小兒卡斯欽-貝克病 的檢查：

1.一般常規(guī)檢查 血象一般正常，可有生化代謝異常：
(1)病人的血、尿、頭發(fā)中的硒，維生素E和谷胱甘肽過氧化物酶的活性等偏低。
(2)血中乳酸脫氫酶、丙氨酸氨基轉(zhuǎn)移酶、肌酸激酶、α-羥丁酸脫氫酶和堿性磷酸酶的活性增高。
(3)紅細(xì)胞膜磷脂總量減少，其中卵磷脂明顯減少，神經(jīng)磷脂有所增加，膽固醇/磷脂與神經(jīng)磷脂/卵磷脂之比值均升高。紅細(xì)胞脆性增加，流動(dòng)性降低，抗氧化和抗溶血能力降低，紅細(xì)胞脂質(zhì)過氧化產(chǎn)物增加等。
(4)尿中尿肌酸、尿羥脯氨酸、尿黏多糖及尿總硫增高，肌酐減少。這些生化代謝改變可發(fā)生在X線改變之前。流行病學(xué)觀察證實(shí)，在流行區(qū)人群監(jiān)測(cè)中，上述指標(biāo)可用于早期診斷，并可作為反映病情活躍程度的參考。
肝腎功能大多在正常范圍。免疫功能一般低下，如E-玫瑰花環(huán)形成率、T淋巴細(xì)胞轉(zhuǎn)化率和C3均偏低。腎上腺皮質(zhì)應(yīng)激儲(chǔ)備功能也趨減退。
2.與骨、軟骨代謝有關(guān)的檢查 大骨節(jié)病除骨軟骨損害和骨骼肌萎縮外，其他組織臟器迄今尚未證明有何規(guī)律性改變。對(duì)于軟骨及繼發(fā)的骨質(zhì)改變，目前還缺乏可靠的、簡(jiǎn)便易行的實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)手段。另外，本病已形成的骨骼病變可延續(xù)終身，早年研究者對(duì)本病所做的一些實(shí)驗(yàn)室檢查，其所見究竟哪些是本病所固有的，哪些是繼發(fā)反應(yīng)或合并其他疾病的結(jié)果，也不易分辨。近年來有些檢查是為研究發(fā)病機(jī)制而進(jìn)行的，對(duì)觀察群體有其意義，應(yīng)用于個(gè)體價(jià)值不大。這里介紹近年來的一些主要研究結(jié)果。
(1)血漿堿性磷酸酶(ALP)活性升高，特別是X線有典型改變的大骨節(jié)病兒童較病區(qū)健康對(duì)照和非病區(qū)健康對(duì)照均有顯著增高。在沒有明顯肝、腎等臟器損害的情況下，ALP主要來自骨骼，反映成骨細(xì)胞功能活躍。
(2)尿中羥賴氨酸明顯增高，且隨X線所反映的病情加重而上升。但同樣為膠原降解產(chǎn)物的羥脯氨酸變化卻不太規(guī)律。有的報(bào)告中尿羥脯氨酸在活躍重病區(qū)有增高趨勢(shì)，有的報(bào)道則相反。
(3)尿中硫酸軟骨素(Chs)的排泄量升高，反映軟骨基質(zhì)的分解增多。Chs的硫酸化程度降低，用醋酸纖維素薄膜電泳法查出病人尿中Chs的電泳遷移率明顯變大，說明Chs的分子量變小。
(4)血液硫酸化因子活力低下(見前文)。
3.與肌肉代謝有關(guān)的檢查 由于本病病人骨骼肌萎縮出現(xiàn)較早，故很早就有人測(cè)定反映肌肉代謝的一些成分。早年和近年檢測(cè)的結(jié)果大同小異。基本變化是血中肌酸、肌酐含量減少，尿肌酸含量明顯升高，尿肌酐偏低或變化不顯著。
