小兒橫紋肌肉瘤 的檢查：

做血常規(guī)，肝、腎功能，尿液分析，骨髓穿刺等化驗(yàn)檢查。頭頸部病變要做腦脊液化驗(yàn)。兒童橫紋肌肉瘤尚無特異性血漿或尿標(biāo)記物。
免疫組織化學(xué)可利用針對(duì)骨骼肌以及生肌蛋白的抗體來顯示腫瘤中橫紋肌成分。antidesmin、多特異性肌動(dòng)蛋白(multispecific actin)、肌紅蛋白D(myoglobin D，MyoD)都是最敏感的標(biāo)記物。vimentin、肌紅蛋白、dystrophin、cytokeratin、肌酸激酶(creatine kinase)M和B、S100和神經(jīng)特異性烯醇化酶用來做進(jìn)一步的鑒別診斷之用。肌紅蛋白D的表達(dá)在生肌前體轉(zhuǎn)換為肌肉細(xì)胞中有重要意義，而在橫紋肌肉瘤中這一過程是受到抑制的。
通過反轉(zhuǎn)錄聚合酶鏈反應(yīng)(PCR)和熒光原位雜交技術(shù)，橫紋肌肉瘤的診斷可達(dá)到分子遺傳學(xué)水平，并對(duì)治療有指導(dǎo)意義。在腺泡型橫紋肌肉瘤中發(fā)現(xiàn)2、13q35-q14基因位點(diǎn)中斷，而在胚胎型橫紋肌肉瘤中發(fā)現(xiàn)11號(hào)染色體上有腫瘤生長抑制基因。
脫氧核糖核酸(DNA)含量(或稱倍體)也具有一定的診斷價(jià)值。Shapiro研究表明胚胎型均為高倍體，腺泡型主要為近四倍體。37個(gè)無法手術(shù)切除的橫紋肌肉瘤，8個(gè)二倍體的患兒全部死亡，而12個(gè)高倍體腫瘤中的10人存活(P<0.0001)，但結(jié)果缺乏進(jìn)一步證明。
因?yàn)樯鲜錾飳W(xué)、免疫學(xué)和細(xì)胞學(xué)診斷方法在預(yù)后判斷以及治療上的重要指導(dǎo)作用，外科醫(yī)生必須獲得足夠多的腫瘤送檢，以確保診斷的正確。
CT、MRI可以定位腫物和其向周圍侵襲的情況。骨掃描可發(fā)現(xiàn)骨病變，CT可見肝、腦、心和肺轉(zhuǎn)移與否，頭頸部病變要做CT或MRI檢查，同時(shí)做腦脊液化驗(yàn)。脊柱旁腫瘤可用MRI觀察脊髓浸潤情況。