主要是慢性溶血及其合并癥的表現。病情輕重不一，可以是嚴重的新生兒黃疸，少數患者直到成年或年老才發(fā)現貧血，還有的因骨髓功能完全代償，平時可能沒有明顯的貧血和其他表現。但查體時常有黃疸和脾大。一般貧血或黃疸首次發(fā)生于嬰兒或兒童時期，不像G-6-PD缺乏的患者，PK缺乏癥嬰兒出現黃疸時總是伴有貧血且常有脾大，貧血程度通常比遺傳性球形紅細胞增多癥患者更嚴重，常常需要輸血。
診斷依賴于紅細胞PK的活性測定在考慮PK缺乏癥的診斷時要注意：
①篩選PK活性的熒光斑點試驗的標準化;
②除外繼發(fā)性PK缺乏的可能，以下為PK缺乏的診斷標準。
1.PK活性測定的正常參考值
(1)熒光斑點法PK活性篩選試驗：
①PK活性正常：熒光在25min內消失。
②PK活性中間缺乏值(雜合體值)：熒光在25～60min消失。
③PK活性嚴重缺乏值(純合體值)：熒光在25min不消失。
(2)PK活性定量測定[國際血液學標準化委員會(ICSH)]推薦的Blume法：
①正常值：(15.0±1.99)U/gHb(37℃)。
②低底物濃度(PEP)正常值：正常活性的14.9%±3.71%(37℃)。
③低PEP+PDP刺激后的正常值：正常活性的43.5%±2.46%(37℃)。
④純合子值為正常活性的25%以下，雜合子值為正?；钚缘?5%～50%。
(3)中間代謝產物正常值(37℃)：
①ATP：(4.23±0.29)μmol/gHb，PK缺乏時較正常降低2個標準差以上。
②2，3-二磷酸甘油酸(2，3-DPG)：(12.27±1.87)μmol/gHb，PK缺陷時較正常增加2倍以上。
③磷酸烯醇式丙酮酸(PEP)：(12.2±2.2) μmol/LRBC，PK缺陷時較正常增加2個標準差以上。
④2-磷酸甘油酸(2-PG)：(7.3±2.5) μmol/LRBC，PK缺陷時較正常增加2個標準差。
2.紅細胞PK缺陷的實驗診斷標準
(1)PK熒光斑點試驗屬嚴重缺乏值范圍。
(2)PK熒光斑點試驗屬中間缺乏值范圍，伴有明確家族史和(或)2，3-DPG含量有2倍以上的升高或有其他中間產物變化。
(3)PK活性定量屬純合子范圍。
(4)PK活性定量屬雜合子范圍：伴有明確家族史和(或)中間代謝產物變化。
符合上述4項中任何1項，均可建立PK缺陷的實驗診斷。如臨床上高度懷疑為PK缺乏癥，而PK活性正常時，應進行低底物PK活性定量測定，以確定有無PK活性降低。
3.PK缺乏癥所致溶血性貧血的診斷標準
(1)紅細胞PK缺乏癥所致新生兒高膽紅素血癥：①生后早期(多為1周內)出現黃疸，成熟兒血清總膽紅素超過205.2μmol/L(12mg%)，未成熟兒超過256.5μmol/L(15mg%)，主要為間接膽紅素升高;②溶血的其他證據(如貧血、網織紅增多、尿膽原增加等);③符合PK缺陷的實驗診斷標準。具備上述 3項，又排除了其他原因所致的黃疸者，可確診;不具備上述2項和(或)有其他原因并存者，應疑診為紅細胞PK缺陷所致的溶血。
(2)PK缺乏癥致先天性非球形細胞性溶血性貧血(CNSHA)：
①呈慢性溶血過程，有脾大、黃疸、貧血;
②符合PK缺陷的實驗診斷標準;
③排除其他紅細胞酶病及血紅蛋白病;④排除繼發(fā)性PKD。符合以上4項方可診斷為遺傳性PKD所致先天性非球形紅細胞溶血性貧血。
PK值低于正常的疾病還有急性白血病、MDS、難治性鐵粒幼細胞性貧血和化療后狀態(tài)。獲得性酶缺陷癥的原因可能是多因素的，在某些情況下，可能是伴有蛋白質合成異常的骨髓干細胞受損，而在另一些情況下，可能是酶的翻譯后修飾所致。

PK缺乏癥應與其他紅細胞酶病如G-6-PD缺乏癥及血紅蛋白病相鑒別。白血病、再生障礙性貧血、骨髓增生異常綜合征，化療后都可以引起繼發(fā)性PK缺乏，因此遺傳性PK缺乏癥(通常是雜合子)應與繼發(fā)性PK缺乏癥相鑒別，但有時此二者的鑒別相當困難，因為二者紅細胞PK活性都是輕至中度降低，一般都沒有明顯的溶血表現，有時需要進行隨診和仔細分析。