。X線及測壓檢查中，可見到食管遠端括約肌不能松弛及偶然無蠕動，但很少需要擴張及外科治療。根據(jù)病史可以鑒別。
4.老年食管 老年人中食管運動功能紊亂是由于器官的退行性變在食管上的表現(xiàn)。大多數(shù)老年人在測壓檢查中發(fā)現(xiàn)食管運動功能不良，原發(fā)性及繼發(fā)性蠕動均有障礙，吞咽后或自發(fā)的經(jīng)常發(fā)生無蠕動性收縮。食管下端括約肌松弛的次數(shù)減少或不出現(xiàn)，但食管內(nèi)靜止壓不增加。
5.Chagas病 可以有巨食管，為南美局部流行的錐蟲寄生的疾病，并同時累及全身器官。其臨床表現(xiàn)與失弛緩癥不易區(qū)別。由于繼發(fā)于寄生蟲感染使腸肌叢退化，在生理學、藥物學及治療反應上與原發(fā)性失弛緩癥相似。Chagas病除食管病變外，尚有其他內(nèi)臟的改變。診斷前必須確定病人曾在南美或南非居住過，用熒光免疫及補體結(jié)合試驗可確定錐蟲病的過去感染史。
6.食管、賁門癌 賁門失弛癥是LES不能松弛，僅表現(xiàn)食管下端緊閉不開放，賁門食管黏膜無明顯異常，食管下端及賁門壁被動擴張良好，因此內(nèi)鏡通過除稍有阻力外，均能順利進入胃腔。食管賁門癌造成的狹窄是由于癌組織浸潤管壁所致，黏膜有破壞，可形成潰瘍、腫塊等改變，病變多以管壁的一側(cè)為主，狹窄被動擴張性差，內(nèi)鏡通過阻力較大，狹窄嚴重者，常無法通過，強力插鏡易造成穿孔。