丙酮酸激酶缺乏癥 的檢查：

1.外周血 血紅蛋白一般在50～60g/L以上，網(wǎng)織紅細(xì)胞計數(shù)大多在2.5%～15.0%，切脾后可高達(dá)40%～70%，外周血中可以見到棘形紅細(xì)胞和有核紅細(xì)胞。自身溶血試驗為非特異性的，現(xiàn)在不再用此試驗作為對紅細(xì)胞酶病的實驗診斷手段。紅細(xì)胞中糖酵解途徑的某些中間產(chǎn)物有特征性改變，如2，3-DPG呈現(xiàn)2倍以上的升高，ATP減少，3-PG增高等。
2.PK底物活性測定 方法有熒光斑點法、PK活性篩選試驗和國際血液學(xué)標(biāo)準(zhǔn)化委員會推薦的Blume法PK活性定量測定。PK熒光點試驗的原理是還原產(chǎn)生還原型輔酶Ⅰ(NADH)在紫外光下可以發(fā)出熒光。進(jìn)行試驗時，磷酸烯醇式丙酮酸、NADH和乳酸脫氫酶(LDH)同加在濾紙上的被檢血液混合孵育后檢測其熒光強(qiáng)度。如果血樣PK缺乏，NADH就不被利用，丙酮酸就不會產(chǎn)生，熒光持續(xù)45～60min。正常血樣，15min后熒光消失。輸血后可導(dǎo)致假陽性。在應(yīng)用PK熒光斑點試驗時，首先應(yīng)使該試驗標(biāo)準(zhǔn)化，即用定量法校正篩選法的結(jié)果，這樣的結(jié)果才比較可靠。PK活性定量測定是通過標(biāo)準(zhǔn)溫度、pH和底物濃度下用分光光度計定量測定NADH轉(zhuǎn)化成NAD的量來確定。在進(jìn)行紅細(xì)胞PK活性測定時，一定要盡可能地清除白細(xì)胞，因為白細(xì)胞中含有M1和M2型PK酶，白細(xì)胞中PK活性為正常紅細(xì)胞的300倍，若檢測樣品中存在有白細(xì)胞則會導(dǎo)致假陽性，因此一般要求白細(xì)胞含量<1.5×109/L。
3.PK底物活性,甲糖-1，6-二磷酸激活及熱穩(wěn)定試驗 大部分有貧血表現(xiàn)的純合子或復(fù)合雜合子其酶的活性水平為正常值的5%～40%，而臨床正常的雜合子其酶活性約為正常的50%。對不明原因的非球形紅細(xì)胞溶血性貧血病例，如果測出PK活性正常時，應(yīng)進(jìn)一步檢查PK底物活性、甲糖-1，6-二磷酸激活及熱穩(wěn)定試驗，則有可能發(fā)現(xiàn)異常。
根據(jù)臨床表現(xiàn)、癥狀、體征可選擇心電圖、B超、X線等檢查。