進(jìn)行性小腦變性、眼球結(jié)膜和皮膚毛細(xì)血管擴(kuò)張和感染傾向?yàn)楸静≌鞯娜齻€(gè)主要癥狀。其始發(fā)的癥狀可表現(xiàn)各異。
1.共濟(jì)失調(diào) 大多數(shù)病兒在開始走路時(shí)發(fā)生共濟(jì)失調(diào)，有的則遲至4～6歲才發(fā)生。習(xí)步時(shí)出現(xiàn)四肢及軀干運(yùn)動(dòng)共濟(jì)失調(diào)，意向性震顫，小腦性構(gòu)音困難等小腦癥狀，常有眼震及眼球隨意運(yùn)動(dòng)不能或斜視。30%患兒有精神發(fā)育遲滯，面部呈特征性“低張力型”及呆滯表現(xiàn)，生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，可呈“侏儒”，部分患兒還可能有錐體外系癥狀。
2.毛細(xì)血管擴(kuò)張 可早在1歲或遲至9歲出現(xiàn)毛細(xì)血管擴(kuò)張，常首先表現(xiàn)在球結(jié)膜，以后可見于耳、前肘窩、鼻梁、手背和足背。其他皮膚損害有皮膚萎縮、硬皮、色素脫失或沉著、異位性皮炎、濕疹和皮膚的惡性病變。
3.反復(fù)感染 在這些病兒中，這是最早出現(xiàn)的異常表現(xiàn)。免疫缺陷是本病征重要特征，血清IgA減少、IgM正常。60%～80%患兒有感染傾向，呼吸道感染常為致死因素，約75%病例有靜脈竇-肺部感染，伴支氣管擴(kuò)張，最后發(fā)生肺炎。
4.其他 若患者活到青春期者，第二性征的出現(xiàn)可顯著推遲，甚至完全不發(fā)育，女性患者雖可有月經(jīng)，但不規(guī)則，甚至最終會(huì)完全停止。男患者可有睪丸萎縮。大約10%的病兒可發(fā)生淋巴網(wǎng)狀系統(tǒng)惡性病。Gatti等1971年統(tǒng)計(jì)本病發(fā)生的惡性腫瘤中，以惡性淋巴瘤和白血病多見，其他有膠質(zhì)瘤、胃癌、未分化細(xì)胞瘤等。
根據(jù)本病征的臨床表現(xiàn)特點(diǎn)及實(shí)驗(yàn)室檢查所見是體液和細(xì)胞免疫的異常，如IgM升高、IgG減低或各種Ig減低、外周血淋巴細(xì)胞計(jì)數(shù)減低、T淋巴細(xì)胞百分比正常或減低，末梢血淋巴細(xì)胞絕對(duì)數(shù)減少，在培養(yǎng)時(shí)細(xì)胞極易破壞是本病征的一個(gè)特點(diǎn)。遲發(fā)型超敏反應(yīng)皮膚試驗(yàn)減弱或陰性，淋巴細(xì)胞轉(zhuǎn)化率減低等實(shí)驗(yàn)室檢查可予以診斷。

與免疫缺陷性疾病鑒別，本癥有進(jìn)行性小腦共濟(jì)失調(diào)和毛細(xì)血管擴(kuò)張表現(xiàn)的特點(diǎn)可助鑒別。