先天性肝囊腫病人年輕時(shí)常常無(wú)癥狀，35～40歲以后漸漸出現(xiàn)癥狀，表現(xiàn)為上腹部腫塊。肝區(qū)及上腹部疼痛，通常為隱痛，若出現(xiàn)囊內(nèi)出血，也可伴有腹部劇烈疼痛;囊腫壓迫鄰近器官也可造成進(jìn)食減少，脹痛、嘔吐、黃疸等;少數(shù)嚴(yán)重的肝囊腫也可造成腹水、門(mén)脈高壓癥。合并其他臟器囊腫的病人可相應(yīng)出現(xiàn)一些表現(xiàn)。臨床檢查早期常無(wú)任何陽(yáng)性發(fā)現(xiàn)，對(duì)于較大的肝囊腫，查體可觸及右上腹腫塊，表面光滑、質(zhì)韌，合并感染時(shí)可伴有觸痛。
孤立性肝囊腫常無(wú)臨床癥狀，生前很少確診。一般要在長(zhǎng)到足夠大以致發(fā)生壓迫癥狀或出現(xiàn)合并癥時(shí)才引起注意。故在病人肝大而無(wú)癥狀，又無(wú)肝功能損害者要想到囊腫病的可能性。個(gè)別的要與巨大的卵巢囊腫鑒別。在多囊腎的病人發(fā)現(xiàn)有肝腫大時(shí)，要特別懷疑多囊肝的診斷。真正的多囊肝應(yīng)與肝內(nèi)小膽管擴(kuò)張鑒別。

1.細(xì)菌性肝膿腫 起病急，多有寒戰(zhàn)及弛張型高熱，體溫可達(dá)39～41℃;肝區(qū)或上腹部疼痛，有時(shí)牽涉肩部;肝臟腫大位于肋緣下時(shí)觸痛明顯，肋間多有固定壓痛區(qū)域;白細(xì)胞計(jì)數(shù)升高，可有核左移;血細(xì)菌培養(yǎng)半數(shù)陽(yáng)性;B超：呈蜂窩狀低回聲網(wǎng)狀結(jié)構(gòu)或液性暗區(qū)，病變邊緣多模糊，回聲粗糙、不規(guī)則;CT：呈圓形或類圓形低密度區(qū)，密度雖與囊腫相似，但靜注造影劑增強(qiáng)后，膿腫周圍一般均有強(qiáng)化，形成增強(qiáng)環(huán)，多房性的囊腫其分隔亦被增強(qiáng);病變周圍若出現(xiàn)靶征或雙靶征，為特征性的肝膿腫CT表現(xiàn)。B超引導(dǎo)下診斷性穿刺抽得有臭味的膿液可確診。
2.阿米巴肝膿腫 起病多緩慢，病程長(zhǎng)，低熱，發(fā)病前可有痢疾史，肝臟腫大較顯著且壓痛明顯;血清免疫試驗(yàn)陽(yáng)性;B超、CT等影像學(xué)表現(xiàn)類似細(xì)菌性肝膿腫;B超引導(dǎo)下診斷性穿刺抽得巧克力樣膿液可確診。
3.肝包蟲(chóng)病 患者多來(lái)自牧區(qū)，起病緩慢，常有上腹部部位不定的隱痛，上腹部包塊質(zhì)地不一，可呈囊性感或質(zhì)韌;有時(shí)可捫及有特征性的包蟲(chóng)囊震顫征(hydatid thrill);血象可表現(xiàn)為嗜酸性粒細(xì)胞增多;間接血凝試驗(yàn)、補(bǔ)體結(jié)合試驗(yàn)陽(yáng)性，皮內(nèi)過(guò)敏試驗(yàn)陽(yáng)性率更高，但亦有相當(dāng)多的假陽(yáng)性;B超：病變囊壁多呈雙層結(jié)構(gòu)，壁較厚，囊腔內(nèi)可有大小不等的圓形暗區(qū)(子囊)，如在圓形暗區(qū)內(nèi)又含小的圓形暗區(qū)(大囊套小囊)，則為包蟲(chóng)病的特征表現(xiàn)，內(nèi)囊脫落時(shí)可見(jiàn)囊腔內(nèi)水上睡蓮征;CT：囊壁呈密度略高的環(huán)狀陰影，多數(shù)囊腫可見(jiàn)密度較高的母囊和密度較低的子囊同時(shí)存在于囊腔內(nèi)，為肝包蟲(chóng)病的特征性表現(xiàn)。
4.含囊性病變的肝臟腫瘤 主要靠影像學(xué)診斷來(lái)鑒別：①肝臟囊腺瘤或囊腺癌：B超下見(jiàn)無(wú)回聲區(qū)為主的囊腔，但囊壁不光整，某一局部有乳頭狀相對(duì)強(qiáng)回聲突入囊腔內(nèi)，如為惡性，則隨訪可見(jiàn)腔內(nèi)可出現(xiàn)不規(guī)則的絮狀團(tuán)塊狀的實(shí)質(zhì)性結(jié)構(gòu)回聲，逐漸充滿囊腔，轉(zhuǎn)變?yōu)槟覍?shí)混合性的非均勻雜亂回聲;②轉(zhuǎn)移性肝癌和部分原發(fā)性肝癌出現(xiàn)病灶中央液化壞死時(shí)，B超可見(jiàn)在增強(qiáng)光團(tuán)區(qū)周圍有一層低回聲暗圈包繞，而光團(tuán)的中央呈現(xiàn)另一無(wú)回聲或低回聲區(qū)，即所謂的靶征或牛眼征(bull eye sign)。
5.肝外腹腔其余部位的囊腫 巨大肝囊腫有時(shí)需與胰腺囊腫，膽總管囊腫、腎積水、腸系膜囊腫、巨大卵巢囊腫等相鑒別，一般通過(guò)詢問(wèn)病史、體格檢查、B超、CT等，不難鑒別。