本癥具有明顯的地方性，發(fā)病后病程長，發(fā)展相對緩慢，少則2～3年，多則數(shù)年、數(shù)十年。
1.自覺癥狀 多數(shù)病人，發(fā)病初期無明顯癥狀，常在不知不覺中手指關(guān)節(jié)或肘關(guān)節(jié)已經(jīng)增粗或彎曲。部分病人在發(fā)病初期感到虛弱，容易疲乏，食欲不振，肌肉酸痛，四肢有蟻行、麻木等異常感覺或出現(xiàn)痙攣。晨起后四肢關(guān)節(jié)發(fā)緊、疼痛及感覺異常，行走和下蹲困難。
2.查體所見 根據(jù)臨床所見可分為3期或3度：
(1)輕度或早期：手指關(guān)節(jié)稍有增粗，手指向掌側(cè)輕度彎曲，指末節(jié)呈鵝頭狀下垂。
(2)中度或進(jìn)展期：關(guān)節(jié)增粗、變形、運(yùn)動(dòng)障礙和肌肉萎縮。始見于手指、足趾和踝、腕、掌指關(guān)節(jié)，繼之可見于肘、膝關(guān)節(jié)。少數(shù)病人關(guān)節(jié)內(nèi)游離體可引出摩擦骨或引起關(guān)節(jié)絞鎖與劇痛。
(3)重度或晚期：肩關(guān)節(jié)、髖關(guān)節(jié)及脊椎關(guān)節(jié)均可出現(xiàn)增生變形及運(yùn)動(dòng)障礙。四肢肌肉萎縮。短指短肢明顯，關(guān)節(jié)可出現(xiàn)脫位或半脫位。身材矮小，下蹲困難，代償性腰椎前突，步態(tài)搖擺如“鴨步”。
如果病人來自本病流行地區(qū)，呈明顯的慢性、對稱性關(guān)節(jié)粗大變形，身材矮小，診斷不難。在流行區(qū)內(nèi)，如發(fā)現(xiàn)兒童關(guān)節(jié)疼痛、活動(dòng)不靈、痙攣或有摩擦音等現(xiàn)象，應(yīng)首先想到本病，可進(jìn)一步作骨關(guān)節(jié)X線檢查，尤其是手指的X線檢查，以便及早確定診斷。實(shí)驗(yàn)室檢查對本病僅有輔助診斷作用。
根據(jù)多年的研究和實(shí)踐經(jīng)驗(yàn)，我國于1995年制定了本病的診斷標(biāo)準(zhǔn)。
1.診斷原則
根據(jù)病區(qū)接觸史、癥狀和體征以及手骨X線拍片所見手指、腕關(guān)節(jié)骨關(guān)節(jié)面、干骺端臨時(shí)鈣化帶和骺核的多發(fā)性對稱性凹陷、硬化、破壞及變形等改變可診斷本病。X線指骨遠(yuǎn)端多發(fā)對稱改變?yōu)楸静√卣餍灾刚鳌?br /> 2.診斷及分級標(biāo)準(zhǔn)
(1)嚴(yán)重程度診斷：
①早期：
干骺未完全愈合兒童，具備以下4項(xiàng)中A.、C.或B.、C.或B.、D.或只有C.者，診斷為早期。
A.手、腕或踝、膝關(guān)節(jié)活動(dòng)輕度受限、疼痛。
B.多發(fā)對稱性手指末節(jié)屈曲。
C.手、腕X線片有骨關(guān)節(jié)面或干骺端臨時(shí)鈣化帶或骺核不同程度的凹陷、硬化、破壞、變形。
D.血清酶活性增高，尿肌酸、羥脯氨酸、黏多糖含量增加。
②Ⅰ度：在早期改變基礎(chǔ)上出現(xiàn)多發(fā)對稱性手指或其他四肢關(guān)節(jié)增粗、屈伸活動(dòng)受限、疼痛、肌肉輕度萎縮，干骺端或骨端有不同程度的X線改變。
③Ⅱ度：在Ⅰ度基礎(chǔ)上，癥狀、體征加重，出現(xiàn)短指(趾)畸形，X線改變出現(xiàn)骺線早閉。
④Ⅲ度：在Ⅱ度基礎(chǔ)上，癥狀、體征、X線改變加重，出現(xiàn)短肢和矮小畸形。
(2)活動(dòng)型和非活動(dòng)型診斷：干骺未完全愈合的大骨節(jié)病兒童，具備以下任何一項(xiàng)則診斷活動(dòng)型，否則為非活動(dòng)型。
①手、腕X線片呈現(xiàn)干骺端臨時(shí)鈣化帶增寬、硬化、深凹陷。
②血清酶活性增高，尿肌酸、羥脯氨酸、黏多糖含量增加。

與小兒風(fēng)濕、類風(fēng)濕性疾病相鑒別，實(shí)驗(yàn)室等檢查結(jié)果可助鑒別。