4.紅細(xì)胞形態(tài)與功能改變 在光鏡下，本病患兒血中靶形紅細(xì)胞出現(xiàn)的頻率增多。在掃描電鏡下，變形的紅細(xì)胞(棘狀細(xì)胞和口狀細(xì)胞)增多。這些都提示本病的紅細(xì)胞膜有結(jié)構(gòu)與功能的異常。前面我們已談過本病患兒紅細(xì)胞膜的總磷脂量減少，磷脂中各種組分的比例失常，表明紅細(xì)胞膜的脂質(zhì)雙層結(jié)構(gòu)有一定改變。在功能方面，發(fā)現(xiàn)紅細(xì)胞膜上的Na ，K -ATP酶活性有下降趨勢(shì)，紅細(xì)胞骨架蛋白之一的肌動(dòng)蛋白有增加趨勢(shì)，熒光偏振技術(shù)測(cè)定結(jié)果表明紅細(xì)胞膜的流動(dòng)性稍有降低。
5.血清酶譜 應(yīng)用生化自動(dòng)分析儀檢測(cè)，發(fā)現(xiàn)本病患兒血漿中的谷草轉(zhuǎn)氨酶(GOT)、谷丙轉(zhuǎn)氨酶(GPT)、乳酸脫氫酶(LDH)、α-羥丁酸脫氫酶(α-HBDH)、肌酸激酶(CK)、γ谷氨酰轉(zhuǎn)移酶(γ-GT)等均較對(duì)照組增高。雖然這些變化程度較輕，但在統(tǒng)計(jì)學(xué)上有顯著差異，并在多個(gè)病區(qū)的檢查中能得到重復(fù)。這些改變提示本病除骨、軟骨受累外，還可能有其他組織細(xì)胞輕微的、可逆性的損害。
6.與機(jī)體低硒有關(guān)的改變 本病病人的血硒、發(fā)硒、尿硒、紅細(xì)胞硒均降低，含硒的血液谷胱甘肽過氧化物酶(GSH-Px)活性下降;與此相一致，血中脂質(zhì)過氧化物的含量明顯高于非病區(qū)對(duì)照人群。應(yīng)注意的是，這些變化主要反映了病區(qū)人群與非病區(qū)人群之間的差異;同樣居住在病區(qū)的人群，則無論病輕組、病重組、或病區(qū)健康組之間，都看不出有何規(guī)律性的差別。
7.免疫功能狀況 永壽縣大骨節(jié)病科學(xué)考察的檢測(cè)表明，病人的免疫球蛋白IgG、IgA、IgM均無顯著變化。但來自內(nèi)蒙古的報(bào)道稱本病病兒的IgM明顯低于對(duì)照組。
在永壽縣考察中測(cè)定病人血清中9種抗體(包括抗軟骨細(xì)胞抗體、抗心肌抗體、抗線粒體抗體、抗骨骼肌抗體等)均為陰性。提示本病不像是自身免疫性疾病。
本病的軟骨壞死如局限在骺板或關(guān)節(jié)軟骨原范圍內(nèi)，則X線并不能顯示;只有當(dāng)壞死后出現(xiàn)繼發(fā)修復(fù)性改變，發(fā)生病理性鈣化、骨化，或波及相鄰的骨性結(jié)構(gòu)使之發(fā)生破壞或變形時(shí)，才表現(xiàn)為各種X線改變。因軟骨壞死而繼發(fā)的骨質(zhì)改變的X線影像。 X線征象分類：
我國學(xué)者在永壽縣大骨節(jié)病科學(xué)考察中，曾將本病的X線征象概括為以下5類：
1.鈣化帶變薄、模糊、中斷、消失：這里的“鈣化帶”既指骺板軟骨深層的臨時(shí)鈣化帶，也包括骨骺和腕、跗骨骨化核周圍肥大軟骨細(xì)胞的鈣化帶。當(dāng)軟骨壞死涉及這些部位時(shí)，原來沉著的鈣鹽吸收消失，X線出現(xiàn)鈣化帶變薄、模糊、中斷、消失等改變。
2.凹陷、硬化 干骺端、骨化核邊緣或骨端的凹陷，提示該處軟骨壞死不能成骨，但壞死灶外圍存活的軟骨還可繼續(xù)成骨。干骺端、骨端、骨化核周緣的硬化，則提示該局部發(fā)生病理性鈣鹽沉積增多或出現(xiàn)較多瘢痕性骨組織，故在X線顯示密度高的陰影。
3.鈣化帶再現(xiàn) 指干骺端凹陷處的骺側(cè)重新出現(xiàn)一條鈣化帶。提示骺板壞死灶上部(骺側(cè))軟骨組織重新出現(xiàn)鈣化的肥大細(xì)胞層。
