1.癥狀 結直腸子宮內膜異位癥具有子宮內膜異位癥的常見癥狀和腸道癥狀。
(1)月經(jīng)異常：約80%病人有月經(jīng)異常，主要表現(xiàn)為痛經(jīng)、經(jīng)量過多或月經(jīng)不規(guī)則。
①痛經(jīng)：呈繼發(fā)性，即在初潮若干年后出現(xiàn)痛經(jīng)，逐年加重，可放射至陰道、會陰、肛門或腿部，經(jīng)前一天最嚴重，經(jīng)期過后疼痛完全消失。疼痛主要是由于異位子宮內膜在經(jīng)期前水腫、經(jīng)期出血、刺激或牽拉周圍組織所至。
②經(jīng)量過多或月經(jīng)不規(guī)則與卵巢間質受到子宮內膜的侵犯破壞、卵巢周圍重度粘連不能排卵、卵巢激素分泌失調等有關。
(2)性交痛：經(jīng)前較為明顯，多位于陰道深部。病人因此拒絕性生活、性冷淡，受孕機會減少。這可能與性交中觸動子宮頸使子宮移動，刺激充血的盆腔腹膜有關。
(3)不育：有30%～50%病人有原發(fā)性或繼發(fā)性不孕，30%～50%不育病人腹腔鏡檢查見到異位病灶。不育與輸卵管梗阻、排卵障礙、配子或受精卵運送障礙、卵巢組織擠壓、黃體功能不足、未破裂卵泡黃素化綜合征、卵泡成熟及卵子受精障礙、著床障礙、存在危害配子的輸卵管及腹腔內微環(huán)境等因素有關。
(4)腸道癥狀：結直腸受累初期可有排便痛、腹部不適、腹瀉等腸道癥狀，病灶較大或侵入腸黏膜時可出現(xiàn)便秘、血便等癥狀。多呈周期性，經(jīng)前1天或經(jīng)期加重，有時便血無周期。晚期病人可發(fā)展為完全性腸梗阻。據(jù)Coronado等報道，77例病人常見癥狀有直腸痛(74%)、性交痛(46%)、便秘(49%)、腹瀉(36%)、直腸出血(31%)。Bailey等發(fā)現(xiàn)，130例病人癥狀有盆腔疼痛(85%)、直腸痛(50%)、周期性直腸出血(18%)、腹瀉(40%)、便秘(41%)、性交痛(64%)等，明顯的腸梗阻癥狀較少見。
2.體征 盆腔子宮內膜異位癥典型體征是宮骶韌帶或子宮直腸陷凹處有單個或數(shù)個大小不等的硬結，固定、有觸痛。結節(jié)在經(jīng)期增大，壓痛更明顯。子宮體一般不增大，位置可能正常，但多數(shù)呈后傾且固定。病變累及膀胱時，子宮-膀胱陷凹處可觸及硬結。病變累及卵巢時，子宮一側或雙側可觸及壁厚的囊性包塊，與子宮粘連固定，有觸痛。
病變累及直腸時，直腸陰道隔增厚，與子宮后壁粘連，可形成包塊。Coronado等發(fā)現(xiàn)，84%病人有子宮直腸陷凹處腫塊，其中57%與直腸固定。Bailey等也發(fā)現(xiàn)，術前最常見體征是子宮直腸陷凹處和子宮骶骨韌帶處腫塊，及直腸壁與子宮直腸陷凹粘連，這可通過雙合診檢出。直腸狹窄時，直腸指檢能發(fā)現(xiàn)狹窄，周圍還有一圈組織明顯變厚。
子宮內膜異位癥是常見病、多發(fā)病。凡遇到不育、痛經(jīng)的病人均應想到該病。下列癥狀和體征應高度懷疑結直腸子宮內膜異位癥：①伴有痛經(jīng)、性交痛的腸道癥狀，如進行性便秘、下腹痛;②出現(xiàn)周期性便血，不完全性腸梗阻;③腸道腫塊位于黏膜外或月經(jīng)期后腫塊縮小;④術中意外發(fā)現(xiàn)鄰近盆腔的腸道腫塊。⑤婦科檢查擬診為盆腔子宮內膜異位癥者出現(xiàn)腸道癥狀。
確診需行直腸乙狀結腸鏡檢查和活體組織病理學檢查等。

結直腸子宮內膜異位癥與結直腸腫瘤及炎性病變有某些共同點，臨床上常需加以鑒別。
1.結直腸腫瘤 結直腸腫瘤的以下特點有助于鑒別：①好發(fā)年齡偏大;②很少有不育及月經(jīng)異常史;③病程較短;④常伴有體重減輕、惡病質、腹水等晚期腫瘤癥狀;⑤癥狀程度與經(jīng)期無密切關系;⑥鋇劑灌腸發(fā)現(xiàn)充盈缺損范圍較小，邊緣不規(guī)則但清晰，黏膜破潰。
應強調的是，受侵的腫塊應做病理檢查以明確病變性質，術中發(fā)現(xiàn)的直腸腫塊也應作冰凍切片檢查，不可隨意診斷為直腸癌而作腹會陰聯(lián)合切除術。國內外均有誤將直腸子宮內膜異位癥誤認為是直腸癌而作腹會因陰聯(lián)合切除術的報道。
2.結直腸炎性病變 結直腸炎性病變的下述特點有助于鑒別：①常有發(fā)熱、體重減輕的病史;②白細胞計數(shù)增高;③大便常規(guī)檢查及細菌培養(yǎng)檢查有異常;④鋇劑灌腸檢查見較長的充盈缺損，邊緣不整齊，黏膜變形，與正常部分分界不明確。