進行性小腦變性、眼球結膜和皮膚毛細血管擴張和感染傾向為本病征的三個主要癥狀。其始發(fā)的癥狀可表現(xiàn)各異。
1.共濟失調 大多數(shù)病兒在開始走路時發(fā)生共濟失調，有的則遲至4～6歲才發(fā)生。習步時出現(xiàn)四肢及軀干運動共濟失調，意向性震顫，小腦性構音困難等小腦癥狀，常有眼震及眼球隨意運動不能或斜視。30%患兒有精神發(fā)育遲滯，面部呈特征性“低張力型”及呆滯表現(xiàn)，生長發(fā)育遲緩，可呈“侏儒”，部分患兒還可能有錐體外系癥狀。
2.毛細血管擴張 可早在1歲或遲至9歲出現(xiàn)毛細血管擴張，常首先表現(xiàn)在球結膜，以后可見于耳、前肘窩、鼻梁、手背和足背。其他皮膚損害有皮膚萎縮、硬皮、色素脫失或沉著、異位性皮炎、濕疹和皮膚的惡性病變。
3.反復感染 在這些病兒中，這是最早出現(xiàn)的異常表現(xiàn)。免疫缺陷是本病征重要特征，血清IgA減少、IgM正常。60%～80%患兒有感染傾向，呼吸道感染常為致死因素，約75%病例有靜脈竇-肺部感染，伴支氣管擴張，最后發(fā)生肺炎。
4.其他 若患者活到青春期者，第二性征的出現(xiàn)可顯著推遲，甚至完全不發(fā)育，女性患者雖可有月經(jīng)，但不規(guī)則，甚至最終會完全停止。男患者可有睪丸萎縮。大約10%的病兒可發(fā)生淋巴網(wǎng)狀系統(tǒng)惡性病。Gatti等1971年統(tǒng)計本病發(fā)生的惡性腫瘤中，以惡性淋巴瘤和白血病多見，其他有膠質瘤、胃癌、未分化細胞瘤等。
根據(jù)本病征的臨床表現(xiàn)特點及實驗室檢查所見是體液和細胞免疫的異常，如IgM升高、IgG減低或各種Ig減低、外周血淋巴細胞計數(shù)減低、T淋巴細胞百分比正?；驕p低，末梢血淋巴細胞絕對數(shù)減少，在培養(yǎng)時細胞極易破壞是本病征的一個特點。遲發(fā)型超敏反應皮膚試驗減弱或陰性，淋巴細胞轉化率減低等實驗室檢查可予以診斷。

與免疫缺陷性疾病鑒別，本癥有進行性小腦共濟失調和毛細血管擴張表現(xiàn)的特點可助鑒別。