4.骺變形，線早期閉合 骺變形提示骨化核周圍的軟骨某一局部發(fā)生壞死，該部軟骨內(nèi)成骨受阻，其余部分軟骨內(nèi)成骨照常進(jìn)行，從而造成骺核的各種形態(tài)異常。骺線早期閉合則表明骺板限局性或全長發(fā)生全層壞死，并進(jìn)而機(jī)化和骨化，在X線表現(xiàn)為較正常干骺閉合年齡提前發(fā)生骺線穿通。
5.關(guān)節(jié)增粗，短指(趾)畸形是本病晚期的X線征象。因伴有繼發(fā)性骨關(guān)節(jié)病可發(fā)生關(guān)節(jié)變形。
X線診斷本病的影像學(xué)特點(diǎn)：X線診斷本病以手、腕片為主，必要時(shí)加拍踝關(guān)節(jié)側(cè)位及足正位片。指骨干骺端的改變發(fā)生較早，變化較快，但有些輕微的改變不僅可見于本病，也可見于非病區(qū)健康兒童或其他骨病。指骨遠(yuǎn)端為無骺核骨端，由于解剖生理所決定，本病的骨端損害X線顯影較晚，發(fā)展緩慢，但在診斷上更具有意義。特別是病變?cè)缙?，在患者尚無明顯臨床癥狀時(shí)，可先有指骨病變的X線表現(xiàn)。通常先攝手部X線片，以手部干骺端改變作為X線早期診斷的依據(jù)。必要時(shí)可加攝踝關(guān)節(jié)側(cè)位及足正位片。1982年制定的大骨節(jié)病X線診斷標(biāo)準(zhǔn)如下：①掌指骨：A.干骺端：a.干骺端先期鈣化帶出現(xiàn)小凹陷或鈣化帶中斷，伴有局部骨小梁結(jié)構(gòu)紊亂;b.先期鈣化帶部位硬化增寬、不整;c.干骺端各種形態(tài)的凹陷伴硬化;d.有凹陷骺側(cè)先期鈣化帶出現(xiàn)(不包括小指中節(jié)和拇指近節(jié))。B.骨端：a.骨性關(guān)節(jié)面模糊變薄、中斷、毛糙不整，呈鋸齒樣改變;b.骨性關(guān)節(jié)面平直、凹陷、硬化;c.骨端邊緣缺損或附近出現(xiàn)鈣化骨化灶;d.骨端變形，關(guān)節(jié)緣骨質(zhì)增生，骨小梁結(jié)構(gòu)紊亂，囊樣變。C.骨骺：a.骨骺關(guān)節(jié)面模糊、凹陷、鈣化;b.骺核與干骺端明顯或局部接近;c.骺線局限性過早融合或局部硬化;d.骺核邊緣模糊、中斷不整或凹陷硬化;e.骺核形態(tài)異常、破壞殘留、消失或再現(xiàn)。②腕骨：A.邊緣局限性模糊、毛糙、硬化;B.局限性缺損或破壞;C.變形、擁擠或囊性變;D.破壞、缺少(未出現(xiàn)或消失)。③距、跟骨：A.邊緣模糊、毛糙，骨結(jié)構(gòu)紊亂不整;B.關(guān)節(jié)面缺損和(或)硬化不整;C.塌陷、硬化;D.跟骨縮短變形。④跖、趾骨：A.足趾骨改變類似指骨;B.趾基節(jié)干骺端出現(xiàn)凹陷并伴硬化。
上述X線征象需與臨床密切結(jié)合。在非病區(qū)，不能僅根據(jù)X線征象診斷大骨節(jié)病。在病區(qū)居住6個(gè)月以上者，可按下列原則診斷本?。孩俟嵌司哂腥魏我豁?xiàng)X線征象;②其他X線征象有兩個(gè)或兩個(gè)以上;③單個(gè)部位X線征象需結(jié)合臨床或加拍其他部位的X線平片，陽性者可診斷，陰性者則作為觀察對(duì)象;④X線征象不明確而有臨床表現(xiàn)者，應(yīng)作為觀察對(duì)象。
此外，根據(jù)X線所顯示病變的程度可以分期。早期限于干骺端先期鈣化帶病損、骨小梁結(jié)構(gòu)紊亂、骨骺關(guān)節(jié)面和腕骨、指骨遠(yuǎn)端骨性關(guān)節(jié)面模糊凹陷硬化或毛糙不整。中期骺核與干骺端明顯接近，發(fā)生干骺局限性過早融合。晚期干骺完全融合，掌指骨明顯短縮，骨端增粗變形。