橫紋肌肉瘤可發(fā)生于任何器官或部位，多是由患兒父母最先發(fā)現(xiàn)無癥狀包塊。如有擴(kuò)散轉(zhuǎn)移，病人可有發(fā)熱、厭食、體重下降、疼痛和衰弱等情況。不同部位的腫瘤尚可有部位特征性的癥狀和體征。該腫瘤好發(fā)于2個(gè)年齡段：2～4歲和12～16歲。IRS最近研究表明，平均年齡為5歲(0～20歲)，66%的病人確診時(shí)不到10歲，6%的病人小于1歲，男女比例3∶2。發(fā)病最常見的部位是頭頸部(35%)，泌尿生殖系統(tǒng)(26%)，四肢(19%)。
1.臨床特點(diǎn) 不同部位的橫紋肌肉瘤各有其臨床特點(diǎn)：
(1)頭頸部：頭頸部腫瘤根據(jù)發(fā)生的部位可分為眼眶、腦膜周圍和非腦膜周圍三種。眼眶內(nèi)橫紋肌肉瘤可導(dǎo)致眼球凸出、球結(jié)膜水腫或眼瞼和結(jié)膜腫塊。晚期可能失明、眼肌麻痹，或者兩者都有。腦膜周圍腫瘤經(jīng)常侵蝕顱骨，引起腦神經(jīng)癱瘓和腦膜刺激癥狀。鼻咽部腫瘤可引起聲音改變、氣道梗阻、窒息和鼻出血。鼻旁竇腫瘤有疼痛、鼻腔分泌物增多、鼻出血癥狀。中耳及乳突部位腫瘤可呈息肉樣從耳凸出，可有中耳炎、面神經(jīng)癱瘓表現(xiàn)。根據(jù)原發(fā)部位不同，5%～20%的病例有頸部淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移。眼眶腫瘤預(yù)后最好，而腦膜周圍腫瘤預(yù)后最差。頭頸部橫紋肌肉瘤的組織類型大多數(shù)為胚胎型。鼻咽癌和鼻咽部橫紋肌肉瘤發(fā)病情況很相似，但鼻咽癌好發(fā)大齡兒童，頸部淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移率較高，預(yù)后較差。
(2)泌尿生殖系：泌尿生殖系腫瘤可表現(xiàn)為尿路梗阻、血尿或兩者兼有，而盆腔腫物可引起腹痛或腸梗阻。陰道、宮頸、子宮腫瘤可有陰道分泌物。睪丸旁腫瘤通常是單側(cè)的、無痛性陰囊內(nèi)腫塊，偶伴腹膜后腫塊，多繼發(fā)于淋巴擴(kuò)散，占27%。
(3)四肢和軀干：肢體和軀干部腫瘤表現(xiàn)為腫塊，一些患者則先出現(xiàn)淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移的癥狀(占12%)。胸部腫瘤可壓迫呼吸。脊柱旁腫瘤可有脊髓壓迫和神經(jīng)癥狀。
(4)其他部位：腹膜后橫紋肌肉瘤可非常大，導(dǎo)致腹痛、消化道或尿路梗阻癥狀。消化道和膽道腫瘤少見，但如發(fā)生，則表現(xiàn)為消化道或膽道梗阻。心臟腫瘤一般有充血性心力衰竭或心律不齊。另一個(gè)少見的發(fā)病部位是氣管和肺。
2.腫瘤的亞型 美國國立癌癥研究院(National Cancer Institute，NCI)提出采用現(xiàn)有的所有診斷方法，結(jié)合臨床情況對(duì)腫瘤的亞型進(jìn)行確定。
(1)胚胎型：最常見的橫紋肌肉瘤組織類型是胚胎型，由梭狀的橫紋肌母細(xì)胞、具有嗜伊紅細(xì)胞漿和縱行條紋的小圓細(xì)胞組成。好發(fā)年齡8歲以下。泌尿系橫紋肌肉瘤的80%，頭頸部的60%，其他部位的50%(不包括四肢和軀干)均屬于這種類型。梭狀細(xì)胞胚胎型主要見于睪丸旁橫紋肌肉瘤，偶見于頭頸部的淺表部位，其預(yù)后非常好。
(2)葡萄簇樣肉瘤：是胚胎型橫紋肌肉瘤的另一種類型，好原發(fā)于內(nèi)臟空腔器官，如陰道、鼻咽部和膽道。息肉樣結(jié)構(gòu)由以圓形和梭狀細(xì)胞為中心的黏液基質(zhì)以及圍繞的小圓細(xì)胞組成，好發(fā)年齡小于4歲，預(yù)后最好。
(3)腺泡型：是第2位常見的橫紋肌肉瘤，僅次于胚胎型。最多見于四肢和軀干，由具有嗜伊紅細(xì)胞漿的大圓細(xì)胞組成。實(shí)質(zhì)性的亞型具有相同的細(xì)胞結(jié)構(gòu)，但缺乏腺泡狀的外形。預(yù)后均較差。
(4)多形型或成人型：多形型或成人型橫紋肌肉瘤在小兒最少見。其特點(diǎn)是可見大的多形性細(xì)胞和多核大細(xì)胞，以四肢和軀干最多見。
(5)肉瘤：未分化的肉瘤最多見于四肢、頭頸部，預(yù)后非常差。還有一種軟組織類型的橫紋肌肉瘤也可見于兒童，其不能用傳統(tǒng)的方法分類，統(tǒng)稱為肉瘤，類型待定。
診斷要仔細(xì)檢查原發(fā)病部位和周圍淋巴組織，做各種化驗(yàn)檢查和輔助檢查，CT、MRI可以定位腫物和其向周圍侵襲的情況。骨掃描可發(fā)現(xiàn)骨病變，CT可見肝、腦、心和肺轉(zhuǎn)移與否，頭頸部病變要做CT或MRI檢查，同時(shí)做腦脊液化驗(yàn)。脊柱旁腫瘤可用MRI觀察脊髓浸潤情況。
橫紋肌肉瘤為向橫紋肌分化的腫瘤病變，可發(fā)生于任何部位的間葉組織，包括那些沒有橫紋肌成分的組織。1958年由Horn和Enterline首先提出了橫紋肌肉瘤的診斷標(biāo)準(zhǔn)，隨著生物技術(shù)的發(fā)展，例如免疫分型、細(xì)胞和分子遺傳學(xué)知識(shí)的應(yīng)用，已在某些方面對(duì)其進(jìn)行了修改，內(nèi)容更為詳細(xì)，更具有預(yù)后判斷價(jià)值。
5年生存率與組織類型有著密切的關(guān)系：葡萄型95%、多形型75%、胚胎型66%、腺泡型54%，未分化型40%。

發(fā)生在不同部位注意與相應(yīng)部位的腫瘤相鑒別，主要靠病理檢查確診。